【摘要】目的 总结儿童马凡综合征(MFS) 的临床特点，为早期诊断和预防严重并发症提供依据。方法 回顾性分析8例MFS惠儿的症状、体征及实验室检查结果。结果 8例MFS患儿中，有3例是由于“营养不良”转诊至我科，其他均是首次来我科进行健康体检时发现。3例患儿心前区Ⅱ／Ⅵ级收缩期杂音。所有患儿体型瘦长，5例身高／指距>1．05；蜘蛛指8例，腕征(+)8例，指征(+) 8例；重度漏斗胸手术治疗后l 例，鸡胸5例；脊柱侧弯例；扁平足3例；关节松弛、过度活动6例；高腭弓2例，特殊面容3例。双侧晶状体不完全脱位7例，高度近视例，散光3例，虹膜震颧4例。房间隔缺损，左房室瓣、右房室瓣及肺动脉瓣轻度反流2例。掌骨指教为8．6～8．8者例；脊柱侧弯超过20。者4例。结论 MFS是累及多器官多系统的结缔组织病，需要多学科多中心合作进行监测和治疗。

　　【关键词】马凡综合征；儿童；症状和体征

　　马凡综合征(MFS) 是常染色体湿性遗传性结缔组织病，主要特征为心血管、眼睛、骨骼系统异常，发病率为1：9800。MFS临床表现随年龄增长日益明显，故常常在成年期才得以诊断。而早期诊断和干预能减缓骨骼畸形，防止关节脱位和严重心血管并发症的出现，有利于维持正常视敏度，对改善预后、提高生活质量具有积极的作用。本研究对8例患儿的症状、体征及实验室检查结果进行分析，以期为早期诊断和预防严重并发症提供依据。

　　资料与方法

　　1.一般资料选取2006年1月—年l 0月就诊予我院儿童保健门诊的8例患儿，年龄2岁7个月一12岁l0个月，其中年龄<6岁者6例；男5例，女例；有MFS家族史者2例。MFS的诊断符合1996年De Paepe A等旧1修订的诊断标准。

　　2.方法回顾性分析8例MFS患儿的症状、体征及实验室检查结果。

　　结果

　　1.症状和体征8例MFS患儿中，有例是由于“营养不良”转诊至我科，其他均是首次来我科进行健康体检时发现。

　　心血管系统：3例患儿心前区Ⅱ／Ⅵ级收缩期杂音。( 2) 骨骼系统：所有患儿体型瘦长，5例身高／指距>1．05；蜘蛛指8例，腕征(+) (一手的拇指和小指握对侧腕部，而拇指小指可重叠，并超出1 er r l 以I二)8例，指征( +) ( 完全内收的拇指在紧握拳时，拇指端可突出露于手掌尺侧缘外) 8例；重度漏斗胸手术治疗后l 例，鸡胸5例；脊柱侧弯4例；扁平足3例；关节松弛、过度活动6例；高腭弓2例，特殊面容3例。(3)眼部病变：双侧晶状体不完全脱位7例，高度近视5例，散光3例，虹膜震颤4例。

　　2.实验室检查( 1) 超声心动图检查：房l ' 日J隔缺损，左房室瓣、右房窜瓣及肺动脉瓣轻度反流2例。(2) 双手x线摄片：掌骨指数为8．6—8．8者8例；胸部正侧位片：脊柱侧弯超过200者4例。

　　讨论

　　是由染色体L5q21．2编码的原纤维蛋白1(FBNl )基因缺陷或突变所引起的，病变主要发生于骨骼、心血管和视觉系统，也可累及肺、皮肤、中枢神经系统及硬脑( 脊) 膜。其临床表现复杂多样，变异性大，即使同一家族中的不同患者。其表型差异也很大，可能与FBNl 基因突变的不同有关po。有研究认为，幼儿和儿童首次诊断MFS大多(约86％是根据心血管系统以外的表现，75％是根据眼睛( 晶状体半脱位、近视) ，53％是根据脊柱后、侧弯以及蜘蛛指( 趾) 、腭裂等其他畸形”j 。而成年人MFS主要是由心功能不全及升主动脉瘤压迫引起的症状¨J。本组病例因“健康体检”以及“营养状况不良”而就诊，提示儿童发病隐蔽，应引起儿童保健科医生的注意。临床医生比较容易发现的是骨骼系统的异常，如身材异常、手指足趾异常、特殊的面容、胸骨畸形、关节活动过度等，结合询问家族史有利于诊断。因我国目前尚未建立儿童常规的眼保健项目，故眼部异常不易被发现。特别是幼儿，其正常的视觉认知尚未形成，语言表达能力有限，无法主动提供视觉异常的主诉，大多当医生怀疑MFS时才有机会获得眼视光系统的检测。故对骨骼系统异常的患儿建议进行眼科方面的检查。

