马凡氏综合征13例报道

2011-09-04 来源:中国现代药物应用

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　　马凡综合症(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统。该病在临床上较少见，但致残率很高，可发生猝死，现将我们所遇到的一家系13例报告如下。

　　病例报告

　　先证者，男，36岁，工人，2007年12月19日饮酒后突发胸背疼痛伴心慌胸闷10余小时入住我院。体检：半卧位痛苦病容，精神差体温：37％脉搏：110次／min 呼吸：25次／min 血压：140／60 mm Hg身高191 cm，两手间距200 cm，瘦长体型，关节过伸位，手指脚趾细长，拇指征及腕征(+)，上下半身长度之比为0．85，长头颅，高腭弓，眼睛高度近视，颈静脉怒张，气管居中，两肺呼吸音清，未闻及明显干湿性哕音，心界向左右扩大，心尖搏动向左下移位，主动脉瓣听诊区可闻及Ⅱ／6级叹气样舒张期杂音，毛细血管搏动(+)，股动脉枪击音(+)，肝脾肋缘下未触及，无压痛及反跳痛，移动性浊音(-)，脊柱侧弯，双下肢无水肿。心电图示：窦性心动过速，左心室增大并劳损。容积CT示：主动脉根部瘤扩张；主动脉瓣重度关闭不全；主动脉夹层DeBakey II型；左下肺动静脉漏。诊断为：马凡综合症、主动脉夹层DeBakey 1I型、完善相关检查，同时给予营养心肌，控制血压等积极治疗后，病情稳定后，全麻低温体外循环下行Bentall’S手术，术中顺利，术后恢复良好。

　　先证者自诉其家族中除先证者外共有12名成员患有此病，其家族中患病成员平均身高约185．5 cm(男性平均身高约189．1 cm，女性平均身高约173．3 cm)，而其余成员身高平均不到175 cm。，患病的13名成员均具有瘦长体型，手指脚趾细长，长头颅等特点，其中眼睛高度近视共l0名，有8名成员因突发胸背部疼痛而死(其中5名在睡眠中惊醒疼痛而死；有2名因活动时突发胸背疼痛而死，1名因饮酒后突发胸痛就诊于医院后手术抢救治疗无效死亡)。现家族中除患者外有3名彩超检查见升主动脉扩张，直径分别为4cm、4.5cm、4.7cm其中一例彩超示主动脉瓣轻到中度关闭不全，心功能Ⅱ一Ⅲ级。有1名患者虽然临床检查没有异常，但是该患者四肢细长，关节过伸位，双手距大于身长，上下半身长度之比为0．88，拇指征及腕征阳性，掌骨指数为17．5，根据此，不难诊断。本家系中已经临床检查确诊6例，剩下例因已经病故无法进行临床检查确诊，但是，根据体征、临床表现及家族史不难诊断。

　　本家系中已经临床检查确诊6例，剩下7例因已经病故无法进行临床检查确诊，但是，根据体征、临床表现及家族史不难诊断。

　　从所绘制的家系图谱及家族史分析：①遗传与性别无明显相关，家族中男女均有患病；②家系中连续五代均有发病患者，无隔代遗传，家族遗传性明显，患者的每一个后代均有／2可能性患病；③ 死亡原因多为心脏问题，其中7例为猝死，2例手术治疗，其中1例死亡，有3例目前已经出现不同程度的心功能障碍。

　　讨论

　　马凡综合征主要累及全身结缔组织，引起骨骼、心血管和眼部病变，是一种常染色体显性遗传疾病，其家族遗传率％，在人群中发病率为0．04‰—0．10‰。

　　虽然人类遗传第七次国际会议及第一届马凡综合征国际专题讨论会明确提出的诊断标准认为：眼晶状体脱位、升主动脉扩张、主动脉夹层动脉瘤和硬脊膜膨出为四项主要表现，但是临床上认为：凡具备眼部病变、骨骼病变、心血管病变、家族史四项中任意两项者，可以确立诊断。

　　本病目前尚无特殊治疗方法，内科治疗以休息、预防感染、对症支持为主，如纠正心力衰竭，强心利尿治疗，运用受体阻滞剂减少心输出量，保护心功能，长期服用可以减少主动脉破裂的机会，延缓主动脉扩张的时间。但是一旦出现明显的心血管病变内科保守治疗仅能改善症状时，唯有手术治疗才能延长寿命。外科手术的主要手术方式有Bentall术式、Button术式、Cabrol术式以及带瓣管道与远侧主动脉吻合，此外现在的带膜支架植入术与外科开胸手术相比较有创伤小、恢复快、并发症少、术后无胸壁切口瘢痕等优点，易于被患者接受；凡夹层开口于左锁骨下动脉远端者均适合介入治疗，目前介入手术的成功率已在90％以上。现在有资料显示雌激素可阻止骨骼过度生长，也运用核糖酶进行FBN1的基因治疗，但是都缺乏有力证据说明有效，进一步治疗尚待探讨。 ’

　　本病预后较差，可发生猝死。心血管病发症占已知死因％。主要死因：①主动脉根部扩张一升主动脉瘤一主动脉夹层破裂；② 充血性心力衰竭。本家系中有8例成员猝死，均可能由此而致，应引以为戒。

（责任编辑：颜子力）