青少年手脚笨拙 小心铜代谢紊乱

　　医学指导：中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士后

　　小超今年23岁，他走路不稳，总是跌倒已经12年了，多次骨折导致多次手术，腿上伤痕累累。直到这天，他上课讲话不清楚，老师要求他到医院检查确诊，他才来到辗转来到神经科检查。

　　中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士后给小超做了详细检查后说，其实，小超患的是一种叫做肝豆状核变性的遗传病。他的体内存在严重的铜代谢紊乱，所谓的走路不稳，讲话不清，其实只要进行驱铜治疗，都可以完全避免。

　　闫振文博士后解释说，肝豆状核变性俗称肝豆病，是以青少年起病为主的神经系统遗传病，由于患者体内负责铜转运的基因发生突变，导致身体内部的铜代谢紊乱。虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的元素之一，但是，当过多的铜不能够从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对各器官产生铜的毒性作用，主要引起肝脏、大脑、肾脏等多个重要器官功能紊乱，逐渐表现出各个系统的疾病，但以肝脏和大脑的损害为主。肝豆状核变性在欧美国家非常少见，但在我国和日本等亚洲国家却较为常见，有报道指它的患病率约为1.9 ~ 6.8/10万人口，按照这个数据，仅在广东省可有多达7500人患有这种遗传病，而在一些家庭内，还有可能会同时有多个患者。

　　肝豆状核变性是一个非常容易误诊的疾病，误诊率高达51% ~ 90%，误诊不仅见于基层医院，也见于大医院，患者在被确诊之前，往往在多家医院就过诊。导致误诊的原因主要有两点：一是它可以以非神经系统的疾病为首发症状，患者因此可以到不同的专科就诊，比如上面的病人小超就是首先表现为骨骼系统的症状，走路不稳，经常摔倒，出现骨折，多次骨科就诊，找不到致病原因，疾病继续发展，逐渐出现言语不清和肢体不自主运动，最后到神经科就诊，才确诊为这个疾病，误诊时间为12年。还有的病人表现为写字发抖，字越写越小，医生怀疑为甲亢，进行了长期的内分泌治疗。二是临床医生对它认识不足，延误诊断时间。肝豆状核变性是属于神经科的专科疾病，许多非专科医生只闻其名，缺乏临床经验因而从未诊治过这个疾病。

　　肝豆状核变性最常见的症状就是肝功能的损害，以及出现说话不清楚、手脚笨拙和智力下降等神经系统受损的表现。从临床经验来看，如果青少年患者出现下列情况之一，就要注意考虑有无肝豆状核变性的可能：1.不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化，一过性黄疸等；2.不明原因的出现较长时间的肢体震颤；3.讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；4.不明原因的步态不稳或动作不协调；5.智力下降伴有肝硬化等；6.不明原因的肾小管病变或骨骼病变；7.不明原因反复出现溶血性贫血；8.持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

　　此外，在绝大多数患者的眼睛角膜边缘，由于铜的长期沉积，会出现一个特征性的草绿色的圆环，临床上称为角膜K-F环，有经验的医生根据患者的表现，然后用手电筒去照患者角膜有无K-F环，就可以立刻诊断这个疾病。因此，怀疑有肝豆病的患者，到眼科门诊检查有无角膜K-F环是一个即简单快捷又经济的方法。

　　孩子确诊后，很多爸妈非常困惑，因为夫妻双方以及几代人中都没有遗传病的家族史，为什么家庭中会突然出现有遗传病呢?事实上，肝豆病是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病，在大多数情况下，患者的父母都是肝豆病突变基因的携带者，而不发病，但在子女中，有25%的机会患有该病，50%的机会是突变基因的携带者，25%的机会是正常人。肝豆病突变基因携带者频率很高，在广东省估计约有一百万人携带有这一突变基因。

　　闫振文医生强调说，在大多数人的印象中，遗传病是不能够进行有效治疗的，但是肝豆状核变性却是个例外，它是少数几个可以治疗的遗传病之一，关键是能对患者做到早期诊断，并且对患者的家庭成员进行疾病筛选，争取在其它家庭成员未发病前就能做到超前诊断，进行驱铜治疗。

　　对患者首先采取低铜饮食，不用铜锅，自来水龙头不用铜制的，避免食用含铜高的食物包括动物肝脏和血，海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹，螺类，甲壳类、坚果类以及蘑菇等。而含铜低的食物如牛奶，蔬菜等可以放心食用。适宜日常摄食的低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉等。其次是药物排铜治疗，使身体处于一种负铜平衡状态，药物主要有锌制剂如葡萄糖酸锌，甘草锌，以及青霉胺等。大多数患者在一段时间的排铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，更有许多患者的生活质量和正常人一样，基本不受影响。

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（责任编辑：来慧丽   通讯员：梅枚）