脑穿通畸形为破坏性

　　Heschl于l859年最早提出"脑穿通畸形"这一术语。关于这种疾病的称呼十分混乱，人们对其认识不一，最初本病是指大脑半球脑实质先天性缺损并与脑室相通。以后许多学者也曾沿用过"脑穿通畸形"这一概念，由于人们的认识不同，所包括范畴也就不一样。文献中本病曾用过的名称有"脑穿通囊肿"、"先天性脑空洞症"、"脑积水性空洞脑"、"脑憩室"、"良性脑囊肿"等。1925年LeCount将之定义为"与脑室相通的囊或表面覆盖蛛网膜的并由一薄层脑组织与脑室相隔的囊肿"。脑穿通畸形又分真性脑穿通畸形及假性脑穿通畸形。前者指大脑皮层原发性异常的囊肿,与脑室相通；后者即所谓的"良性脑囊肿",不与脑室相通，单发或多发脑空洞，主要是继发于脑血管闭塞，并常沿大脑中动脉分布区发生。目前,脑穿通畸形多指真性脑穿通畸形而言,一般定义为大脑半球内有空洞或囊肿与脑室相通,其内充满脑脊液,有时扩延至软脑膜,但不进入蛛网膜下腔的一种疾病。其囊壁为结缔组织。

　　【发生率】

　　脑穿通畸形的发生率很低，迄今文献中报道约有300余例。本病可为单发，也可为多发，绝大多数为单发，占87%以上。脑穿通畸形文献中报道约占颅内良性囊肿的0.3～0.9%。在Draw等(1948)报道的30例良性脑囊肿的病例中，仅有1例脑穿通畸形；Naef(1958)报道其发生率为0.3%；Bisgaard-Frantzen(1951)则报道为0.9 %。早产儿、过期儿、难产儿的脑穿通畸形发生率高。

　　【病因及发生机制】

　　(一)病因 脑穿通畸形的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种疾病的病因多变性。

　　(1)先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关，家族性脑穿通畸形已有报道，l983年Berg报道一组5例家族性脑穿通畸形，1986年Zonana报道2个家族中6个成员患婴儿偏瘫，其中5例有先天性脑穿通畸形。

　　(2)后天性脑穿通畸形：后天性脑穿通畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致,包括产伤、颅脑外伤(尤其是颅脑火器伤)、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗塞等各种造成脑血管循环障碍的疾病。另外，脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等, 亦可能为其病因。Jaffe于1929年强调了产伤及新生儿脑外伤在病因学中的重要性,未成熟脑对腔隙形成具有敏感性,这一点己被许多学者注意到。Barret(1965)报道3例外伤性脑穿通畸形,其中2例为脑室或硬膜下穿刺所致。许多学者认为多数后天性脑穿通畸形是继发于血官病变。以往关于血管性病因的证据很少，主要是根据动脉供血区和静脉回流区的损害分布；有些学者认为血管病变为静脉性的，Marburg根据解剖表现,提出脑穿通畸形的病因过程是血管出血、血栓形成、大脑大静脉淤血或皮层血管淤血。Norman认为动脉栓塞或动脉末稍压力变小,形成脑组织坏死和腔隙形成,而发生脑穿通畸形。动脉血栓性脑穿通畸形，在尸解报告中仅有2例，第3例是由动脉造影证实的。因此，有关血管性病因的病理学证据不足。脑积水可能与脑穿通畸形有关，但解释不足。脑积水可能使在先前存在的裂隙扩大而形成囊肿。颅内蛛网膜囊肿自发破入脑室也可为本病的病因之一。

　　【发生机制】 一般认为上述诸因素造成脑组织的局限性软化坏死、吸收,脑脊液渗入。脑组织搏动及脑室内压增高，使脑室"疝入"囊腔内，即形成脑穿通畸形。反复多次脑室穿刺或造影,可造成脑组织缺损，赤可形成脑室通畸形。脑积水、脑脊液循环障碍或先天性脑室系统阻塞引起脑室内压增高。脑室颞角或第三脑室就会疝出.形成憩室样囊肿，在先存在有脑裂隙或脑室壁坏死的情况下，由于局部阻力变小，脑积水造成脑室压力增高，使裂隙或囊肿扩大而形成脑穿通畸形。Jaffe(1929)指出伤中,由于脑组织坏死、软化、出血而发展成脑穿通囊肿,这种倾向随年龄的变大而减小，而在整个婴儿期似乎这一倾向重要，在脑积水的病人中这种倾向更明显。出血性囊肿的扩大其机制与硬膜下血肿相似或者直接与脑室相通。Barret(1965)指出婴儿前囟不闭合亦是易感因素之二，存在两种危险性。一是导致脑室向脑组织缺损的区域畸形发育，并在前囟区更明显。脑室内的脑脊液搏动可加速前囟门区脑腔隙的形成；二是前囟门不闭台具有医源性危险，临床上常通过前囟门进行诊断性穿刺或治疗，而每次操作都是一次危险。因此，前囟不闭合在脑穿通畸形的发生学上有一定意义。

