儿童癫痫有其自身的特点，跟成人不同，剂量、选药有所不同，而且在治疗过程中也伴随孩子的脑神经发育的过程，因此对于儿童癫痫的治疗，建议家长到正规医院寻找专科医生诊疗。

说起癫痫，人们立刻想起所谓“羊角风”的恐怖表现——强直阵挛大发作。然而，全世界没有两个人的癫痫发作表现是一样的，其他的发作类型如“失神发作”由于不典型，人们很少联想到癫痫这种病。

　　小儿麻痹症又称小儿痿证，是感受时邪疫毒引起的一种急性传染病。临床早期表现为发热、呕吐、腹泻、肢痛等类似外感的表现，继而出现肢体瘫痪，后期可见肌肉萎缩、关节畸形等症。

　　当急性脊髓灰质炎时，可睡在硬板床上（用足填板，有助于防止足下垂）。如果发生感染应给予适当抗生素治疗，并大量饮水以防在泌尿道内形成磷酸钙结石。在瘫痪型脊髓灰质炎恢复期，理疗是最重要的治疗手段。

　　有一项调查表明，由于营养过剩，现在越来越多的孩子患上了成人病，糖尿病就是其中的一项。这是一种由于胰岛素分泌不足所引起的糖代谢紊乱疾病。许多患病儿童有夜间尿多或尿床的症状，容易影响脑细胞发育。

　　一般认为小儿麻痹症在发病两年以后留下后遗症，病情不再进展，但也不易好转，患儿维持一个相对稳定的残疾状态，不会再复发小儿麻痹症。但近年来许多医学专家通过实践提出了不同看法：他们指出有一部分患过小儿麻痹症现已“痊愈”的人，在患病30～40年以后病情仍可复发，出现新的类似小儿麻痹症的症状，被称为小儿麻痹后发综合征。患者表现为：极度疲劳，肢体软弱无力逐渐加重，肌肉、关节疼痛以及肢体瘫痪和肌肉萎缩。这一情况提醒我们，患过小儿麻痹症现已稳定的患者，如果出现以上的症状，应该立刻去医院看病，千万不能掉以轻心

　　脊髓灰质炎又称小儿麻痹症，是由病毒感染引起的急性传染病。主要损害脊髓的前角运动神经细胞，造成患儿肢体不同程度的功能障碍、肌肉萎缩、关节畸形、甚至瘫痪等。

　　③不正常的行走等负重活动，加重畸形。比如上述的肌肉不平衡或软组织挛缩的畸形，早期是可以纠正的，但是患者不了解这一点，而是在不正常姿势下继续行走或做其它活动，就会使畸形加重；相反，如应用夹板把肢体固定在健康人的姿势，就可防止畸形的发生。

　　糖丸疫苗是活病毒制品，怕热，如果存在冰冻状态（零下20℃）有效期二年，2—10℃可保存5个月，20—22℃只能有12天的效期，而30—32℃温度下只能保存2天。因此服用糖丸时严禁用热开水送服。服后在胃中要停留约2小时才能完全进入肠道繁殖，因此服后2小时后才可吃热东西。

　　瘫痪重不能活动的肢体，可先按摩、推拿，促进患肢血循环，改善肌肉营养及神经调节，增强肌力。患肢能作轻微动作而肌力极差者，可助其作伸屈、外展、内收等被动动作。肢体已能活动而肌力仍差时，鼓励患者作自动运动，进行体育疗法，借助体疗工具锻炼肌力和矫正畸形。

　　特异性免疫抗体效价在第一周末即可达高峰，尤以特异性IgM上升较IgG为快。可用中和试验、补体结合试验及酶标等方法进行检测特异抗体，其中以中和试验较常用，因其持续阳性时间较长。双份血清效价有4倍及4倍以上增长者可确诊。补体结合试验转阴较快，如期阴性而中和试验阳性，常提示既往感染；两者均为阳性，则提示近期感染。近来采用免疫荧光技术检测抗原及特异性IgM单克隆抗体酶标法检查有助于早期诊断。

　　主动免疫：使用脊髓灰质炎减毒活疫苗Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型混合型糖丸，于生后第2、3、4月各服1粒，于1岁半及4岁各加强1次。免疫效果很好。忌用热开水送服，以免杀死疫苗病毒。年幼的密切接触者应即肌注丙种球蛋白10%0．3～0．5m1/kg，次日可再注1次。

　　前驱期应与一般上呼吸道感染、流行性感冒、胃肠炎等鉴别。瘫痪前期病人应与各种病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎及流行性乙型脑炎相鉴别。弛缓性瘫痪的出现有助于诊断。还需与以下各病鉴别：

　　多种因素可影响疾病的转归，如受凉、劳累、局部刺激、损伤、手术（如预防注射、扁桃体截除术、拨牙等），以及免疫力低下等，均有可能促使瘫痪的发生，孕妇如得病易发生瘫痪，年长儿和成人患者病情较重，发生瘫痪者多。儿童中男孩较女孩易患重症，多见瘫痪。

　　小儿麻痹是由一种病毒引起的急性传染病，又叫做脊髓灰质炎。本病的传染途径主要是消化道传染与直接接触。1—5岁小儿发病最多。得了小儿麻痹可以发生肢体瘫痪，以一侧或双侧下肢瘫痪多见，严重者还可以有呼吸肌瘫痪、喉部肌肉瘫痪而出现呼吸困难、吞咽困难。轻者1—3个月可能恢复；呼吸肌瘫痪者可以致命。此病常遗留肢体瘫痪，肌肉功能不能恢复，而致肢体畸形。

　　为了达到预期的免疫效果，有效地防止该病的发生，在给小孩喂服糖丸时要在医生的指导下按计划服食，同时还需要注意以下几点：乳儿喂服糖丸后，不能立即喂母乳，以免使疫苗达不到应有的免疫效果。

　　④肢体的废用不活动是造成畸形的又一重要原因。发病后患儿肢体瘫痪，不活动，而肢体的生长发育与人体的正常生理活动密切相关，肢体瘫痪不活动的结果就造成了患肢的骨骼、肌肉及其它软组织的发育迟缓，甚至退化，而出现患肢短小、细瘦、关节松弛，甚至发生脱位。

口服疫苗后很少引起不良反应，偶有轻度发热、腹泻。患活动性结核病，严重佝偻病，慢性心、肝、肾病者，以及急性发热者，暂不宜服疫苗。有报告认为经人体肠道反复传代后疫苗病毒株对猴的神经毒力可增加，近年来普遍采用OPV国家发现瘫痪病例证实由疫苗株病毒引起，大多发生在免疫低下者。故目前都认为减毒活疫苗禁用于免疫低下者，无论是先天免疫缺陷者，或因服药、感染、肿瘤引起的继发免疫低下均不可用。也应避免与服OPV者接触。也有人主张这种病人宜先用灭活疫苗，再以减毒活疫苗加强，但多数主张只采用灭活疫苗。

中医学把本病归属“痿证”范畴。痿是指肢体筋脉弛缓，手足萎软无力，不能随意活动的病症。认为主要由风、寒、湿邪侵入肺胃二经，使气血流通不畅，筋肉脉络失于濡养所致。或因久病肝肾亏损，则见筋骨肌肉萎缩，甚至畸形。临床表现为：病初可有发热、头痛、多汗、全身不适、便秘或腹泻等症。一般在热退后，则出现不规则、不对称的肌体瘫痪，常见于四肢，以下肢瘫痪最多。大多数病儿在一年内可部分或完全恢复正常，一年后仍无恢复者则留下瘫痪后遗症。患肢肌肉有不同程度的萎缩，活动受限制，肢体常出现细、软、凉和各种畸形等。

　小儿麻痹症是由脊髓灰质炎病毒引起的中枢神经系统的急性传染病。这种疾病可分为三种类型；四肢麻痹、偏瘫、半截瘫。它的细菌是一种比伤风菌还小的过滤性病毒，对于消毒药以及寒热的抵抗力很大。小儿麻痹症主要是由发烧所引起。

　宝宝的囟门虽然不大，却是反映宝宝身体健康的一个重要窗口。在宝宝1岁之内，通过观察这个小窗口，就可及早发现多种疾病，从而让宝宝早日得到诊断和治疗。因此，妈咪应该对宝宝的囟门正常发育过程以及容易出现的异常现象多了解一些。

摸摸囟门知疾病：囟门与骨缝的闭合反映颅骨的骨化过程。晚闭合常见于佝偻病、脑积水或呆小病；早闭合多见于头小畸形。若前囟饱满或凸起，是颅内压增高的表现，为婴儿脑炎、脑膜炎的重要体征；若前囟凹陷，常表示婴儿脱水。在用手摸宝宝前囟时，可有跳动的感觉，甚至能看到孩子的囟门一跳一跳的，这是由于头皮下有血管通过的缘故，是正常现象。摸囟门或给孩子洗头时，只要动作轻柔，是不会给孩子带来任何伤害的。

　有些家长对囟门不甚了解，不敢去碰、不敢清洗，以致污垢堆积。又因为小婴儿易患脂溢型湿疹（俗称奶癣），易有油腻性鳞屑与污垢混合成难看的满布囟门的“屎疙瘩”。这些利于某些病原微生物寄生易引起头皮感染，继而病原菌穿透没有骨结构的囟门而发生脑膜炎、脑炎，所以囟门的清洁护理更为重要。

