2011-09-04 来源:遗传
摘要：为调查马凡综合，~iE(Marfan syndrome，MFs)患者的原纤维蛋白一1(Fibrillin一1，FBN1)基因突变情况，应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturing high—performance liquid chromatography，DHPLC)对患者的FBN1基因进行突变筛查，对DHPLC初筛异常的DNA片段进行测序分析。结果在两个MFS家系中发现FBN1基因两种新的突变：一种为复合突变包含第55号外显子的缺失突变c．6862—口．Gly2288Met~X109)、同义突变c．6861A>G 和内含子的突变c．[6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC；]；另一种为第20号外显子的锚义突变c．2462G>A(p．Cys821Tyr)。研究表明，FBN1 基因的缺失突变c．[6862—6871delGGCTGTGTAG；6871+1—6871+1 1delGTAAGAGGATC]．Gly2288MetfsX109)~错义突变c．2462G>A(p．Cys821Tyr)~能分别是这两个家系患者的致病原因。
关键词：马凡综合征；原纤维蛋白-1；基因；突变；变性高效液相色谱
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（责任编辑：颜子力）
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