　　【临床表现】

　　(一)年龄与性别 脑穿通畸形可见于任何年龄。先天性脑穿通畸形多见于婴幼儿,尤其是早产儿、难产儿、过期儿。后天性脑穿通畸形可见于任何年龄,外伤者多见青壮年,脑血管性者多见于老年人。朱树干(1991)报导45例脑穿通畸形,年龄80天至58岁,平均I4岁。本病男性多于女性，男女之比为3.5：1。

　　(二)病程 本病病程长短不一，朱树干(I991)报道的45例。从发病到就诊时间为80天到22年，平均7年。个别病例可因外伤或囊内出血而急骤发病,酷似颅内血肿或脑血管病。

　　(三)症状与体征 脑穿通畸形因其病因不同，症状体征亦不同。其临床表现主要取决于囊肿的大小、部位和紧张度。由于其表现多样化,加之发病率低，因此临床上认识有一定困难。Ramery(1977)指出本病可造成脑慢性受压、脑室系统扩大和继发颅内高压。Barret(1965)认为此病的特征表现为先天性偏瘫,偏瘫的对侧颅骨部分隆起,颅骨单侧明显透光阳性,脑电图示单侧明显低电压。脑组织缺损、脑萎缩、血栓形成及脑组织坏死可造成明显偏瘫。透光征阳性和单侧脑电图低电压，是继发于皮层萎缩及脑脊液聚集。局部颅骨隆起内板变薄，可能是由于脉络丛搏动传播到囊腔所致。

　　本病的主要症状和体征为智力低下(80%)、癫痫发作(3.6 %)语言不清或失语(76%)、颅内高压(22.2%)、脑积水(31%)、视力减退或失明(22.2%)、颅神经麻痹(42.2%)、双侧瘫或四肢瘫(36 9/6)、偏瘫偏身感觉障碍(8.9%)、四肢不自主扭动(1.4%)、共济失调5.1%)、病理征阳性(20%)等。

　　婴幼儿以头围增大、癫痫、颅骨畸形、肢体瘫痪为主要症状体征；儿童青少年病人以智力低下、脑性瘫痪、癫痫发作和脑积水的症状和体征更为明显。外伤性脑穿通畸形以颅内压增高为主。总之，颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压，为先天性脑穿通畸形的三大临床特征。

　　【辅助检查】

　　(一)脑电图 主要显示为病变侧明显低电压。可能与脑组织缺损及局部脑萎缩和脑脊液聚集有关。

　　(二)颅骨平片 除有颅内压增高征象外尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹窿变小等。

　　(三)脑血管造影 可表现为脑内无血管区占位。易与脑内血肿相混淆。有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。

　　(四)气脑和脑室造影 在无CT的情况下，脑室造影为首选检查方法。多有不同程度的脑室扩大、变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

　　(五)CT CT扫描不仅能确诊，而且对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。CT扫描主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通。其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等。强化扫描不增强。

　　(六)MRI 脑穿通畸形在MRI中，呈长T1和长T2象，常与脑脊液一样，在T1加权象上呈囊状低信号，在T2加权象上呈高信号。

　　【诊断及鉴别诊断】

　　(一)诊断脑穿通畸形 在CT问世之前，由于人们对这一病理改变，临床上认识困难。并且多病因及囊肿部位不同导致其临床表现变化莫测。因此，单凭症状和体征难以诊断，确诊有赖于放射学检查，尤其是CT扫描。妊娠史、生产史及外伤史有助于诊断。约85 %以上病人有早产、难产或产伤史、头外伤史等。

　　(二)鉴别诊断 本病主要须与"脑裂性孔洞脑"及"良性脑囊肿"等相鉴别。

　　1.脑裂性孔洞脑：是脑发生上的真正缺损，其特征是大脑皮层灰质异位，多小脑回和纤维变性，一般为双侧。对称性与脑室相通，也可与蛛网膜下腔相通，其囊壁为室管膜。而脑穿通畸形的囊壁为结缔组织，有时伴有淋巴细胞浸润。借此可将两者区别开来。

　　2.良性脑囊肿：即所谓的假性脑穿通畸形。约占颅内占位性病变的O.4～1%,是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞。由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体。其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生。借助CT可将两者鉴别出来。

　　【治疗】

　　目前脑穿通畸形尚无成熟的治疗方案。多数学者认为无颅内压增高和脑积水著可采用保守治疗。有颅内压增高症状者应考虑尽早手术治疗。早期引流可使囊腔不再扩大。尽管小儿的大囊肿的病变,其最终结果可以自行变小,但是,并总是非如些。脑穿通畸形作为一种良性病变,也存在着潜在性危险。因此,一般主张有症状者,一旦确诊,应早期手术。

（实习编辑：黄秀杰）