伴有失神发作的其他癫痫综合征

　　近年报道了几种伴有失神的发作类型和综合征，共同特点为局部或双侧肌阵挛性抽动比失神更为突出，但发作期EEG符合失神发作。预后可能比一般的失神性癫痫差。根据发作特点分为下述几型。

　　1．肌阵挛性失神性癫痫（myoclonic absence epilepsy，MAE） MAE的病因学一部分与CAE相似，19％～25％有癫痫家族史，但45％的患儿在癫痫起病前即有智力低下，因而隐源性因素不能完全排除。

　　目前已将肌阵挛性失神（Myoclonic absences）作为一种癫痫发作类型。其特征为失神发作伴双侧节律性肌阵挛（或阵挛）性抽动，发作起止突然，主要累及颈、肩、上肢及下肢肌肉，面部肌肉较少受累，无眼的阵挛或偏视。常伴有轻微的强直性收缩、自动症表现和植物神经症状。

　　MAE是一种以肌阵挛性失神为主要发作类型的少见的儿童癫痫综合征。来自癫痫中心的统计显示，MAE仅占各类癫痫病人的0．5％～1％。起病年龄在2～12．5岁，报道的最小发病年龄为11个月，高峰年龄在7岁左右。男性略多（69％）。近半数患儿发病前即有不同程度的智力低下，但无其他神经系统异常发现。

　　肌阵挛性失神的日发作频率为数次至数十次，发作持续时间比CAE的失神发作时间长，为10～60秒。发作主要出现在清醒时或觉醒过程中，浅睡期也可有发作并导致病人觉醒，但持续时间比清醒时短。随着睡眠的加深，EEG放电一般不再引起肌阵挛发作。睡眠中无10Hz的快活动。过度换气、节律性闪光刺激容易诱发EEG及临床发作。除肌阵挛性失神外，三分之二的病人尚有少量其他类型的发作如GTCS、失神、阵挛或跌倒发作等，这些发作形式也可出现在肌阵挛失神发病之前。失神持续状态少见。患儿一般无热性惊厥史。

　　发作期EEG为双侧对称同步的3Hz棘慢波爆发，棘慢波和肌阵挛的频率密切相关。多导记录图显示棘波成分与肌阵挛引起的肌电爆发之间有15～40ms（近端肌）或50～70ms（远端肌）的潜伏期。

　　MAE应与儿童或少年特发性肌阵挛性癫痫鉴别。后者不出现连续成串的肌阵挛，EEG为多棘慢波爆发而非3Hz节律性棘慢波爆发，且特发性肌阵挛性癫痫和EEG放电之间无严格的锁时关系。一般只有同步记录发作期的EEG和EMG，才有可能作出MAE的正确诊断。因此如失神伴3Hz棘慢波对常规抗失神治疗效果不好，应作EEG和EMG的同步记录，以发现MAE的电一临床特征。如肌阵挛性失神发作伴有头和身体的不对称性扭转或有明显的自动症，应与局部性发作鉴别，有时目测观察诊断困难，需进行Video-EEG加EMG记录。

　　大剂量丙戊酸或丙戊酸与乙琥胺联合治疗对大部分MAE有效，也可用丙戊酸与苯二氮革类药物合用，对部分病例有效。少数病人上述药物治疗难以控制发作，可试用拉莫三嗪治疗。一部分肌阵挛性失神发作持续4年左右消失，也有一部分可持续10年以上。25％的病人在病程中可有智力倒退。如发作能在短时间内消失，则对智力无明显损伤。因而早期诊断和治疗对预后非常重要。少数病人在肌阵挛性失神发作消失后可出现强直或不典型失神发作，类似于Lennox-Gastaut综合征的全身性发作。GTCS的出现或消失一般不影响MAE的演变过程。

　　2．眼睑肌阵挛伴失神（eyelid myoclonia with absences，EMA） 眼睑肌阵挛伴失神为近年定义的一种特发性全身性癫痫综合征。由于发作时的眼睑肌阵挛是比失神更为突出的特征，因而有人认为其应属于肌阵挛类的癫痫综合征。

　　很多癫痫学家已将眼睑肌阵挛作为一种独立的发作类型加以描述和定义。其发作表现为眼睑和眼球每秒4～6次的快速抽动，伴EEG全导3～6I-Iz棘慢波发放。短暂的眼睑肌阵挛可无失神，持续时间较长时出现失神发作，但不会仅有失神而无肌阵挛的发作。闭眼可诱发EEG及临床发作。病人可通过快速重复闭眼或用手在眼前晃动而自我诱发眼睑肌阵挛发作。所有病人均有光敏性反应。病程中多数病人有少量的GTCS，常由剥夺睡眠、酗酒、疲劳等因素诱发，部分女性可在月经期出现GTCS。约半数病人有少量上肢的轻度肌阵挛，但比JME发作频率少且程度轻，或仅在光诱发时出现。失神持续状态主要由撤药引起。眼睑肌阵挛是EMA最常见和最具特征性的发作表现，但单纯的眼睑肌阵挛也可见于隐源性癫痫或症状性癫痫。

