苯丙酮中毒精神病

苯丙酮中毒精神病是由苯丙氨酸及其代谢物在脑内蓄积引起的中枢神经系统损害所致的精神障碍。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，但在苯丙酮尿症患者中，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，苯丙氨酸无法正常代谢，导致其及其代谢物苯丙酮酸在血液中的浓度升高，并通过血-脑屏障进入脑脊液和脑组织。在脑内，苯丙酮酸可以被转化成具有神经毒性的化合物苯乙酸和苯乳酸，这些物质能够干扰神经递质的合成和释放，破坏神经细胞膜的稳定性，从而引发一系列精神症状。此外，高苯丙氨酸水平还可能导致神经递质多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺的合成减少，进一步加重精神症状。

苯丙酮中毒精神病的症状还包括认知功能下降、运动协调障碍等。这可能与长期苯丙氨酸积累导致的神经元损伤有关。

针对苯丙酮尿症引起的精神病，早期诊断和治疗至关重要。新生儿筛查可有效识别携带者，早期干预有助于预防神经系统损伤，降低苯丙酮中毒的风险。