脊髓灰质炎病毒侵入中枢神经系统，且循环神经纤维散布全身，可在发病之初出现此期症状，但多数患者可在前驱期后有1～6日无症状或症状减轻，而后进入此期。

　脊髓灰质炎最突出的病理变化在中枢神经系统（本病毒具嗜神经毒性），病灶有散在和多发不对称的特点，可涉及大脑、中脑、延髓、小脑及脊髓，以脊髓损害为主，脑干次之，尤以运动神经细胞的病变最显著。脊髓以颈段及腰段的前角灰白质细胞损害为多，故临床上常见四肢瘫痪。

小儿麻痹症起先是发烧、头疼、腹泻、呕吐和全身不舒服，家长往往认为是伤风感冒，或是消化不良。经过1-4天以后退烧，退烧几天以后，再次发烧，而且比第一次还高。突出的表现是知觉过敏样疼痛，不让别人触摸，同时伴有脸红、头痛、喉咙痛、呕吐、多汗，接着出现嗜睡等症状。经过3-7天以后出现麻痹，常见的部位是下肢。麻痹出现后1周，如果不继续发展，则可以逐渐恢复。

　一般认为小儿麻痹症在发病两年以后留下后遗症，病情不再进展，但也不易好转，患儿维持一个相对稳定的残疾状态，不会再复发小儿麻痹症。但近年来许多医学专家通过实践提出了不同看法：他们指出有一部分患过小儿麻痹症现已“痊愈”的人，在患病30～40年以后病情仍可复发，出现新的类似小儿麻痹症的症状，被称为小儿麻痹后发综合征。患者表现为：极度疲劳，肢体软弱无力逐渐加重，肌肉、关节疼痛以及肢体瘫痪和肌肉萎缩。这一情况提醒我们，患过小儿麻痹症现已稳定的患者，如果出现以上的症状，应该立刻去医院看病，千万不能掉以轻心。

　出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。

白天受到恐吓或过度兴奋，或睡眠时胸部受压使呼吸不畅等因素，均可使幼儿发生梦魇，表现为幼儿从噩梦中惊醒，醒后仍有短暂的情绪紧张、并伴有出冷汗、心悸及轻度面色苍白现象，对梦中紧张景象可恍惚回忆，片刻后安静入睡。

　可等孩子抽搐停止，比较清醒时再将孩子送至医院，请医师进行检查。如果抽搐时间过久，如果超过15分钟抽搐仍未停止，就需要紧急送医。

　IQ为20～34，适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。

　占8．2%。此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。

　　今年的中秋节和十一赶到一起，很多患者本可以出院回家休长假，但为了保住来之不易的病房，大家都迟迟不肯退房。而计划回家过中秋的脑瘫患者，也依然交着住院费。这样的情况不占少数。一位脑瘫患者的母亲说：“这个床位也是我等了几周才等来的，如果一回家，哪有那么容易可以再入住呀。”

　此外，家长要特别重视的是，在孩子开始服药时，应每2？3周去医院随访一次，以后每3？6个月复查一次。同时应密切注意药物的毒性表现，定期带孩子到医院检查肝肾功能和血常规，一旦发现异常，及时采取进一步的措施。

　虽然本症预后差，对智力影响严重，但激素治疗后可控制症状，对智力恢复有一定疗效。所以家长发现小儿反复抽搐，应及早诊治，减轻对智力影响，防止小儿脑部外伤及脑部感染的发生。

常有妈妈会用手放在额头上测温，热度的有无关系着痉挛诊断的重要依据，不可马虎。遇有热度过高现象，则一定要在30 分钟后再测一次。

美国马里兰大学医学院金斯曼（Stephen L。 Kinsman）在一随发评论中也同意这一点，他指出“那些渴望节省费用和减少服务者不要滥用本结论“。更重要的是，可以帮助这些家庭重新调整他们的希望――通过人类精神和彼此之间的相互帮助，生命的挑战最终可以实现”。

　因此，妈妈应在宝宝住院治疗期间，在专业医生的指导下学会家庭康复手法。如果病儿同时有癫痫、语言障碍、行为异常等，也应在专业医生的指导下学会相应的家庭训练法和特殊教育法，培养病儿的独立生活能力，促进和发展他的社会适应性、交往能力的形成。

脑膜炎双球菌在一般环境中很容易死亡，利用冷、热、干燥、阳光和普通消毒剂的作用都可以将其杀灭。冬春季节应勤换衣被，经常开窗通风，在“流脑”流行期，不要带孩子去公共场所玩耍，更不要带孩子到发病的小孩家去串门，外出要戴口罩，这些都是切实可行的措施。

不良的坐姿极易造成脊柱畸形。为了使痉挛型病儿保持在平面上坐位时骼关节屈曲90度，背部充分伸展，家长可跪病儿身后，用腹部顶住其腰部，将双上肢从其腋下穿过，阻止肩胛内收，同时用双手分开孩子的双腿，并按压膝关节使其下肢伸直。手足徐动型病儿坐位时，髂关节过度屈曲，下肢伸展分开，头部后抑，上肢上举，身体重心偏后，很易后倒。家长可将病儿双腿并拢屈曲，再用双手握住其双肩关节旋内活动，使孩子双手放到胸前做支撑或抓握玩具。

如患儿常在白天发作则尽量避免患儿单独外出，尤其是避免单独在马路或其他危险的地方玩耍，以免发生意外。

此外，产时窒息缺氧，产后胆红素脑病、脑外伤、高热抽搐等，均可引起孩子的智力问题。因此，要减少智力落后儿童的发病率，必须从孕期开始就注意避免以上危险因素，定期做产前检查。

教育要持之以恒：语言的矫治和训练是长期而艰苦的，家长要有极大的耐心和毅力，教育要持之以恒，这样才能有收获，才能使语言障碍的脑瘫患儿获得良好的语言基础。

肌张力异常及姿势异常。直立位下肢内旋伸直，足下垂，双腿交叉呈剪刀状。 ？从仰卧到坐起，头后倾，下肢伸，足屈，躯干后伸，伸肌张力增高。 ？仰卧位伸肌张力增高，颈向后伸，下肢伸或交叉，双手拿不到前方正中位，呈角弓反张性躯干伸展。 ？俯卧位屈肌张力增高，不能抬头，臀抬起，肩着床，四肢屈曲。 ？头向一侧偏时，同侧上肢伸直，对侧上肢屈曲，呈射箭状。

心理活动的发展（注意、记忆、思维、想象、情绪、情感、意志、性格）

婴儿点头痉挛：通常是发生在２岁以内的婴儿，在刚睡醒时或将入睡时，会有点头的动作，类似在打瞌睡，不过通常都是连续十几次以上，连躺在床上都可以看得出来，如果动作很大，也会合并躯干弯曲及两手前伸。

不需叫救护车，除非发作持续超过5分钟以上仍不止时才需即刻送医。

脑瘫是孩子出生前、或出生时、出生后因感染发生的一种非进行性运动功能障碍，重者伴有智力低下、惊厥、听觉与视觉障碍，行为异常。早发现、早治疗对脑瘫患者今后的生活自理有极大帮助。

入快波睡眠，20-30分钟，又转入慢波睡眠，反复转化4-5次。一般入睡不能直接进入快波睡眠，但在两个睡眠时相都能被直接唤醒。正常成人每日需睡眠7-9小时，平均8小时；儿童需时延长，新生儿需18-20小时。

意识丧失的可逆性：很容易从睡眠中觉醒，恢复意识，这一点与昏迷有明显不同。

婴幼儿期神经发育特征 婴幼儿期髓鞘化程度低，分化差，兴奋易泛化。神经元数量与纤维的复杂程度与儿童智商呈正相关。

神经系统不同的发育时期受到生物（包括遗传因素）、物理和化学等有害因素刺激，其发育异常的表现不同。

教师在培养他们健康的个性品质过程中要坚持创造良好和谐健康的教育环境（包括家庭环境），多关心、引导、鼓励，使他们生活在愉悦、平等的环境中。

　现举例婴儿头的控制、坐、站、走和手的抓握能力的成熟早期年龄（第10百分位数）、中期年龄（第50百分位数）、成熟晚期年龄（第90百分位数）和常模年龄（第70百分位数），详见表3-2。一般认为，成熟早期年龄可进行早期教育的年龄，成熟晚期年龄是发育迟缓的年龄。

儿童智力结构中的这六个方面就像组成一只木桶侧壁的六块木板条，只有均衡发展才能从整体上提升宝宝的智力水平，少了哪一块木条，都盛不了一满桶力，哪一块欠缺了，水就会从哪流出去，这便是所谓的"木桶效应"。现在就看看，你家宝宝的"智力木桶"有没有缺掉哪一块呢？

　除了观察上述行为以外，对于2岁以上的孩子，心理医生可以用心理测验的方法来测查孩子的智力发展水平。家长应该常把自己的孩子与其他同龄孩子比较，不要主观断言孩子将来会很聪明，或寄希望于他们长大会聪明，这样会耽误孩子最佳训练时间，以至影响他 的一生。

数数帮助失眠者入睡。研究显示，这种单调的方法没有多大的用处，想象一些让人放松的情景更容易帮助人们调整思维，安然入睡。

　展望未来，有关睡眠研究在基础方面侧重研究睡眠的调控，睡眠与免疫、长寿的关系，天体运行如何调控睡眠，模拟脑内天然存在的内源促眠药物的研究；在临床则侧重研究失眠的诊疗，失眠的非药物治疗，睡眠呼吸暂停综合征的诊疗。

