脑面血管瘤痣呈葡萄酒色

　　脑面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征，主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧偏瘫，常伴有青光眼。确切的发病数尚不太清楚，但较神经纤维瘤病及结节性硬化症少见。

　　【临床表现】

　　1.皮肤表现 出生时即可发现一侧面部血管痣，呈红葡萄酒色，不隆起于皮肤，颜色呈浅红至深红，按压可稍褪色。因血管痣的部位与三叉神经分布一致，以往有将本症称为"脑三叉神经血管瘤病"，实际本症与三叉神经无关。面部血管痣以一侧为主，也有不少病儿面部双侧均可见到。有时躯干也可见到。皮肤血管痣的大小与神经系统受累程度并不一致，但双侧面部血管痣时神经系统受累机会较多。有些病儿出生时仅面部有血管痣表现，数月或数年后才出现神经系统症状。

　　2.眼部症状 40%的病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。青光眼可在出生时出现，也可在生后数年才被发现。双侧面部血管痣的患儿往往出现双侧青光眼。如果一个小儿眼部周围有血管痣时，应每年随访检查是否发生青光眼。

　　部分病儿在惊厥后出现偏瘫及偏盲。

　　3.神经系统症状 多数患儿在生后数月或数年内神经系统无异常，2～3岁时在发热时出现惊厥和偏瘫，一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥，双侧受累的患儿93%出现惊厥。惊厥开始时往往是局限性运动发作或强直一阵挛性发作，大儿童常见复杂部分性发作。个别患儿表现为婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作，有些病人表现为持续频繁的发作。惊厥对抗癫痫药物的反应不一，有些容易控制，有些很难。

　　偏瘫常见于连续惊厥时，有时常与惊厥发作后一过性无力相混。有些患儿只表现为发作性无力，而无惊厥。

　　本病约有一半病人智力受损，双侧脑病变者仅8%病人智力正常。智力损害的程度轻重不等，难控制的癫痫对智力影响较大，偶发惊厥者对智力影响较小，双侧脑病变者更容易出现难治性癫痫及智力低下。部分病例可出现行为障碍。

　　【病理改变】病变部位软脑膜增厚，血管增多，镜下可见粗细不等的薄壁血管，有时呈玻璃样变、闭塞及内皮增生。血管瘤附近脑皮层萎缩，神经元减少，胶质增生，但大血管萎缩很少见到，令人意外的是脑出血并不多见。血管瘤部位的脑皮质外缘，常有钙质沉积，小年龄儿不常见到，随年龄增大而逐渐明显，在头颅X-线平片上可见到轨道状双道的钙化线，与脑回一致。过去曾以此特征作为诊断本病的主要依据。近年来由于CT的广泛应用，早期即可发现颅内异常病变。

　　【临床分型】根据临床表现本病可分为3型：

　　Ⅰ型：面部血管痣及软脑膜血管瘤，可有青光眼，常伴有癫痫发作及脑电图异常，颅内血管瘤经组织学检查证实或有放射影像学典型表现，本型为典型的Stuge-Weber综合征。

　　Ⅱ型：面部血管痣，没有发现颅内病变，但有青光眼。

　　Ⅲ型：仅有软脑膜血管瘤，面部无血管痣，常无青光眼。

　　【治疗】合并癫痫者应用抗癫痫药物，顽固性反复发作药物不能控制者可行胼胝体离断术或大脑半球切除术，有时也可行肿瘤部分切除术。对青光眼应给予治疗。

（实习编辑：黄秀杰）