2011-09-04 来源:国外医学计划生育／生殖健康分册
摘要：马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病，微纤维蛋白．1(FBN1)基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基凶进行了大量研究，其中以对FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因，目前已发现700多种突变，DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂，在进行基因型与表型分析时，判断突变的位置要比突变的的类型更重要。马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断。
关键词：马凡氏综合征微纤维蛋白一1 基因突变产前诊断植入前遗传学诊断
总结：分子遗传学研究和实验室诊断方法的日臻完善，使人们对Fib1家族的基因结构和蛋白功能有了充分的认识，今后研究的重点将是基因调控和表型．基因型的关系。本文阐述了产前诊断和的迫切性和必要性，期望随着新的基因突变筛查技术的涌现，有更加敏感可靠、简单易行的检测方法满足临床需要，为更多的面临生育抉择的患者服务。
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（责任编辑：颜子力）
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