中学随班就读可以由小学阶段的劳动教育转为职业准备教育，为今后的职业教育作准备。

我国民间习惯上把在睡眠中静静去世的老人称为"无疾而终"，但科学家认为，

大田原综合征的治疗与婴儿痉挛症相同。多数对药物治疗反应不好，发作难以控制。预后比婴儿痉挛症更差，部分患儿在婴儿期夭折。存活者多在3～6个月时演变为婴儿痉挛症的临床和EEG特征，并伴有严重智力低下、脑瘫等神经系统问题。

半数的Lennox-Gastaut综合征患儿在2岁以前起病。20％有婴儿痉挛症病史。多数发病前即有神经系统异常。临床表现为三联症：癫痫发作（不典型失神、失张力、肌阵挛、强直发作等），EEG为广泛性慢棘慢波，精神运动发育迟滞。

有些回顾性的BFNS病例未经药物治疗自愈。有反复发作的病例可给予苯巴比妥或丙戊酸治疗，发作容易控制，用药时间为2～6个月。一般不需更长时间 的治疗。

总之，小儿癫痫若诊断正确，治疗得当，多数预后良好。少数经正规抗癫痫药物治疗难以控制发作的患儿，如有外科治疗的适应证，应尽早手术治疗，以避免反复发作加重脑损伤。

生理性睡眠肌阵挛只发生于入睡后不久，不伴脑电图异常放电。

JAE的长期预后不如CAE，尽管药物治疗对大多数JAE病人有效，但即使在发作控制多年后停药仍有可能导致复发，因而多数病人可能需要终生治疗。最近的一些研究认为，如失神性癫痫至青春期后仍未控制，可能对病人成年后的精神、行为、学业、就业及社会交往等方面造成不同程度的困难。

对以严格标准诊断的CAE的前瞻性研究证明，CAE的远期预后良好，多数发作在起病后2～6年内完全消失，仅有不足3％的病人成年后发生GTCS，且发作稀少，药物治疗容易控制。

多数病人长期预后良好，惊厥发作容易控制，精神运动发育正常。有报道少数病例在1岁以内有一过性的精神运动发育延迟。

关于阻塞性脑积水与交通性脑积水的鉴别，如果阻塞发生在中脑导水管以上，由于第四脑室不扩大，则很易与交通性脑积水鉴别，后者多有第四脑室扩大；如果阻塞部位在第四脑室出口时，则两者区别有一定的困难，必要时需结合非离子型造影剂脑池造影CT来观察第四脑室与蛛网膜下腔的通畅情况。

侧脑室内压力甚高和侧脑室扩大明显时，可扯破透明隔，冠状面和水平面扫描时均不能显示透明隔。

头颅平片可见颅腔增大、颅骨变薄、颅缝分离、蝶鞍加深、鞍背吸收。脑室造影可见脑室系统全部或部分显著扩大，脑实质变薄，并可明确脑室系统内有无梗阻及占位病变。

显性共济失调的起病年龄差别较大，许多类型在成年人起病，但也可见婴儿型和儿童型。Diaz等(1990)报道古巴的263例显性共济失调，起病年龄在2～65岁间，在14岁以前起病者占10%。首发症状多以脑干共济失调开始。

本病诊断主要依据临床特征和发作期多导睡眠脑电图研究。需与夜惊等睡眠障碍鉴别，后者发生于NREM期，多导睡眠脑电图可以鉴别。临床上有时还需与睡眠期癫痫发作鉴别，发作期脑电图监测可以鉴别。

辅助检查 本症属功能性疾患，实验室检查及辅助检查无特异性改变。可酌情选做尿常规、血糖、脊柱X光片、脑电图、脑CT等，以排除糖尿病、尿崩症、泌尿系感染、隐性脊柱裂、癫痫、脊髓疾病等器质性病变所造成的不能自控排尿。

　教师在培养他们健康的个性品质过程中要坚持创造良好和谐健康的教育环境（包括家庭环境），多关心、引导、鼓励，使他们生活在愉悦、平等的环境中。

脑瘫是指由于出生前、出生时、婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合症，主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常，可伴有智能落后及惊厥发作、行为异常、感觉障碍及其他异常。尽管临床症状可随年龄的增长和脑的发育成熟而变化，但是其中枢神经系统的病变却固定不变。

睡眠这一生理过程表现为机体意识活动暂时丧失、感觉功能减退、骨骼肌反射、肌紧张减弱，并伴有一系列自主神经功能的改变。

与成人紧张性头痛相同。其表现为一侧或双侧头部，甚至颈肩部有沉重、压迫或胀痛的感觉。疼痛可轻可重，下午及晚上显著，常伴有焦虑不安。诱因多是学习上的压力引起的精神负担，如老师的批评、功课上的难题、父母苛刻的要求等。要想消除这类疾病就需要家长能积极帮助较小的儿童适应学校的环境，也要对较大的儿童应付复杂的社会情况给予辅导。预防其发病的措施是让孩子劳逸结合，精神愉快

　　孩子咳个不停，虽然吃了许多药可就是不见好，而且似乎还有逐渐加重的倾向。这种疾病如不及时进行治疗，很可能会引起百日咳脑病，从而出现癫痫、智力减退、脑水肿等症状。

　脊髓病变引起呼吸肌麻痹，或者病毒直接损害延髓的呼吸中枢引起颅神经所支配的肌肉麻痹时，都可能导致呼吸衰竭。

小儿麻痹症又称小儿痿证，是感受时邪疫毒引起的一种急性传染病。临床早期表现为发热、呕吐、腹泻、肢痛等类似外感的表现，继而出现肢体瘫痪，后期可见肌肉萎缩、关节畸形等症。

任何训练都不应该引起明显疼痛。有时训练中可产生轻微疼痛，但在停止活动后，疼痛应消失。如果训练时发生严重疼痛，休息后又不消失，常常是损伤的信号，要停止训练。

脊髓灰质炎患儿，从体温恢复正常后48小时起，持续2年为恢复期。恢复时期长，对护理工作的要求也有特异之处。在恢复期中，脊髓灰质细胞部分没有死亡仅是炎性反应。

发热多汗，头痛身疼，烦躁不安，或嗜睡，苔黄腻，脉滑数。（属瘫痪前期，出现中枢神经感染病症，高热、脑膜刺激征，并可有脑脊液异常，但无瘫痪。）

特异性免疫抗体效价在第一周末即可达高峰，尤以特异性IgM上升较IgG为快。可用中和试验、补体结合试验及酶标等方法进行检测特异抗体，其中以中和试验较常用，因其持续阳性时间较长。双份血清效价有4倍及4倍以上增长者可确诊。

　卧床休息隔离，至少到起病后40天，避免劳累。肌痛处可局部湿热敷以减轻疼痛。瘫痪肢体应置于功能位置，以防止手、足下垂等畸形。

不正常的行走等负重活动，加重畸形。比如上述的肌肉不平衡或软组织挛缩的畸形，早期是可以纠正的，但是患者不了解这一点，而是在不正常姿势下继续行走或做其它活动，就会使畸形加重；相反，如应用夹板把肢体固定在健康人的姿势，就可防止畸形的发生。

为了达到预期的免疫效果，有效地防止该病的发生，在给小孩喂服糖丸时要在医生的指导下按计划服食，同时还需要注意以下几点：乳儿喂服糖丸后，不能立即喂母乳，以免使疫苗达不到应有的免疫效果。

小儿麻痹是由一种病毒引起的急性传染病，又叫做脊髓灰质炎。本病的传染途径主要是消化道传染与直接接触。1—5岁小儿发病最多。

多种因素可影响疾病的转归，如受凉、劳累、局部刺激、损伤、手术（如预防注射、扁桃体截除术、拨牙等），以及免疫力低下等，均有可能促使瘫痪的发生，孕妇如得病易发生瘫痪，年长儿和成人患者病情较重，发生瘫痪者多。儿童中男孩较女孩易患重症，多见瘫痪。

前驱期应与一般上呼吸道感染、流行性感冒、胃肠炎等鉴别。瘫痪前期病人应与各种病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎及流行性乙型脑炎相鉴别。

中医学把本病归属“痿证”范畴。痿是指肢体筋脉弛缓，手足萎软无力，不能随意活动的病症。认为主要由风、寒、湿邪侵入肺胃二经，使气血流通不畅，筋肉脉络失于濡养所致。或因久病肝肾亏损，则见筋骨肌肉萎缩，甚至畸形。

最早采用的为灭活脊髓灰质炎疫苗（Salk疫苗），肌注后保护易感者的效果肯定，且因不含活疫苗，故对免疫缺陷者也十分安全。

囟门膨出或凹陷：正常囟门是平坦而且软的，如果突然变得紧张或高出头皮，同时小儿发热、呕吐、昏迷、抽搐等，是颅内压急性增高的表现，大多数是小儿患了脑炎、脑膜炎、颅内出血或各种原因的缺氧引起的脑水肿。

前囟：前囟是额骨和顶骨形成的菱形间隙，位于头顶前部。出生时大小约1.5―2厘米(对边的中点连线距离)，在生后数月随头围增大而稍变大，6个月以后逐渐骨化而变小，一般在1―1.5岁闭合。

人的颅骨是由6块骨头组成的，宝宝出生时前囟门和后囟门已经形成。

小儿麻痹症是由脊髓灰质炎病毒引起的中枢神经系统的急性传染病。这种疾病可分为三种类型；四肢麻痹、偏瘫、半截瘫。它的细菌是一种比伤风菌还小的过滤性病毒，对于消毒药以及寒热的抵抗力很大。小儿麻痹症主要是由发烧所引起。

