歌舞伎综合征百度百科

2011-08-01 来源:百度百科

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　　简介

　　歌舞伎面谱综合征(kabuki make-up syndrome Nikawa-kabuki综合征)是由Niikawa等和Kuroki等首次报道的一种罕见综合征。表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，与日本歌舞伎演员(KABUKI)化妆的外眼角相似，故此而得名。口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。

　　1981年由Nikawa等首次报道，现已报道的病例有100多例。

　　本症如CorneliadeLange综合征(MIM12470)、RubinsteinTaybi综合征(MIM180849)一样，都具有双重特征：即这些综合征的表型提示其病因是遗传的，但目前尚很少或没有证据可确认其遗传学(染色体或基因)的异常。所有病例均为散发，无性别差异，无血缘相关因素或可确定的外源性因素的影响，但一般而言，已有的发现似与常染色体显性遗传病相似。因患者的面容特征与日本的歌舞伎(kabuki)的化装形象相似，故称kabuki化装综合征。

　　病源

　　最早发现该病的是日本，在世界范围内，随后世界各地出现此病的患儿达300多例，但多数是日本人，在欧美也有少数报道。其病因有人认为是常染色体显性遗传。也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。从腭裂的裂型及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。这与唇腭裂的发生时期相一致。目前，此综合征病因尚不清楚。对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。

　　临床表现

　　(一)主征：侏儒，智力低下，特征性脸容，睑裂长，下眼睑外1/3外翻，弓状眉，鼻尖宽且凹陷，大耳朵、大耳垂。腭裂或高腭弓，脊柱侧凸。先天性心脏畸形(包括单心室，室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉骑跨、动脉导管未闭、主动脉壁瘤、大动脉移位、右束支传导阻滞等)。髋关节畸形，肌病外观，关节可过度活动。

　　(二)其他：婴儿期易反复发生中耳炎等感染，第5指短小，指尖垫凸起。

　　(三)AD。有的病例中有小的、可能源自X染色体的标记染色体，有的有Ypll.2片段异常。

　　预后与预防

　　如伴发心脏畸形时预后较差，应加强婚、育的优生指导。

　　中国首例

　　2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。

　　重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。

　　该科熊丰教授介绍，KABUKI综合征患儿，有身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌及智力低下、发育迟缓等症状，以及浓妆的容貌，与日本歌舞伎演员(KABUKI)化妆的外眼角相似，故而得名。

（责任编辑：颜子力）