心血管型马凡综合征的放射诊断

2011-09-05 来源:中华中西医学杂志

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　　马凡综合征(marf svndrome)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾患，主要波及骨关节、眼、心血管系统，典型者三个系统均被波及，轻型与不完全型可仅波及某个系统，仅有心血管病变这类病例可称为心血管型马凡综合征，现将收集12例X线平片、超声心动图并行手术证实8例为马凡综合征。特作综合分析报道。

　　一、临床资料：

　　男10例、女2例。年龄23—50岁，平均年龄41．5岁。

　　例患者出现不同程度胸闷、心慌、气短，时感夜间阵发性呼吸困难伴突发心前区疼痛。5例既往无特殊症状，体检后发现心脏杂音。体检：主动脉瓣至付区可闻及中度隆隆样舒张期杂音，向心尖部传导，A2>P2。主动脉搏动增强，呈陷落脉。

　　心电图：电轴轻一中度左偏，右心室或／和左心室肥厚。超声心动图：主动脉根部瘤样扩张伴主动脉瓣返流，左房、室增大。5例行核磁共振示：(图2)主动脉根部至升主动脉呈球形扩张，其内尚未见明显内膜线形，左室明显扩大，左室流出口亦扩大，两侧肺动脉正常或，和受压变形，主动脉弓、降部形态正常，左心室扩大。手术所见：升主动脉瘤样扩张，主动脉壁菲薄或变薄，并可触及收缩震颤术后消失。4例主动脉升弓部内侧内膜有撕裂，形成夹层。余4例主动脉升弓部正常，心脏以左房、室增大为主，右房、室轻大，主动脉瓣叶正常或为二瓣化畸形，形成瓣环明显扩张，呈明显关闭不全。

　　二、x线表现：

　　心脏呈主动脉型或主动脉普大型，心胸比例0．43—0．平均0．61。以普大型者居多，本组心胸比例0．60以上9例。

　　升主动脉瘤样扩张，心脏增大(以左室较著)主动脉瓣关闭不全，为马凡综合征心血管病变的基本x线征象(图1)典型病例升主动脉进一步向前膨出，边缘光滑，左前斜位常可显示以中下段为主的梭形扩张，无主动脉迂曲延长，本组4例主动脉弓降部明显增宽，向左膨突至膈肌变细，考虑为马凡综合征合并夹层动脉瘤的可能。2例行双手正位片肢体细长呈蜘蛛指，测量双手掌骨指数均增大。

　　三、讨论：

　　马凡综合征并非罕见，多见于中青年，男多于女，约有一60％侵犯心血管系统。只有心血管的变化而无骨及眼异常的病变称心血管型马凡综合征。本组10例均属此型。其中2例为典型马凡综合征。三个系统均被波及，除心血管系统受累外，包括肌肉、骨骼系统，肢体细长，蜘蛛指趾。眼：临床表现高度近视眼。而心血管系统异常最主要的病变是升主动脉扩张及动脉瘤形成，按累及部位可分为窦部、窦和近心段主动脉以及窦和整个升主动脉三类。本组以前两类较为常见。并常同时累及主动脉瓣环和窦以主动脉瓣关闭不全。其病理基础是主动脉中层囊性坏死、中层弹力纤维断离、碎裂、粘液性变和囊肿形成。平滑肌排列不规则、增生、外膜可有不同程度纤维化。从而引起其扩张以致动脉瘤形成，少数病例合并主动脉夹层。由于瓣环的扩大，瓣叶交界增宽，一或多个瓣叶失去支持，导致主动脉瓣关闭不全。窦瘤或升主动脉的夹层也是引起或加重主动脉瓣关闭不全的主要因素。一旦发生主动脉瓣关闭不全，呈进行性发展。本病为慢性进行过程，若突然发作病情进展较快，临床表现取决于有无主动脉瓣的关闭不全及其程度，严重者引起左心衰竭，部分病例有心绞痛症状，本组4例突发剧烈胸痛，典型马凡综合征诊断并不困难，根据Mckusick提出的四项诊断标准，即依据骨骼、眼、心血管病变和阳性家族史，满足两项或以上者便可建立诊断。对于心血管型马凡综合征，若临床症状不典型诊断比较困难，本组5例曾拟诊为风湿性心脏病，线检查对升主动脉扩张或／和主动脉瓣关闭不全、心脏增大的定性诊断具有重要意义。一般主动脉弓部正常或轻度扩张，无主动脉迂曲延长，此与高血压或主动脉粥样硬化所致不同。若短期内升主动脉扩张加重，范围扩大，应考虑主动脉夹层的形成，本组4例属此改变。若合并主动脉窦的扩张，则是心血管型马凡综合征的特征之一。因其为“ 心内”结构，一般平片难以看出，若行超声心动图或MRI对明确主动脉及主动脉窦的改变，有着更重要意义。本征主要与高胱氨酸尿症相鉴别，本病为常染色体隐性遗传，为先天性甲硫丁氨酸代谢异常体征和马凡综合征相似。而心血管变化少见，通过尿生化检查可以鉴别。高血压及主动脉粥样硬化所致主动脉变化其范围较广，不似马凡综合征病变涉及主动脉根部，先天性主动脉窦瘤常为孤立一窦且较小，马凡综合征则不一样，主动脉瘤样扩张是马凡与风湿性心,脏病重要鉴别点。因此，对可疑者应进行临床、x线、心电图、超声心动图等全面检查，综合分析、即可得出明确的诊断。

（责任编辑：颜子力）