　康复训练最主要的目的是恢复或补偿儿麻后遗症患者已丧失的运动功能，进而提高上肢的日常活动能力以及下肢站立和行走功能，争取达到生活自理，早日回归社会。

肢体瘫痪畸形多种多样，在四肢的病变程度不对称;有病的肢体因血运不好而发凉，但感觉正常。

小儿麻痹症病毒主要由病人的粪便排出，排毒的时间很长，可达5-6个星期或是更长一些，传播的途径主要通过污染源，吃的东西、手、苍蝇携带等方式，又通过消化道传染。病毒侵入身体以后，从嗓子部位进入淋巴结和血液循环，再侵入脊髓和脑子部位、神经系统，使人得病。

脊髓灰质炎最突出的病理变化在中枢神经系统（本病毒具嗜神经毒性），病灶有散在和多发不对称的特点，可涉及大脑、中脑、延髓、小脑及脊髓，以脊髓损害为主，脑干次之，尤以运动神经细胞的病变最显著。

隐性感染(无症状型):占全部感染者的90～95%。感染后无症状出现，病毒繁殖只停留在消化道，不产生病毒血症，不浸入中枢神经系统，但从咽部和粪便中可分离出病毒，体内可查到特异性中和抗体。

体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。

重度智力低下又称痴愚。IQ为20～34，适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。

白天受到恐吓或过度兴奋，或睡眠时胸部受压使呼吸不畅等因素，均可使幼儿发生梦魇，表现为幼儿从噩梦中惊醒，醒后仍有短暂的情绪紧张、并伴有出冷汗、心悸及轻度面色苍白现象，对梦中紧张景象可恍惚回忆，片刻后安静入睡。

智力低下的宝宝比正常宝宝明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。尤其走路更明显，往往要到3—4岁或4—5岁才会自己走，而且走不稳。

婴儿痉挛症实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫，除全身抽筋外，更为严重的是它还会引起小孩智力障碍。那么，家长如何能察觉到孩子可能患了这种病呢？当孩子长到3个月后，如果出现点头弯腰样的抽筋，这种情形可能就是婴儿痉挛症。　

肌肉不按人类意志收缩的状态称之为痉挛。收缩持续不断时，便会造成手脚伸直的状态，称之为强直性痉挛。痉挛间断性地发生，造成断断续续的动作时称之为间歇性痉挛。“痉挛”并非正式的医学用语，它和抽搐的意思大致相同，特别是用于全身性的抽搐时。

婴儿痉挛症多在1岁以内发病，3～7个月发病人数最高，男孩较女孩发病率高。本病病因包括先天发育障碍、代谢异常、各种产伤、出生后外伤及神经系统感染，约50%的小儿找不到病因。

脑性瘫痪是指脑在发育过程中（受孕—产后1个月）受到损伤而造成的综合征。脑瘫以中枢性运动障碍及姿势异常为主要临床表现，常常伴有智力障碍、语言障碍、癫痫、行为异常、及视听障碍。小儿脑瘫的症状有：不能抬头、不能翻身、不能坐、不能爬、不能站、不能行走、足下垂、剪刀步、肢体僵 硬、关节变形、瘫软无力、语言障碍、流涎、智力低下、行为异常等。

孩子智力的发育，很大程度上取决于后天的营养、环境以及外界的一些有益刺激，对于本身智力有障碍的孩子来说，后天的培养就尤其重要。

加强对患儿日常生活的管理，保证患儿养成良好的生活规律及饮食习惯，避免过饱、过度疲劳、睡眠不足和情绪激动；尽量避免患儿接触电脑及游戏机，因为电脑屏幕的闪光刺激可以诱发癫痫发作。

　头部正中位：脑瘫儿的头经常是偏向一侧，家长护理不论是躺、抱、坐或站立时，应经常注意使其头部位于正中线，尤其是躺卧时头部两侧垫沙袋或柔软的物体支撑。

流脑的感染起自鼻咽部，然后病菌侵入血液循环，最终达到脑膜或身体其他部分，产生炎性损害。

当发现宝宝有异常表现时，妈妈一定要及早带宝宝就医，尤其是高危儿（难产儿、早产儿、出生时窒息），有无异常表现也要定期就诊。

每1,000名儿童就有2-5名罹患脑瘫，但引起脑受伤的原因不明。症状因人而异，但常常包括肌肉控制力差、强直活动和言语困难。

脑瘫是孩子出生前、或出生时、出生后因感染发生的一种非进行性运动功能障碍，重者伴有智力低下、惊厥、听觉与视觉障碍，行为异常。早发现、早治疗对脑瘫患者今后的生活自理有极大帮助。

复杂性部分发作：通常发作之前病童会有感觉快要发作，继之以各种不自主的动作，并且丧失意识，整个人事后完全不复记忆。不自主动作可以是眨眼、咀嚼、两手漫无目的乱摸及到处走来去等等。整个发作时间超过一分钟。

患童正在进行中之行为或活动突然停止，彷彿录影带被按了'暂停'钮一般。通常在数秒或三十秒后，发作会结束。原来暂停的行为又可接续下去。有时发作中会合并眨眼、咀嚼的动作。

国内外主张早期筛查（出生后3-4天后），3个月内确诊，6个月内开始干预。这样3岁时听力障碍的儿童掌握的词汇与正常同龄儿相近。

脑性瘫痪临床表现多种多样。由于类型、受损部位的不同而表现各异,即使同一病人,在不同年龄阶段表现也不尽相同。

睡眠这一生理过程表现为机体意识活动暂时丧失、感觉功能减退、骨骼肌反射、肌紧张减弱，并伴有一系列自主神经功能的改变。

不同的神经纤维髓鞘化不一致，所有主要感觉束髓鞘化在出生时已相当充分。听神经出生时几乎所有纤维均含有较多的髓鞘，整个听觉通路的髓鞘化在2岁时已完成；视神经以外的视觉通路神经髓鞘化在出生时已相当充分，而视神经仅在眼眶一段有少量髓鞘。

注意是指心理活动对一定事物的指向和集中，它与感知、记忆不同，不是独立的心理过程，一般是伴随着其他的心理过程，成为顺利完成的必要条件。

对随班就读学生进行课堂教学，先要了解学习起点。学习起点指随班生在学习与本课教学内容有关的知识、技能、心理、生理等方面的基础或条件。

儿童运动发育受遗传和环境因素的共同作用，其顺序和进程遵从一定的规律，前一步未完成，后一步不会发育。

近20年来，神经发育学家开始明确原始反射的持续存在和姿势反应发生延迟的临床意义，进行了更为精细的定性和定量研究，Capute等强调把原始反射从姿势反应中区分开来。

记忆不仅是儿童积累经验的重要工具，而且为其他心理活动奠定了基础。记忆可以促进幼儿感知觉的发展，也为儿童发挥想象与思维提供了直接的素材。

由于家长们的误解，致使这些孩子在早期没有及时得到训练，直到孩子上学后才发现跟不上学习进度，智力存在问题。但随着年龄的增长，用训练来提高孩子智力方法则越来越难以奏效。

通过教授弱智儿童理解掌握基础的自然科学和社会科学知识，丰富弱智儿童的知识内容，增加见识，开阔眼界，习得未来生活必备的生存知识和社会交往能力。

调节情绪，达到放松。睡前避免长时间谈话、激烈的脑力和体力活动，听音乐、看书、睡前散步都有助于入睡。

行为习惯的形成在智力落后儿童教育中起着巨大的作用，行为习惯的培养是对智力落后儿童进行道德品质教育的重要方面。

改变环境或环境过于明亮、噪音太大、精神过度紧张、抑郁、兴奋、心事重重都会使人失眠或睡眠质量不高。

智力落后是指一般智力功能水平明显低于平均水平，导致适应性行为的缺陷，或与之同时存在，并表现于发展时期。

注意是指心理活动对一定事物的指向和集中，它与感知、记忆不同，不是独立的心理过程，一般是伴随着其他的心理过程，成为顺利完成的必要条件。

婴儿痉挛症，实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫。此病多发于3—7个月的婴儿，其病因可能与产伤、新生儿窒息、病毒性脑炎、宫内感染、先天性弓形体病、先天性脑发育畸形和某些代谢性疾病有关。

颞叶癫痫发病高峰在10岁左右，但早至儿童期或晚至青春期发病者均可见到。病程多数为缓慢进展性，大致可分为3个阶段，其大体反映了海马病理性改变的形成及进展过程。

Rasmussen综合征最初的症状是局部性癫痫发作，起病年龄平均约为7岁（14个月～14岁），10岁以内者占80％。也可起病于少年（13～14岁）或成人，但少见。在癫痫发作以前，发育多为正常，无外伤史；数月之内有急性炎症性疾病者少见。一般没有免疫疾病史。病程为进行性，癫痫逐渐加重。

Kojewnikow癫痫可见于任何年龄，但多见于儿童，10岁以下较多见。有临床、电生理及神经病理的证据表明持续性部分性发作（EPC）由皮层限局性病灶引起。

外伤性癫痫分为即刻发作、早发性癫痫和晚发性癫痫三种，小儿比成人预后好。小儿颅脑外伤如不伴有颅内血肿，不出现癫痫持续状态，则预后一般是良好的。据认为，在发生外伤性癫痫的3年后，20％～50％的患儿发作逐渐减少，最终停止；在癫痫后的5～10年内，50％病人可终止发作；其余半数病人中的2／3可用抗癫痫药物满意控制。

复杂性反射性癫痫的触发因素与高级皮层活动的难度、复杂性及时间有关，推测长时间的复杂的思维或操作过程使有关皮层区域的兴奋性异常增高，形成环路系统或产生募集反应，引起癫痫性的EEG发放或临床发作。