　　1.心血管系统病理生理学研究表明，患者弹性纤维蛋白的退化使主动脉管壁的顺应性下降，这种病理变化随主动脉压的升高而恶化哺1。儿童期的任何年龄均可发生心血管系统的累及，至20岁时有90％的患者出现主动脉根部扩张，％可见左房室瓣反流，25％出现主动脉反流。儿奄期出现主动脉夹层十分罕见，是因为这种压力负荷导致的主动脉壁的严重异常需要数十年才能形成。左房室瓣脱垂常发生于8一l O岁的儿童，此时并无症状，只有通过心脏超声检查才可发现?。

　　本组患儿尚无明显的心脏累及，但今后发生心血管并发症的可能性较大，仍需定期检查，及时干预。MFS患者的生存率取决于心血管并发症的严重程度，包括主动脉根部扩张、主动脉瓣及左房室瓣反流、左房室瓣脱垂、左心室扩张及肺动脉扩张等?。对患者进行必要的药物治疗和择期手术治疗能减少严莺心血管并发症的发生，延长寿命。故MFS患儿应进行心血管专科的随访，定期进行心脏B超检查，以便早期发现异常，早期给予药物及手术干预。

　　2.眼视光系统MFS患者视觉系统异常最常见的表现为晶状体脱位( 双侧晶状体脱位达40％～56％) ，少见的表现包括近视( 28％) 、视网膜利离、青光眼和白内障等¨】。患儿早期易发生晶状体不完全脱位，经数年后发牛晶状体脱位。发育异常的晶状体悬韧带和半脱位的晶状体常引起严重的屈光不正和视力障碍。近视和难以矫正的散光是本病最常见的眼部表现之一，近视在6岁后进入高发期，因为结缔组织异常导致巩膜膨隆，眼轴延长，出现后巩膜圆锥，尤其是巨大的颞侧圆锥，而球形和小晶体亦可引起相应的屈光异常。对于幼儿而言，屈光异常未得到及时矫正将影响患儿的正常视觉发育，导致弱视。本组有7例患儿晶状体不完全脱位，5例高度近视( 其中1例患儿年龄仅岁7个月) ，3例散光，均需要眼科专科处理。定期检查、矫正屈光不正、维持正常的视敏度、预防弱视是MFs患儿眼保健的主要内容。

　　3.骨骼系统随着MFS患儿的生长发育，骨骼的异常也逐渐明显。MFS患者中有60％出现脊柱侧凸，多在婴儿期和幼儿期发病，发病率与性别无关，并随着生长突增而加重，导致明显的脊柱畸形、疼痛及通气功能受限哺】，故定期的脊柱检查和及时处理十分重要。约2／3的患者有漏斗胸，严重者可导致通气功能受限，增加今后心脏手术的难度。MFs患者漏斗胸修复术后易发生愈合延迟，且儿童期术后复发十分普遍，故建议避免儿童期手术¨】。本组患儿有脊柱侧凸、鸡胸及漏斗胸等骨骼畸形，其病变还有可能加重，需要骨科和胸外科专科进行随访和检查。

　　4.MFS患儿的运动M胯患儿建议避免增加关节压力的活动。研究发现，动态运动( 如跑步) 和静态运动( 如举重均能增加心率、收缩压和心输出量，但周围血管阻力和舒张压在动态运动中降低，而在静态运动中升高。故MFS患儿应避免高强度的静态运动，建议中低强度的动态运动，如散步、钓鱼、游泳、骑自行车等项目。避免接触性运动以保护主动脉和晶状体。潜水运动可增加发生气胸的危险性，故须避免抽’9] 。

　　总之，MFS是累及多器官多系统的结缔组织病，需要多学科多中心的合作、监测和治疗。早期诊断能改善患儿的预后，延长寿命。儿童保健科医生需深入认识体格测量指标，及时发现骨骼发育异常的儿童，加强同其他相关学科的联系，对患儿进行生活指导，将各种畸形和损害降到最低限度，预防严重并发症的发生，提高患儿生活质量。

（责任编辑：颜子力）