发作性睡病合并马凡综合征1例报告

2011-09-04 来源:临床神经病学杂志

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　　马凡综合征合并睡眠呼吸暂停综合征国外已有报道，但发作性睡病合并马凡综合征国内外尚少见报道。现报告l例如下。

　　病例

　　女，l5岁。发作性不可抑制性睡眠20 d于2003年月8日入院。患者20 d前看电影时突起头晕、视物模糊、重影、感物体向两侧倾倒，恶心、流涎、口齿不清、吞咽困难、意识尚清。半小时后出现不可抗拒的睡眠，2—3 h自行清醒如常。

　　此后上述情况不分场合(课堂、途中、影院)反复出现，发作问期无异常。既往史：双眼视力近1年由1．5降至o．8。家族史无特殊。查体：神志清楚，语言流利。身高158 cm，双臂平伸指距167 cm，指趾细长，营养中等，心肺听诊(一)。神经科检查：眼球活动良好，向右视有水平细颤，余脑神经(一)。四肢肌力正常，肌张力低，腱反射未引出，病理征(一)。实验室检查：血尿粪常规、肝肾功能、血生化、血沉、铜兰蛋白、风湿及免疫全套均正常，胸部x线片、ECG、EEG、头部MRI均正常，四肢远端x线片：骨皮质较薄，骨小梁较稀疏，掌骨指数约l0．正常值<8)。心脏B超：二、三尖瓣轻度返流。入院后予以利他林l0 mg晨服，共14 d。随诊半年未再有发作。

　　讨论

　　发作性睡病是睡眠障碍的一种，表现为不可抗拒的睡眠(EDS，100％)、猝倒症(70％ )、睡眠麻痹(25％)和入睡幻觉(25％)等发作性睡病四联症。EDS为在松弛或久坐的姿势下容易出现的睡眠，需要与疲劳、劳累时出现的睡眠过多区别。儿童发作性睡病的诊断应依据详尽的病史，多次睡眠潜伏期试验和多导睡眠描记术的特征表现。EDS加上猝倒是诊断此病所必需的临床特征，但由于许多病例在出现EDS多年后才出现猝倒，故没有猝倒仍可诊断。该患者EDS典型，支持发作性睡病诊断。马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，病变侵犯全身结缔组织，分子病理学改变为胶原蛋白及或)弹力蛋白交叉连锁异常，主要累及眼部、骨骼和心血管系统。学龄前到青春期之间的患者往往出现进行性近视，心血管异常以瓣膜损害为主，损害严重者未经治疗存活年龄不超过32岁。该患者有骨骼、眼部及心瓣膜改变，支持马凡综合征诊断。需进一步了解的是发作性睡病与结构蛋白(胶原蛋白、弹力蛋白及其他基质蛋白)缺陷的关系。

（责任编辑：颜子力）