光敏性反应常见于儿童及青少年，多与遗传有关，并与癫痫有较高的相关性。具有光敏性反应的人90％有癫痫。原发性全身性癫痫中2l％的病人有光敏性反应，症状性或隐源性癫痫中为5．1％，局部性癫痫中为2．8％。

偏侧惊厥后出现持续偏瘫患儿出生时正常。首次热性惊厥常在4岁前发生，多数为一般呼吸道或肠道感染引起的发热。HHE的临床表现包括三个成分，即偏侧惊厥、偏瘫及癫痫发作。

枕叶癫痫发作的主观症状最常见的是眼前闪光或亮点的感觉，如出现在一侧视野，提示发作起源于对侧枕叶。也可表现为发作期黑蒙，常累及双侧视野，偶可表现为一侧性偏盲。其他枕叶癫痫发作的表现包括头痛、呕吐、腹部不适等。发作扩散到枕叶以外时可有躯体感觉性症状或复杂的视幻觉或听幻觉。

额叶癫痫发作具有发作起止突然，持续时间短暂的特点，持续时间可短至数秒到数十秒。发作后意识通常立即恢复正常，无明显的发作后朦胧状态。发作常成串出现，每天数次甚至数十次，常出现在夜间，特别是刚入睡时，严重时病人因一入睡即发作而多日难以入睡。

进行性肌阵挛性癫痫共同表现是肌阵挛发作及其他全部性发作、进行性病程，轻重不等的认知缺陷，后期可有小脑性共济失调。

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫发作开始时表现为喘息，呻吟或发出单个的词，常常睁眼，表情恐惧，双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症，如突然坐起，猛烈的过度活动，髋部向前用力，全身强直性僵硬，阵挛性抖动及肌张力不全样运动；或突然抬头、摇头、头部后仰；上肢可上举或投掷样动作，下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。

枕叶起源的特发性部分性癫痫发病年龄从15个月～17岁，多数在4～8岁发病，男女受累相同。常有癫痫或热性惊厥家族史。发病前后神经精神发育及神经影像学正常。

癫痫局部性发作的基本感觉症状又称简单感觉症状，起源于躯体感觉、视觉、听觉、嗅觉、味觉、内脏感觉等初级感觉皮层，引起一种不成形的感觉症状。躯体感觉性发作起源于中央后回，其扩散方式与运动性发作相似；发作表现为局部的针刺感、麻木感、偶有本体或空间知觉异常，但很少为单纯的疼痛感；发作常常扩散至中央前回，引起感觉运动性发作。

婴儿良性癫痫发病年龄在3-20个月，多数患儿在1岁内起病。男女发病率无差别。患儿发病前精神运动发育正常，无器质性病变及神经系统异常。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患儿出生时正常。1岁以内起病，最初表现为由发热诱发长时间的全身性或一侧性惊厥发作，以阵挛性发作为主，偶有单发性的局部肌阵挛性抽搐。此阶段常被诊断为热性惊厥。

早期肌阵挛性脑病出生后3个月内起病，多数病例在新生儿期即发病。主要发作类型为部分性或片断性的游走性肌阵挛，主要累及四肢远端及面部小肌群，位置不固定，左右可不同步，同侧上、下肢亦可不同步。肌阵挛性抽动与EEG的暴发-抑制图形无同步对应关系。

大田原综合征起病年龄在3个月之内，多数早至1个月之内。主要发作类型为痉挛性发作，可以为成串发作，类似婴儿痉挛发作，也可仅为单次痉挛。清醒和睡眠期均可有发作。其他发作形式如部分运动性发作、半侧惊厥发作也可出现，但很少有肌阵挛发作。

儿痉挛发作可分为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛及混合型痉挛。屈肌型痉挛最多见，表现为颈、躯干、上肢和下肢屈曲，患儿突然点头，上肢内收呈抱球动作，然后外展前伸。不同患儿或同一患儿的不同次发作时肌肉收缩的强度不一，轻者仅表现为头部震动或耸肩，严重的腹肌收缩则可使躯干呈折刀状。

获得性癫痫性失语,失语的出现年龄为3～12岁（平均5岁）。患儿起病前发育正常，在已获得与年龄相适应的语言能力的前提下，丧失已获得的语言功能。癫痫发作见于70％的患儿，另外30％左右的患儿仅有EEG异常而从无癫痫发作。癫痫发作可出现于失语之前或之后，或二者同时发生。

良性家族性新生儿惊厥发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动性症状（双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等）。无肌阵挛及痉挛性发作。

癫痫伴觉醒期大发作发作表现：患者的多数发作在时间上和睡眠一觉醒的状态变换有关，而不在于是发生在日问还是夜间。日间睡醒、夜间短暂觉醒及清晨觉醒均可发作，常出现在醒后1小时左右的短时间内。

症状性癫痫的预后与原发病有密切关系。由急性颅脑外伤引起的癫痫发作预后较好，一般在急性期过后即不再复发；少数可遗留癫痫反复发作，需长期应用抗癫痫药物控制。由大脑半球的肿瘤、脓肿、血管疾病等所致的癫痫发作，在治愈原发病以后往往仍有癫痫发作，应进行长期药物治疗。脑炎、脑膜炎引起的癫痫，预后因感染的轻重和并发症的有无而异。

失张力发作表现为全身肌张力的突然减低或丧失，导致突然跌倒。短暂的失张力发作持续仅1秒钟左右，意识丧失常不明显，病人跌倒后立即站起。长时间的失张力发作可持续一至数分钟，病人全身松软躺倒，凝视或闭目，无发声亦无运动性症状。

全身性肌阵挛起病年龄平均为14岁，12～18岁之间起病者占76％。事实上，JME的起病不仅限于少年时期，有时可早至3～8岁，晚至20岁以上。男女发病相等。

癫痫性肌阵挛主要累及颈部、躯干、肩部及上肢近端肌肉时称为轴性或粗大性肌阵挛，临床引起点头或肩部及手臂抽动，如下肢受累，病人可出现猝倒。肌阵挛也可主要累及四肢远端。

肌阵挛性失神的日发作频率为数次至数十次，发作持续时间比CAE的失神发作时间长，为10～60秒。发作主要出现在清醒时或觉醒过程中，浅睡期也可有发作并导致病人觉醒，但持续时间比清醒时短。

婴儿痉挛发作的特征为重复而刻板的痉挛性收缩，痉挛表现为短暂的点头伴四肢屈曲样收缩(屈曲型)，也有些为四肢伸展和头向后仰(伸展型)，或上肢屈曲而下肢伸展或相反(混合型)。少数表现为不对称痉挛，见于症状性婴儿痉挛症伴限局性脑损伤和(或)胼胝体缺如，并可伴有局部性发作。

起病年龄在7～16岁之间，高峰年龄为lo～12岁。男女发病数相同。典型失神是JAE的主要发作类型。失神发作的频率较CAE少，每日约在1～10次左右。发作时的意识障碍程度比CAE略轻。

典型失神发作临床表现为突然的意识障碍，正在进行的自主性活动及语言停止，双眼茫然凝视，表情呆滞，一般不跌倒。发作持续数秒至数十秒后突然恢复，继续发作前正在进行的动作。无发作后意识障碍。患者往往意识不到曾经历过发作，或仅感觉脑子中曾有一阵"空白"。发作均出现在醒觉状态。

新生儿及小婴儿的呼吸暂停分为两种：惊厥性呼吸暂停和非惊厥性呼吸暂停。屏气发作见于6个月至6岁的儿童，高峰年龄在6～18个月。发作常有诱因，如生气、恐惧、兴奋或轻微损伤。发作时首先大哭，然后呼吸突然停止，持续数秒至数十秒，伴有意识丧失。

强直-阵挛性发作多数发作前无先兆，但部分病人在发作前数小时或数天有某些前驱症状，如情绪改变，睡眠障碍，眼前闪亮，难以集中精力等。这些前驱症状可能与皮层兴奋性的改变有关，但不是先兆，也不是发作的组成部分。发作时突然意识丧失，瞳孑L散大，全身肌肉持续强烈收缩，以躯干的轴性强直开始，迅速扩散到四肢。

低血糖发作时可引起一过性的神经功能障碍，临床有出汗、视物不清、复视、疲劳、无力、嗜睡、朦胧、行为改变等症状。血清钙降低可由维生素D缺乏，甲状旁腺功能不全，假性甲状旁腺功能能不全，慢性肾功能不全或其他代谢异常引起。

癫痫伴肌阵挛-站立不能发作主要发作表现为肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。肌阵挛发作主要累及双侧上肢及肩部，并有不同程度的点头或跌倒发作。站立不能是由失张力发作引起。

Lennox-Gastaut综合征起病年龄以3～5岁最多见，但在1～14岁之间均可发病。特发性或隐原性IGS在起病之初病儿发育正常；症状性LGS在起病前已有发育迟缓和神经症候。

癫痫的发病机制神经传递学说认为，神经递质通过与突触后神经元特定的受体结合而产生效应。与癫痫机制密切相关的受体有：GABAA及GABAB受体，以及兴奋性神经递质谷氨酸和天门冬氨酸的四个亚型受体，即NMDA(N-甲基-D-天门冬氨酸)、AMPA(氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸)、海人藻酸／AMPA及代谢型受体。

癫痫发作间期EEG出现的阵发性棘波、尖波、棘慢波、尖慢波等癫痫样放电可帮助病变的定侧或定位。影像学检查对确定癫痫的病因有很大帮助。根据病情特点可选择性检查尿氨基酸过筛、血钙、血糖、电解质、尿素氮、氨基酸、有机酸或其他生化物质，协助查找癫痫病因。

