马凡氏综合征的主要症状表现

2011-09-04 来源:

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　　摘要：在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准。

马凡氏综合征骨骼肌肉系统主要特征：四肢细长

马凡氏综合征患者脚趾细长，呈蜘蛛脚样

马凡氏综合征患者有时可见漏斗胸或鸡胸

　　1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

　　4. 肺部病变：肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，尤以气胸最为常见，而X线检查正常的患者，也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。

　　5.其他系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。

　　在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。

　　马凡氏综合征骨骼系统诊断的8条主要标准：

　　· 鸡胸；

　　· 漏斗胸，需外科矫治；

　　· 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；

　　· 腕征、指征阳性；

　　· 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；

　　· 肘关节外展减小(<170度)；

　　· 中踝中部关节脱位形成平足；

　　· 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定)。