2011-09-04 来源:维普资讯
笔者是从优秀的小提琴家帕格尼尼开始认识马凡氏综合征的：身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证：这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于是马凡氏综合征。那么，什么是马凡氏综合症马凡氏综合征因第一次描述该疾病的法国儿科医生而命名，是一种遗传性结缔组织病，通过基因向下一代传播。致病的基因引起人体的胶原蛋白异常，影响心血管、骨骼、眼睛等各个系统，其临床表现多变。
在心血管系统，主要侵犯主动脉，引起升主动脉扩张、主动脉瓣环扩大而导致主动脉瓣关闭不全，临床 如果是年轻患者的单纯主动脉瓣关闭不全，需排除风湿性主动脉瓣关闭不全外，也需排除本病。主动脉扩张也可引起主动脉瘤、主动脉夹层，同时也可导致二尖瓣脱垂、心律失常等。侵犯骨骼系统可表现如下：胸廓畸形、骨骼发育比例失调、面型狭长、四肢和手指(趾)长，关节活动度大于正常。眼睛最常见的表现为晶状体脱位，部分病人甚至会出现视网膜脱落，治疗不及时可引起失明。其中心血管系统的表现最影响病人的生存质量和寿命。
尽管致病基因的定位已经明朗，但还没有特异的基因检测可用于马儿氏综合症的诊断，所有目前诊断以各个系统的临床表现和家族史为依据。
治疗方面，主要是定期随访以观察心血管和眼睛的病变变化。最常见的主动脉扩张、主动脉瘤和主动脉夹层在某些因素诱导下可出现主动脉破裂造成猝死。随访的主要目的是观察主动脉瘤和主动脉夹层的变化，当扩张达到某个程度，就需要预防性的手术治疗以人工血管代替扩张的主动脉，因为预防性手术的效果比出现破裂时才做急诊手术好很多。眼科的随访主要为了及时发现眼睛的并发症状，如晶状体脱位、视网膜脱落等。
日常生活方面，患者还需要注意以下几点：避免提重物、碰撞运动和剧烈运动；运动工作时戴护目镜；随身携带有本人病史信息的卡片，以便出现紧急情况时能得到最及时的急救措施。
由于该疾病属于常染色体显性遗传，父母一方患病，他们的后代就有50％的几率患病，如果父母双方都患病，那么后代发病的几率是75％。由于没有特异的基因检测方法，胎儿早期基因诊断也就无从谈起，只能在婴儿出生后进行体检和眼科检查，并且在成长过程中密切随访。对女性患者，还有另外一个问题，那就是，患者能不能安全怀孕而不引起心血管病变恶化。能不能怀孕取决于主动脉的扩张程度，有证据显示，主动脉的直径小于4era的女性怀孕分娩是比较安全的，大于4era的话，死亡率就会大大升高。在计划怀孕之前，建议夫妇应该首先咨询遗传学家和心血管专家以了解可能会出现的风险。
（责任编辑：颜子力）
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