良性新生儿惊厥发作形式均为阵挛型，伴或不伴有呼吸暂停。从无强直性发作。阵挛发作常为一侧性，可在两半球内游走，很少有全身性阵挛。发作持续1～3分钟，可在短期内反复发作，导致癫痫持续状态。持续状态可长达20小时至3天。

头痛的原因有很多，并且痛的程度也有所不同。最重要的是分清楚孩子的哪种头痛很快就过去，哪种头痛需要药物的治疗。

阻塞性脑积水主要症状和体征为颅内压增高所致。先天异常、胎儿期或出生过程中发生的颅内疾患大多在婴幼儿期即出现症状，有的至lO岁或成年才表现异常。患儿出生后头颅增大速度和周径都超过正常婴儿，囟门隆起扩大，颅缝分离，额颞部头皮静脉怒张，两侧眼球下旋，形成"落日征"。

交通性脑积水可由多种原因引起，而各种原因所造成的脑脊液通路受阻部位不尽相同，CT和MRI有时可帮助明确病因。脑基底池的阻塞可由炎症和肿瘤引起，颅底感染和炎性肉芽增生在增强CT上可出现强化现象，在MRI T2加权图像上有时也可出现高信号灶。在葡萄状囊尾蚴病人，可出现基底池的大囊肿样改变。

无脑畸形的表现就是大脑缺如，小脑、脑干、脊髓很小，其下行神经束缺如，没有头盖骨(眉以上颅骨缺如)，额、枕、顶骨呈部分性缺损，常有颈畸形，颈部缺如，下颌与胸相连，眼眶浅而眼球突出。

特发性癫痫分为全身性和局部性两类，特发性全部性癫痫的单卵双胎患病一致率在75％以上。特发性局部性癫痫的发作性放电从局部开始，EEG遗传和临床发作都是限局性的，与年龄相关，没有器质性病变，发作常常可自发缓解。

先天性颅脑畸形的分类文献中可以查到2000多种颅脑畸形，有多种分类方法，可以按发生机制、发育节段等方式分类。

先天性脑积水：高压力性脑积水病程多缓慢，早期症状较轻，营养和发育都可能正常。头围增大是其最重要的表现，头围增大常于产时或产后不久就出现；正常压力性脑积水。有时亦称"代偿性脑积水"，在婴幼儿中少见。有时可产生一些临床症状，例如，反应迟钝、智力减退、步态不稳或尿失禁等。其中智力改变最早出现。

构成癫痫发作的因素主要有四个方面，即遗传倾向、脑内致痫性病理改变、诱发因素和年龄因素。这些因素中若有一种非常突出和显著，则其他因素不必起很大作用就可以引起发作。

先天性脑积水的发病原因目前多认为主要是脑脊液循环通路的梗阻。造成梗阻的原因可分为先天性发育上的异常及非发育性病因两大类。

神经系统的先天性疾病畸形的种类主要取决于害因作用的时期和作用持续时间的长短，而害因的性质则是次要的，不同的害因可导致相同的畸形。胚期(孕8周以内)是中枢神经系统畸形发生的关键时期，不同的胚龄发生不同的畸形。

中脑导水管综合征患者头痛、眩晕、共济失调、退缩性眼震 (迅速地凹陷，再缓慢向前还原)，向上或向下垂直注视麻痹，阵挛性辐辏运动发作。

小儿早老患者生长发育迟缓，可自婴儿或幼童开始发病，亦有始于某些疾病之后。身材矮小，头部较大。额部前凸而颊部瘦峭，鼻尖突出，耳廓大，下颌骨较小，故呈特殊面容。出牙较迟，颈部短而细，胸较狭，手足较小，但身体各部发育仍能对称，长骨端骺部闭合较早。皮肤疏松多皱，有色素沉着，皮下脂肪极少。

脊髓和椎管的发育历经两个过程，管道形成和消退分化。如果这两个过程不正常则导致骨缺如、畸胎瘤、脂肪瘤、和脊髓圆锥的多种畸形，如圆锥低位、终丝增粗、终丝脂肪化、终丝脂肪瘤等。

先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。

色素失调症有两种类型。一种在出生时并无异常色素增生，新生儿期表现为四肢、腹部、背部有大小不等的囊泡，囊泡破溃后可反复出现，此阶段持续数周至数月，常被误认为脓疱病，但囊泡内液体并无细菌，而是大量嗜酸细胞。另一类型出生后并无疱疹。

脑裂畸形多为胚胎早期中毒或缺血缺氧所致，临床症状有运动损伤，轻偏瘫，精神倒退，癫痫，视隔发育异常者有失明，畸形位于颞叶时常有精神缺陷，单侧脑裂畸形的症状较双侧型轻，在智能发育上也好于双侧型。

脑面血管瘤病出生时即可发现一侧面部血管痣，呈红葡萄酒色，不隆起于皮肤，颜色呈浅红至深红，按压可稍褪色。40%的病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。

灰质异位症本病常在青少年发病，小灶性灰质异位一股无症状，但可诱发药物难以控制的癫痫发作。大块的灰质异常有精神异常、癫痫发作及脑血管异常。其中以癫痫发作为灰质异位症最常见的症状。往往呈迟发性顽固性癫痫，药物难以控制。

脯氨肽酶缺乏综合征患者多数只有生化改变，而不出现症状，仅少数出现症状。多于幼儿期或12岁以前发病。皮肤有慢性顽固性溃疡，最早出现在11个月的儿童，溃疡深而广泛，常继发感染，溃疡经久而愈，愈后有疤痕、萎缩、硬化，亦可有色素沉着或减退，少数病例为上肢溃疡。

结节性硬化症典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。神经系统症状最常见癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。

胱氨酸尿症病人智力低下、抽搐、痉挛、反射亢进、四肢细长、关节弛缓、并指畸形、膝外翻、弓形足、漏斗胸。常有异位晶体，多在下后位，晶体脱位的结果引起眼内压上升、高度近视、小眼、牛眼、白内障、视网膜囊状变性、网膜剥离、视神经萎缩等。

巨脑回畸形严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活。存活者常有智力低下伴发癫痫，预后也不良。
脑回小或多发脑回小畸形发生在大脑或小脑皮质的某些区域，常呈双侧性对称性分布。

胱氨酸沉积病婴儿出生时尚正常，多于5～6个后月开始发病，进行性智力衰退，其发病年龄可自婴儿早期至4岁半，言语发育迟缓，构音困难，笨拙，亦可出现精神症状，少数病例智能可能接近正常，半数患者有癫痫发作。

神经纤维瘤病Ⅱ型表现为双侧前庭神经鞘瘤(听神经瘤)，一般肿瘤症状在青春期或青春期以后出现。表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。

无脑回畸形病因常为宫内感染或宫内缺血，导致神经元移行障碍，部分有家族遗传史。常发生于胚胎8～14周神经元移行时期，神经元移行受阻导致皮层增厚，脑沟和侧裂不发育或仅为非常浅的小沟，构成"8"型脑，类似孕25周前的胎儿脑外观。无脑回畸形常累及全脑，以顶一枕部为重。

神经元移行过程中，如果发生损害，可以产生各种畸形，如无脑回畸形(光滑脑)、脑裂畸形、多微小脑回、层状或局灶型脑灰质异位畸形等。许多原因，例如遗传、病毒感染、中毒、缺氧和缺血等，都可以损害胶质放射状纤维。

苯丙酮尿性白痴综合征男女均可发病，患儿在出生时尚正常，有半数病例有呕吐。皮肤及毛发变浅、金发、碧眼、局部白化症，约1/4病例有湿疹。

神经纤维瘤病皮肤表现为咖啡牛奶斑，出生时即可发现，为一些浅棕色斑。虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。

后颅窝畸形和囊肿有Dandy-waIker畸形，枕大池畸形增大，后颅窝蛛网膜囊肿。Dandy-waIker畸形临床可表现为脑积水，眼震，强直，智力低下等。

一侧性大脑半球发育不全和脑小畸形一样，为一侧性脑组织量减少和质的低劣，其病因亦相同。临床表现可见病侧颅脑发育较小，头颅外形不对称，并伴对侧肢体抽搐或瘫痪，智能可以正常，亦可伴有智能低下。

先天性颅神经缺陷的障碍均在出生时即已存在。其后亦不发展。部分病人有家族史，部分病人为基因突变或胎儿发育障碍所致。运动神经障碍可能呈现脑干中运动核的缺失或细胞减少，称为先天性核发育不全。

全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在100g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构。

前脑无裂畸形常见的原因有染色体异常，宫内感染，妊娠早期出血、母体有糖尿病，严重酒精中毒和可卡因中毒等。临床表现为面部畸形、发育迟缓及癫痫发作。

积水性无脑畸形重型者，由于大部分的间脑和中脑缺如，植物神经的调节如体温、睡眠、觉醒、呼吸和循环等以及吸吮、下咽功能都有障碍，运动机能也异常，这类患儿常死亡。轻型者，婴儿初生后可与正常婴儿无异。以后逐渐出现运动障碍，头围出生时大小正常，以后逐渐增大，常伴有颅缝裂开，前囟门饱满、扩大，患儿表情缺乏，不会注视，眼球常出现不规则运动,可有斜视和震颤、视神经萎缩、下咽困难、体温低下。

癫痫强直性发作发作可持续5-20秒不等。颈部和面部肌肉的强直性收缩引起颈部屈曲或后仰，眼睑上提，眼球上视；呼吸肌受累时导致呼吸暂停引起紫绀；发作累及上肢近端肌群(斜方肌、三角肌等)时引起肩部抬高；累及躯干及四肢时表现为上肢外展、上举、呈半屈曲位，下肢伸展或屈曲，躯干伸展，站立时常引起向前跌倒。

第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁多见于婴幼儿，生后器发现头大畸形，生后2个月即可发病。80%病例可在1岁以前得到诊断，约17.5%在3岁以后甚至成年才得到诊断.

