马凡氏综合征伴有的脊柱侧弯

2011-09-04 来源:

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　　马凡氏综合症（Marfan's Syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。马凡氏综合征的病人中，脊柱侧弯较常见。其发病率约为～75%，其特点是侧弯严重，常伴有疼痛，并有肺功能障碍。

　　一、临床表现马凡氏综合征，是一种遗传性结缔组织缺陷，它包括心血管系统、眼及骨骼系统等多方面的临床表现，病因不清，为常染色体显性遗传。

　　其临床表现可有二尖瓣、主动脉瓣关闭不全，主动脉的壁间动脉瘤以及眼晶状体脱位。这些均为典型特征。骨骼方面可表现为细长指（趾）、瘦长的体型、长头、漏斗胸、鸡胸、高腭弓、韧带松弛、扁平足以及脊柱侧弯。

　　需要鉴别诊断的疾病包括：先天性挛缩性细长趾、高胱氨酸尿及埃当二氏综合征。高胱氨酸尿的临床表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓、肝肿大、晶状体异位、心血管异常、骨骼畸形，包括脊柱后凸、侧凸、漏斗状胸及细长指（趾）等。与马凡氏综合征酷似。但它是一种先天性氨基酸缺陷病，由于肝中胱硫醚合成酶的缺乏或缺如，使血浆中蛋氨酸和高半胱氨酸浓度升高，并且尿中有大量高半肮氨酸。

　　二、脊柱侧弯的特点脊柱侧弯的发病年龄变化很大，Moe等对35例马凡氏综合征的研究中，发现4个病人在3岁前即发生侧弯，而且弯度发展得相当严重。

　　图24马凡氏综合征外观侧弯类型与特发性侧弯类似，单个主侧弯一般倾向于胸右侧、双主侧弯为胸右侧、腰左侧弯，Moe等对35个马凡氏综合征的研究中，可见1 6个病人有双主侧弯，9个病人有单个主侧弯。

　　和Dewald的23个病人报告中，10个病人有单个胸右侧主侧弯，个病人为胸右侧、腰左侧、双主侧等，说明双主侧弯多见。

　　后凸少见，但前侧凸较普遍，并常常引起明显的呼吸障碍，尤其是伴有漏斗胸时，症状更严重。

　　病人常常主诉疼痛，尤其在有两个主侧弯的病人中，疼痛更常见。侧弯的严重程度变化很大，有的很轻，有的相当严重，Moe等的报告中，两个病人的Cobb氏角分别达到1 700及1850，多见的范围为400到1300之间。

　　三、治疗原则同其它结构性侧弯，有三个原则，即：观察，支具治疗，手术。支具治疗适用于侧弯进行性加重的年幼儿童，它可达到延迟手术时间，以便今后更好地手术治疗。但支具对马凡氏综合征的脊柱侧弯治疗，能否达到永远控制侧弯的进展是有疑问的，最好的支具是Milwaukee．支具。

　　手术治疗适用于全身情况允许的所有明显脊柱弯曲的病人。

　　一般Cobb氏角在500以上，年龄12岁以上者都宜手术矫形和脊柱融合，术前应仔细检查其心血管系统，对于主动脉瘤患者更应小心。Cobb氏角50度至90度者最好用Harrington内固定加脊柱融合术。超过90度者，术前应用头颅一骨盆环牵引1 0至1 4天，然后再用Harrington内固定加后融合，融合区的选择同特发性脊柱侧弯，不必融合骶椎。

　　术后卧床2周，石膏制动，8～10个月后去掉石膏，若有假关节形成，宜及时修复，有时需要后路假关节修补加上前融合术才能解决假关节问题。手术禁忌证，包括不能治疗的二尖瓣关闭不全、主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。

（责任编辑：颜子力）