　　EMA的平均起病年龄在6～8岁左右，以频繁的（每13数百次）眼睑肌阵挛伴短暂失神发作为特征。发作常持续到成年。多数文献为成年病例的回顾性报道。对一组410例16岁ta lc成年癫痫病人的Video-EEG分析表明，EMA在伴有失神发作的原发性全身性癫痫病人中占17．9％。女性多见。病人常有癫痫家族史，并有单卵双胎同患EMA的报道。

　　治疗首选丙戊酸，常需与乙琥胺或氯硝基安定联合应用以控制发作。很多病人经治疗后失神发作控制但仍有持续的眼睑肌阵挛发作，因此常需终生治疗。成年病例光敏性反应减少，有些对氯硝基安定单药治疗有效。尽管发作难以完全消失，但多数病人成年后在职业上是成功的。

　　3．口周肌阵挛伴失神（perioral myoelonia with absences，PMA） 口周肌阵挛伴失神是一种儿童或青春早期起病的特发性全身性癫痫综合征，以频繁的典型失神和口周肌肉的节律性肌阵挛为特征。

　　Video-EEG显示口周肌阵挛发作表现为13轮匝肌和降嘴角肌的节律性收缩，引起嘴唇前突和嘴角抽动，严重时可累及咀嚼肌引起下颌抽动。发作期EEG为全导3～4Hz节律性多棘慢波爆发，常不如典型失神的3Hz棘慢波规则，并可有电压的波动，也可出现片断性的发放。肌阵挛性抽动与多棘波成分密切相关。发作持续时间短暂，平均3．7秒（2．4～8．7秒）。发作过程中意识障碍（失神）的程度自轻度至重度不等。

　　PMA的起病年龄为2～13岁，平均10岁左右。女性多见。半数病人有癫痫家族史。9．3％在儿童期有典型失神发作。病人智力正常，神经系统检查和神经影像学检查正常。除口周肌阵挛和失神发作外，少量GTES可出现于失神发病前或起病多年后，GTES常以失神或失神持续状态为先兆。失神持续状态比其他伴有典型失神的原发性癫痫综合征更常见。偶见上肢的肌阵挛性抽动。

　　治疗与EMA相同。在频发失神或失神持续状态并有可能发展为GTCS时，可静脉注射氯硝基安定O．03～O．0Smg／kg，以终止失神持续状态并预防GTCS。PMA的失神和口周肌阵挛常难以为药物治疗控制，发作可持续至成年后仍不消失。有些经Video-EEG证实的短暂失神和口周肌阵挛病人可无察觉。

　　4．其他伴有失神的癫痫光和图形诱发的失神：系由闪光、图形、电视游戏等视觉刺激诱发的失神发作。儿童和少年期起病的失神发作中约1／5有光敏性反应，自我诱发亦可引起发作。除诱发性失神外，也可伴有自发性失神和GTCS。预后一般不好。在上述的各类以失神为主的癫痫综合征中，EMA最常出现光敏性反应，而CAE则不应有光敏性反应。

　　失神伴单发肌阵挛性抽动：表现为失神发作时伴有头、上肢或躯体明显的单发性抽动。儿童早期发病，可早期出现GTCS。多数预后不好，治疗困难，发作常持续至成年后，并可伴有其他类型的全身性发作。有一家族父女三人同患典型失神伴单发肌阵挛抽动的报道。

　　症状性和隐源性失神：虽然失神主要是特发性全身性癫痫的发作类型，但也有少数已知的中枢神经系统病变合并失神发作。病变可以是局部或弥漫性的创伤、代谢异常或先天畸形。部分有关的病例报道未提供病因学和失神发作之间连锁关系的证据，因而不能排除二者之间可能是巧合。但也有证据表明脑损伤可引起典型的失神发作，其中额叶内侧面是最可能引起典型失神的部位。在对100例皮层发育不良伴癫痫发作的成年病例的分析中，14例有EEG阵发性3Hz棘慢波伴短暂的失神发作，病理改变主要为室管膜下神经元异位。眼睑肌阵挛和口周肌阵挛伴失神发作与症状性／隐源性癫痫的关系较其他典型失神更为密切。

（实习编辑：黄秀杰）