脑穿通畸形主要症状和体征为智力低下、癫痫发作、语言不清或失语、颅内高压、脑积水、视力减退或失明、颅神经麻痹、双侧瘫或四肢瘫、偏瘫偏身感觉障碍等。

胼胝体发育不全或缺如其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。

脊髓先天性畸形根据脊髓神经组织是否外露，分为开放性和隐性神经管闭合不全两种。开放性神经管闭合不全根据膨出的内容分为脊髓膨出和脊髓脊膜膨出两种。隐性神经管闭合不全这种先天畸形虽然也是腰骶部背面神经管闭合不全，但是有皮肤覆盖，神经组织不暴露于空气中，表现形式有多种。

成功的脑积水分流术后表现脑积水分流术如能有效地分流阻塞近端的脑脊液和重新建立起脑脊液循环，则为成功的分流术。在CT和MRI上，原有脑积水征象可完全或部分恢复正常，此时，脑室缩小，脑沟变宽而明显，脑室周围脑白质改变消失。

基阿利畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼。少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛。颈部活动时往往疼痛加重。其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。

颅裂畸形颅裂通常好发于颅骨的中线部位,少数偏于一侧颅顶及颅底。颅顶者可自枕、额、顶或颞部膨出。但以枕部多见；颅底者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶部膨出，以鼻根部居多。

睡行症临床表现为从简单地在床上坐起直到行走，甚至狂乱地企图"逃跑"。患者难以唤醒，但醒来时常伴有精神错乱现象，一般对所发生的事会遗忘，不能回忆起来。睡行症发生于慢波睡眠。

显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩(OPCA)，并根据临床特点加以分类。近年来认为按照临床分类不够确切，因为一种基因突变可引起多种不同的临床表现；同时，一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型引起。同一种突变，各家系之间症状不同，即使在一个家系中，起病年龄和症状也常有很大差别。就是说，遗传异质性和表型异质性都非常明显。

恶梦发作主要临床表现是，在快眼动相睡眠里患儿因恶梦警醒。常常是一种漫长、复杂的梦，越接近结尾越恐怖。通常没有运动行为，也较少有焦虑、语言和自主神经系统症状发生。

植烷酸累积病患者往往先出现因多神经病引起的视力障碍，视网膜色素沉着引起的夜盲症常为最早症状但易被忽略，仅累及外周视野时患者仍可有较好地日间视敏度，视电图消失为视网膜色素沉着变性的典型眼科体征。患者可有畏光、白内障、瞳孔缩小和光反应减弱等。

睡眠遗尿患儿常有阳性家族史，或有婴幼儿时期强烈的精神刺激或排尿训练方法不当的历史。部分患儿，特别是继发性遗尿症患儿，首次遗尿常有明显的精神紧张或突然受惊吓等诱因。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波发病年龄为3～13岁，75％在5～10岁间起病。男女患病比例为3：2。多数围产期无异常事件，精神运动发育正常，神经系统检查正常，头颅CT或MRI无结构性脑损伤。

X-性联肾上腺脑白质营养不良绝大多数病例首次因神经系统症状就诊。神经系统综合症分为两大类，即脑型（婴儿型、幼年型或成人型）和肾上腺脊髓神经病（AMN）。

阻塞件睡眠呼吸暂停综合征最常见的症状包括：夜间呼吸暂停，频繁唤醒，鼾声如雷，呼吸费力。常伴有多汗、遗尿。白天昏昏欲睡，引起日间功能损害。

急性小脑共济失调本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。约80%病例在共济失调发生以前l～3周有前驱感染史，如发热、呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有的无前驱感染，在完全健康的基础上发生共济失调。

发作性睡病是一种慢性神经系统障碍，症状大多开始于青春期，发病高峰年龄是在15～25岁之间，第二个高峰期是35～45岁之间，妇女通常在接近更年期时容易发病。发作性睡病的主要临床特征为不正常睡眠。

脑肝肾病，是由于过氧化酶体生物发生过程障碍，特定蛋白不能转运至细胞器基质，机体所有组织细胞中过氧化酶体缺如，过氧化酶体功能完全丧失所引起的一种累及多个器官系统的严重疾病。

各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种。

脑肝肾病为婴儿早期最常见的过氧化酶体病，发生率为1/50000～1/100000。患儿有典型面部特征包括高前额、前囟增宽、宽眼位、鼻梁低宽、上斜睑裂、眶上嵴发育不良、内眦赘皮、高腭弓、小颌、颈部皮肤皱折、外耳畸形等。出生体重多正常，肌张力和反应低下，吸吮和吞咽困难，需饲管喂养。

儿童睡眠障碍是一种精神与心理障碍问题,但它主要表现为梦我\睡眠中惊醒\睡眠过多等,而失眠症极少。在睡眠障碍的儿童中有不少合并有其它精神卫生问题,如功能性遗尿,精神发育迟滞,情绪障碍及缺陷多动障碍等。

小脑共济失调、肌张力低下和震颤是小脑病变的主要体征。小脑发生病变时，协调功能丧失，即出现小脑性共济失调。

睡眠障碍分为4大类，即睡眠障碍，深眠状态，精神、神经或其他内科疾患伴发的睡眠障碍，以及拟建议的睡眠障碍。

睡眠时间随着年龄的增长而减少，在小儿时期年龄的影响尤为突出。许多常用药物可影响睡眠状态和阶段的分布。各种睡眠障碍均以睡眠-醒节律或睡眠周期异常为主要临床表现。

小脑发生病变时，协调功能丧失，即出现小脑性共济失调。小脑性共济失调的临床检查有几个方面：姿势、坐、站时的静止平衡状态，步态，四肢的共济运动，言语，书写，肌张力，震颤和眼震。

睡眠是相对于觉醒的复杂生理状态。其主要特征包括感觉与反射的兴奋阈增高，意识水平低落、不清晰，以及在强烈刺激下可唤醒等。在睡眠中，躯体的大多数生理活动出现一系列变化。例如心率、呼吸减慢，血压下降，基础代谢率降低，肌张力降低，副交感兴奋性增加(瞳孔缩小、多汗、胃液分泌增加等)。在整个睡眠过程中脑电图和躯体的生理活动呈周期性变化。

非进行性先天性共济失调病因多样，可见于各种遗传综合征、围产期损伤、宫内感染、各种脑发育畸形、小脑发育不良等。诊断要根据病史、临床表现和神经影像学检查。

维生素B12缺乏性脊髓后柱变性病儿步态不稳，进行性加重，下肢位置觉和振动觉消失，腱反射消失或减低。Romberg试验阳性，闭眼更明显。共济失调主要表现在躯干和下肢，上肢可能没有明显共济失调，没有辨距不良或轮替动作不良。

间歇型枫糖尿症表现为间歇性出现的共济失调、嗜睡、行为异常、癫痫发作。这种阵发的共济失调多因感染、应激反应、高蛋白饮食所诱发。发作持续时间不等，多可自行恢复。

棘红细胞增多症婴儿期即出现脂肪吸收不良症状，腹泻、呕吐、体重低、精神运动发育落后。神经系统症状出现较晚，进行性加重。共济失调在2～17岁间出现，约1/3的病例在10岁以前出现。

共济失调伴眼运动失用症主要是小脑萎缩，特别是小脑下蚓部最明显。起病在1～15岁间，7岁以下多见，平均4.7岁。病之早期表现为小脑性共济失调，肌张力低下，腱反射消失。

共济失调伴维生素E缺乏起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁；晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。

Friedreich共济失调病变广泛。最突出的病理见于脊髓。脊髓后柱、脊髓小脑束、锥体束、后根均可见髓鞘脱失和轴突变性。脊髓腰骶部受累最重。小脑皮质有变性。齿状核、下橄榄核、前庭核、桥脑核也有不同程度变性。

阵发性共济失调许多病种是可以治疗的，特别是代谢病引起的阵发性共济失调，可以根据代谢异常的特点加以纠正或补充。

家族性痉挛性截瘫临床表现轻重不一。起病年龄在隐性型多在10岁以下，3～6岁最多见；显性型在5～20岁间，1l～16岁最多见；还有一部分成人起病。

睡眠相关性癫痫发生于睡眠期，表现也多为发作性，可伴发精神不振或行为异常等。常见症候包括睡眠中突然睁眼、唤醒，或有惊恐表现，多伴肌张力不全或其他运动障碍，少数病例出现睡眠相关性攻击性行为。

齿状核红核苍白球路易核萎缩临床症状变异很大。儿童起病者多表现为进行性肌阵挛性癫痫综合征。脑电图有持续性棘慢复合波并有光惊厥反应。

夜惊发作时有明显的植物神经症状，如心动过速、呼吸急促、皮肤潮红、多汗、瞳孔散大、皮肤阻力降低、肌张力增加。患者常坐在床上，对外界刺激无反应。

Machado-Joseph病起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低、肌张力减低。

患儿症状轻重不一，以往在呈现智能低下等神经系统症状的小儿中，证实为组氨酸血症者约半数有语言障碍、1/3为智能低下；少数可见癫痫、小脑共济失调、脑积水、行为情绪障碍等；亦有伴有矮身材、骨龄落后、性早熟、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜和各种先天畸形等非神经系统损伤者。

