先天性颅神经缺陷

　　先天性颅神经缺陷临床上很少见，任何一条颅神经均可受累，颅神经缺陷可以是单侧的或双侧的。可仅限于一条颅神经，也可以数根颅神经同时受累；先天性颅神经缺陷常伴有身体其他部位的畸形。先天性颅神经缺陷的运动障碍比较多见，病人皆伴有有关支配的肌肉缺失或萎缩，特殊感觉的障碍亦可见.先天性疼痛信号缺失为唯一牵涉一般感觉的疾病。

　　先天性颅神经缺陷的障碍均在出生时即已存在。其后亦不发展。部分病人有家族史，部分病人为基因突变或胎儿发育障碍所致。运动神经障碍可能呈现脑干中运动核的缺失或细胞减少，称为先天性核发育不全。

　　(一)嗅神经缺陷

　　先天性嗅觉缺失极为少见。双侧嗅球发育不全或不存在临床上可见到。

　　(二)视神经缺陷

　　先天性视神经缺陷或发育不全为一侧或双侧性的，病人常伴有无脑症、无眼症、小眼症、眶部脑膜膨出。先天性视神经发育不全的单独发生的病例中。视乳头小而苍白，并有程度不同的视力减退。视乳头缺损常伴有眼部其他结构如晶状体，脉络膜及视网膜相应缺损，为胎儿眼裂闭合不全所致。表现为视乳头和视网膜上宽度不等的白色斑块区.外围有色素沉着。

　　先天性视神经萎缩可继发于其他先天性眼病。双侧先天性视神经萎缩也可为一种少见的遗传的疾病。病人视力障碍在婴儿期即存在，视乳头大小正常，边缘清楚.呈苍白或颞侧苍白色。病人视力减退，常伴有摆动性眼震。

　　其他先天性畸形包括视乳头突出，形似香蕈；视乳头倾斜，呈新月形；视乳头纤维膜。为白色薄膜遮盖其上；视乳头上色素沉积，为黑色或灰色斑点；视乳头易位，处于眼球颞侧；小视乳头，仅及正常的一半，而色泽和视力正常。

　　(三)动眼神经缺陷

　　先天性动眼神经缺陷为最常见的先天性颅神经缺损类型。病人最常表现为先天性垂睑，上睑提肌部分或完全瘫痪。可为单侧垂睑或双侧眼睑下垂。部分病人有家族史。上睑提肌瘫痪可单独发生，亦可伴有其他眼外肌尤其是上直肌瘫痪。眼睑下垂的程度不一，轻者不易发现，重者头部需后仰以扩大视野。先天性单侧眼睑下垂可造成该侧眼的弱视。治疗上可行各种整形术，如上睑提肌部分切除术，额肌-上睑移植术等。

　　一种特殊的先天性垂睑并发颅神经供应异常所致的协同动作称为下颌-瞬目现象。这种先天性垂睑皆为单侧，下颌-瞬目现象表现为病人张口时垂睑自动上抬，闭口时又复下垂。另一些病人在将下颌向一侧或向前伸出时，亦出现同样现象。但也可出现与上述现象相反的现象。即张口时或翼状肌收缩时垂睑加剧。

　　周期性动眼瘫痪是一种罕见的病因不明的先天性疾病。病人出现一侧或双侧动眼，滑车和外展神经麻痹，并呈周期性眼肌自动收缩，眼睑上抬和瞳孔变化，并可在双眼交替出现。

　　先天性瞳孔异常并不少见，病人可表现为瞳孔缩小、扩大、大小不均、对光和调节反射障碍等，其中部分病人可能是由于瞳孔肌肉发育缺陷所致。

　　(四)滑车神经缺陷

　　单独滑车神经缺陷报道很少。

　　(五)三叉神经缺陷

　　三叉神经缺陷临床上较少见，偶表现为面部痛觉消失，或单侧、双侧嚼肌、颞肌、翼肌缺失，有时可伴有下颌发育畸形。

　　(六)外展神经缺陷

　　外展神经缺陷常伴有其他颅神经缺陷。亦可为单纯先天性眼球外展麻痹，常为肌原性的。病人患眼内斜；用力内收时因丧失外直肌的牵拉作用而产生眼球内陷，称为Duane征候群或眼球后缩征候群。部分病人有家族史。

　　(七)面神经缺陷

　　面神经缺陷可表现为面神经核的发育不全，产生双侧或单侧先天性核性面瘫，表现为Moebius征候群，可伴有外展、听神经、三叉神经、舌下神经等颅神经障碍以及其他畸形，如并指、蜘蛛样指、弓状足等。眼轮匝肌的瘫痪一般较明显。

　　(八)听神经缺陷

　　病人表现为先天性耳聋和继发先天性聋哑。听神经缺损可伴有其他颅神经缺陷，如面瘫等。耳聋不一定为完全性的。家族性耳聋包括球状囊-耳蜗变性(耳蜗神经节和耳蜗神经萎缩不伴半规管或椭圆囊障碍)、迷路感觉上皮发育缺陷和耳蜗与前庭节萎缩。病人可伴发白内障、眼部发育障碍、先心病等。

　　(九)其他颅神经缺损

　　先天性延髓麻痹很少见，表现为后组颅神经障碍。软胯、咽、喉、舌肌萎缩。先天性胸锁乳突肌缺失多为肌原性的。

（实习编辑：黄秀杰）