全前脑畸形侧脑室分离不全

　　全前脑畸形是中枢神经系统常见的畸形之一，但在神经放射学检查中很少遇到，因为患有这类畸形的病儿多数死于流产或生后不久死亡。

　　【前脑的发生】

　　前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上的一个囊泡。这一囊泡为第三脑室和室间孔的原基。间脑和端脑的嗅叶将在其周围发生。在胎龄30～40天时，中线囊泡发生分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。最后，在第80～90天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个月。若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂的颅脑和面部畸形称为前脑病。

　　【定义与命名】

　　全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：①面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形"，以更确切地表示畸形的特点。1959年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。

　　【分类】

　　DeMycr和Zeman(1963)将此种畸形分为三个主要类型：①无脑叶型：单脑室，缺乏半球间隙；②半脑叶型：可见大脑半球的痕迹，后部形成部分半球间隙；③全脑叶型：大脑半球间隙形成很好，额叶在正中结合，残留脑室间交通。他们又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型；①单眼畸形； ②头发育不全畸形； ③猴头畸形； ④中线唇裂； ⑤上居中央部-门齿始基残留。

　　【病理】

　　全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在100g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构。通过导水管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有大脑中动脉，但大脑前动脉是单一的。

　　镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新皮层发育。

　　前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形，即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全，半球完全分隔，脑室正常，胼胝体存在。

　　全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间脑核已经分化，脑重量几乎正常，两半球已分隔，但两侧半球深部皮层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。

　　前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形，面部畸形的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。

　　全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。

　　【临床表现】

　　在无嗅脑畸形中。2/3有染色体异常，但在全端脑和全前脑畸形中，染色体异常较少见。80%的染色体的畸变为13～l5染色体三体，20%为18-三体，2l-三体和13～15环形染色体。

　　几乎所有面部中线严重畸形的患儿，均有全前脑畸形.但并不是所有全前脑畸形的患儿都有面部畸形。1975年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的面部畸形作了如下分类：

　　重度：位于中线上的单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂和腭裂；

　　中度：眼球距离过近，小眼球，前颌发育不全，扁平鼻伴单鼻孔，唇裂；

　　轻度：眼球距离过近，小下颌，唇裂；无畸形的正常面容：容貌变形但无特殊异常。

　　在各型的全前脑畸形中，其表现也有差别，一般都表现为小头畸形或三角头畸形，有的合并脑积水，无脑叶型全前脑畸形是最重的一型，几乎均合并明显的中线性颅面畸形。半脑叶型的畸形程度比无脑叶型为轻，面部畸形已不严重，可仅有腭裂等，病儿可存活，但有精神呆滞。全脑叶型为最轻的一型，一般无面部畸形，病人可活至成人，但有智力低下。

　　【辅助检查】

　　(一)CT ①无脑叶型：无大脑半球.仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室的下方，四脑室正常。②有脑叶型：部分分裂为两个大脑半球，可见侧脑室，但前角仍有融合。

　　(二)MRI 1.无脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①半球间裂与大脑镰完全缺如；②单侧无脑叶，常呈盾形；③胼胝体缺如；④鞍上单脑室呈马靴形；⑤第三脑室缺如；⑥上矢状窦、下矢状窦、直窦缺如，伴大脑内静脉缺如；⑦大脑前动脉仅有一支，伴大脑中动脉发育不良。

　　2.半脑叶型全前脑畸形的MRl表现为：①后脑半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成；②胼胝体仅具雏形或未发育；③侧脑室颞角枕角部分可辨；④第三脑室仅具雏形；⑤脑深部静脉发育尚差，有变异。

　　3.全脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①前部已可见近乎完整的半球间裂及大脑镰；②在浅的半球问裂以下，即额下回区，双额叶部分融合，灰白质直接相连；③侧脑室体狭窄，而枕角与颞角已发育完好；④双额角融合成方形，伴透明隔缺如。

　　【治疗及预后】

　　全前脑畸形无特殊治疗。对全脑叶型合并脑积水者可行脑脊液分流术,预后尚可。

（实习编辑：黄秀杰）