济南童康儿童医院

济南看侏儒症什么医院专业

2021-05-24 16:39:37 济南童康儿童医院

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作为山东省儿童发育行为、疑难疾病临床诊疗基地,国际前沿技术“诊疗与康复一体化诊疗”临床实践基地,多年来治疗儿童多动症、抽动症、自闭症等疾病。建院以来,始终坚持“科技强院、忠诚敬业、专科特色、造福百姓”的发展思路,努力建设现代化医院。

  

  总述

  

  本病病因较为复杂,先天性GHD多为家族性遗传;继发性GHD可由附近肿瘤压迫、头颅外伤、颅内感染、白血病等引起;特发性GHD发病原因不明,可能与围生期病变 造成下丘脑或垂体功能异常有关。

  

  基本病因

  

  1、家族性遗传

  

  多数家族性为常染色体隐性遗传,少数为伴性或常染色体显性遗传,表现为GH分泌缺乏或GH作用障碍,部分患者可合并多种垂体激素缺乏。Laron侏儒症为常染色体隐性遗传。

  

  2、下丘脑,垂体及附近肿瘤

  

  下丘脑,垂体及附近肿瘤,如颅咽管瘤、垂体瘤、神经胶质瘤等会压迫或损伤下丘脑及垂体组织,导致功能缺陷。

  

  3、颅内感染

  

  脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等会造成下丘脑,垂体损伤。

  

  4、浸润性病变

  

  包括白血病、含铁血黄素沉着症等。

  

  5、围生期病变

  

  早产、难产、宫内严重窒息等围生期病变会导致下丘脑或垂体功能异常。

  

  6、其他

  

  如精神创伤等。

  

  危险因素

  

  若家族中曾出现GHD患者需警惕家族遗传患病。

  

  症状

  

  总述

  

  患者可表现为躯体生长迟缓、性腺发育不良、骨骼发育不全;并发颅内感染及颅内占位时,如鞍区肿瘤所致者可有肿瘤局部压迫及颅内增高的表现,如头痛、视力减退及视野缺损等;后期可出现嗜睡、抽搐;并发尿崩症时可表现为口渴、大量饮水、大量排尿。

  

  典型症状

  

  1、躯体生长迟缓

  

  患儿生长缓慢,身材比例停留于儿童期,上半身与下半身之比接近,正常人为 。头较大而圆,下颌骨短小,毛发少而质软,皮肤细腻,音容常比实际年龄幼稚 ,手足大小形态仍像起病时的小孩,胸较窄,腹较圆,躯体指肪较多,肌肉常不发达,血压偏低,心率较慢。

  

  2、性腺发育不良

  

  患者至青春期无性器官发育或发育明显延迟。常表现为性器官不发育,如男性外生殖器小,睾丸细小如黄豆或绿豆,隐睾症多见,前列腺小,无精子,无性欲,以及无胡须、腋毛、阴毛,声调如小孩;女性表现为原发性闭经,乳房与臀部等不发达,无成年女性的体态,子宫小,无性毛。

  

  3、智力与年龄相符

  

  学习成绩与同年龄组无区别,年长患者因矮小而精神抑郁、寡欢、悲观、自卑,甚至有时产生消极厌世之念。其不同于幼年型黏液性水肿或呆小症,后者智力明显障碍。

  

  4、骨骼发育不全

  

  患者出生时身长、体重多正常,后逐渐出现生长缓慢。成年后多保持年少体形和外貌,体态尚匀称,身高一般不超过130cm,骨龄落后,骨骺久不融合,骨龄延迟 ,停留于起病时水平。

  

  5、Laron侏儒症

  

  患者多有严重的GH缺乏表现,以及性发育延迟。但GH不缺乏,IGF,1到和生长激素结合蛋白水平下降,外源性CH治疗无效,需用重组人IGF,1替代治疗。

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