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取消关注粘多糖储积症是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病,由于基因突变导致特定酶的缺乏,造成相应溶酶体降解的粘多糖不能完全代谢,而在体内积累。
粘多糖储积症是由于溶酶体酶先天缺陷,导致相应的黏多糖分解受阻,在体内蓄积所致。这些未被水解的黏多糖沉积于机体各组织器官引起一系列临床表现。该疾病的典型症状包括面容粗陋、智力低下、听力障碍、关节僵硬、呼吸困难等。此外还可能伴随有身材矮小、肌张力降低、皮肤松弛等症状。
针对此病症的常规检查项目包括血液生化分析、尿液分析以及酶活性检测。必要时可进行基因测序以确定具体类型。目前,粘多糖储积症的治疗主要是通过替代疗法来改善病情,如使用艾地苯醌片、脑蛋白水解物片等药物促进神经细胞发育,或者遵医嘱接受造血干细胞移植。
患者应保持良好的营养状态,遵循医嘱调整饮食结构,保证充足的休息时间,避免过度劳累,定期复查,监测病情变化。
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