2014-11-04 来源:39健康网
河南省信阳的何女士带出生51天的小宝宝检查，发现血液是粉红色，静置几分钟后血液呈乳白色。由于血液呈乳糜状，导致各个项目无法测定检查。医生称新生儿乳糜血症是罕见的先天性遗传代谢病。目前，何女士联系了几家基因检测机构都不愿帮助检测。
初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症，这样的病例全国仅有6起。常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。上海新华医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但均被拒绝。
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