线粒体脂肪酸β-氧化在能量产生过程中起重要作用，尤其在空腹时。β-氧化途径十分复杂，经过细胞摄取脂肪酸、活化、转酯化作用、通过线粒体膜、再酯化、线粒体内β-氧化、电子产生和转运、以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等约20个步骤。肝脏内线粒体脂肪酸β-氧化和酮体生成途径。

家族性高赖氨酸血症是赖氨酸代谢缺陷病中最多见的，患者大多因智能低下等神经系统症状进行病因探查时被发现，血浆赖氨酸水平超过680μmol/L；本病为常染色体隐性遗传病，家族中常有其他具有相同生化特征但无症状的成员，因此高赖氨酸血症与神经系统症状之间的关系迄未肯定。

丙酮酸脱氢酶复合体缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节囊性病变或脑萎缩。第二类有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，

戊二酸血症Ⅰ型患儿出生时常有大头畸形，生后一段时间发育多为正常，表现为突发的肌张力低下、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，然后缓慢恢复但不完全，而神经系统症状慢性进展，可在感染后加重，出现酮症、呕吐、肝大、和脑病表现。

甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏有四种缺陷（mut0、rout-、cb1A和cblB），但临床表现无大差异。最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。

酶缺陷造成的支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高；谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降；髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍，以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著；由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。

新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。

粘多糖病如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS患儿大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，预后最差，常在lO岁以前死亡，IS型最轻。

苯丙酮尿症婴儿期逐渐出现智能发育落后，以认知发育障碍为主；可有多动、行为异常等，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。约1/4未经治疗的患儿随着年龄增长发生癫痫；智能明显落后，半数以上病例IQ＜35，仅5%患儿IQ＞68。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。

异染性脑白质营养不良晚期婴儿型占全部病例的60%～70%，其发病率约为1/4万，大都在生后 l～2年之间起病、症状隐袭。患儿的生长发育在发病前基本正常，85%已能正常行走。至14～16个月时逐渐出现进行性行动困难，双下肢软弱、呈膝后弯，经常摔跌；接着逐渐出现双下肢弛缓性轻瘫、腱反射减弱、肌张力减低，但无肌萎缩或肢体畸变。

脑阿米巴病脑病理检查发现脑组织出血坏死，累及嗅束及嗅球，嗅神经纤维炎症明显，甚至发生坏死，丘脑下部脑干腹侧面亦可受累。脑灰质内见坏死性动脉炎及多发小脓肿，并可找到典型"牛眼"胞核阿米巴。

一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关的代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

2-甲基支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏病人在新生儿期表现为肌张力低下，继而出现进行性锥体系功能异常，如阵挛性双瘫、直立性手足发绀伴肢体末端肿胀。病人有慢性腹泻，弥漫性皮肤淤斑。

Fabry病典型患者大都在儿童期至青春期间发病，初起以皮肤或神经系统症状为主：指、趾等四肢反复发作的烧灼样或刀割样疼痛和肢端感觉异常是最先出现的神经系统症状，运动、疲劳、感染发热等常为诱发因素，每次发作历时数日至数周，可伴有手足肿胀、发热和血沉增快等，少数患儿伴有腹痛、腹泻，发作之后，体征均恢复正常；典型的皮损最多见于脐至膝之间。

3-羟氨基异丁酸尿症婴儿有特殊面容、脑发育不良、先天畸形、肌张力低下、生长发育障碍、乳酸血症，或间歇发作的酸中毒、酮症、呕吐等。

脂肪肉芽肿病初始症状以手、足关节的肿胀和疼痛为主，哭声嘶哑；继而全身关节强硬和失声；患儿肌肉迅速萎缩，可能是由于关节强硬、活动过少，或与病变累及脊髓前角细胞和外周神经有关。厌食、吞咽困难和呕吐等症状常见，故患儿均呈营养不良。

弓形虫病对婴儿中枢神经系统及眼睛病损最严重，可见视网膜脉络膜炎，脑室周围组织坏死，室管膜炎，神经胶质细胞增生，炎性细胞浸润。有的病例渗出物及增生的肉芽组织阻塞大脑导水管及脑室孔，引起脑积水。损伤严重的病例出现双侧大脑半球灰质及白质萎缩，脑室相对扩大，有的在脑室周围及基底节区见带状钙化。弓形虫病也可同时合并巨细胞病毒感染。

儿科临床所见的代谢性酸中毒多数是由于感染、缺氧、重度脱水、饥饿或中毒等非遗传性疾病所致，必须首先予以鉴别。对不伴有阴离子间隙增高、高乳酸血症及低血糖的代谢性酸中毒患儿应首先考虑肾小管酸中毒；对伴有高乳酸血症、但无酮中毒的代谢性酸中毒则应鉴别丙酮酸脱氢酶缺乏和脂肪酸氧化缺陷。

3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏出生时有面部畸形，喂养困难，生长发育迟缓，运动发育障碍，肌张力低下，神经系统发育严重落后，患儿3个月时死亡。其它病症包括脊柱异常，Fallot四联症、脑扣带回和胼胝体发育不全。

Krabbe脑白质营养不良患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良；病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性；1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明；少数患儿听力亦丧失。

疟疾的临床发作主要由红细胞内疟原虫裂体增殖引起，裂殖体发育成熟导致红细胞破裂，裂殖子逸出，原虫的各种代谢物、残余的和变性的血红蛋白、红细胞的碎片等进入血浆，上述物质一部分被血中巨噬细胞及多形核白细胞吞噬，并刺激其产生内源性致热原，该致热原与原虫代谢产物及红细胞碎片等共同作用于下丘脑体温调节中枢引起发热，因原虫裂殖成熟的时间不同，所以各型疟疾发作间隔时间不一。

线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症的临床表现变异较大，可为婴儿期反复发作的分解代谢危象，或至成人期仍无症状。最常见的表现为生长发育障碍，间歇发作的严重代谢性酸中毒，酮症伴有呕吐（常有吐血），腹泻（常有血便），在上呼吸道、胃肠道感染或蛋白摄人过多后发生昏迷。

尼曼-匹克病患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20～90μm的大型泡沫细胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主。各型的共同特点为肝脾肿大和生长发育障碍，有些类型有神经系统被侵犯的症状。

一旦疑及遗传性代谢缺陷病，即应在对患儿进行一般支持治疗的同时，采集其治疗前后的尿液和血液标本，选择检测必要的项目。如患儿不治夭折，则应尽可能收集保存肝、肌、皮肤等标本供日后明确诊断使用。

卫氏并殖吸虫感染时首先出现腹部症状，如腹痛、腹泻等，继之出现肺部症状，如咳嗽、胸痛、咯血痰等；四川肺吸虫肺部症状轻，但亦常有胸膜炎表现。脑症出现较迟，最常见的症候为头痛、抽搐，肢体运动障碍。

甲羟戊酸尿症临床异质性明显，可为严重致死性疾病或仅有轻微症状。多数病人有严重生长发育不良、精神运动性迟缓、肌张力低下和反复发作的高热伴有皮疹、呕吐或腹泻等。约半数病人有共济失调、脑萎缩、脾大和特殊面容，包括长头畸形、三角面容、眼下斜、耳位低下且大而后翻。

戈谢病患儿全身网状内皮系统中均有特殊的戈谢细胞浸润。戈谢细胞是由脾脏的组织细胞、肝脏的Kupffer细胞、肺泡的巨噬细胞和其他器官内的单核细胞族转变形成。

血吸虫病主要由血吸虫虫卵在组织内沉积引起一系列病变，病人是传播血吸虫病的主要传染源，在自然界也有广泛的动物贮存宿主，如生猪、羊、马、猫、兔等。随粪便排出的虫卵入水后，在适宜的温度孵出毛蚴，后者侵入中间宿主钉螺。毛蚴在螺体内发育7周后，不断有尾蚴逸出，在水中浮游。人畜在接触疫水时，尾蚴经皮肤或粘膜侵人人体，脱去尾部变成幼虫，并随血流经肺静脉寄生在门静脉系统，然后移行至肠系膜下静脉发育成熟并交配产卵。

3-羟-3-甲基戊二酸尿症发病年龄分布呈双峰状，约30%在生后2～5天发病，60%在生后3～11月，但可迟至15岁。所有病人均有严重代谢性酸中毒，约90%病例有严重低血糖。约2/3病人表现为呕吐，1/3为肌张力低下，2/5出现嗜睡，部分病例发展为昏迷。

神经节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶、阻断了GM1降解过程所造成。该酶的作用是使GMI和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离。

脑囊虫病由猪绦虫的幼虫囊虫引起，人是绦虫的终宿主，绦虫在人体肠道寄生，猪是中间宿主（痘猪），但人也可以成为中间宿主，绦虫病患者约1/4伴有囊虫。

3-甲基戊烯二酸尿症临床表现无特异性。尿有机酸定量分析发现大量3-甲基戊烯二酸可作出诊断。此外可有3-羟基异戊酸、很少量3-甲基异戊酸和正常排出的3-羟-3-甲基戊二酸。

鞘脂类的分解必须在细胞溶酶体内进行，在一系列溶酶体水解酶的作用下逐步分解。任一酶的缺陷都将导致其相应的脂类降解障碍而沉积在溶酶体中，最终造成细胞、脏器功能损伤。目前已明确的这类疾病都是常染色体隐性遗传病。