又是皮罗序列征！山西宝宝下巴短小、腭裂，在广州妇儿增城院区成功救治

“宝宝现在51天大，体重才7斤，刚出生就发现有腭裂，每次喂奶发现孩子的呼吸很急促，晚上睡觉也总是憋醒。”今年9月，山西的郭先生喜得千金升格当了爸爸，然而孩子出生体重6斤多，出生后一个月身体几乎没怎么长，一家人看在眼里急在心里。

回到宝宝出生的医院就诊，医生怀疑孩子可能不止是腭裂，而是少见复杂的皮罗综合征，而且该医生明确告知郭先生“当地没有治疗条件”。

在广州妇儿中心确诊皮罗序列征

郭先生顿时慌了神，没想到孩子的病这么棘手，“从来没听说过皮罗综合征，当地治不了可怎么办？”他一面四处托人打听，一面在网上查询。

“我在网上搜资料，了解到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(下称“广州妇儿中心”)最近就刚刚有一名乌鲁木齐飞过来治疗的小下颌案例，心里一下觉得有希望了！”郭先生说，当地医生也推荐去广州治疗。在广州亲戚的帮助下，与广州妇儿中心专家团队联系上，并沟通好转运患儿事宜。

10月29日，郭先生夫妻俩带着宝宝从山西顺利抵达广州。广妇儿增城院区外科部口腔医学中心口腔外科病区主任黎凡接诊后，很快明确宝宝就是皮罗序列征，患儿具有典型的小下颌、舌后坠、上气道阻塞三联征。

皮罗序列征，也叫皮罗氏综合征，这是一种多基因遗传的先天性异常，发病率仅为1/2000，产检时较难发现，再加上很多非专科医生对此病不了解，导致临床漏诊误诊率高。目前国内拥有皮罗综合征诊治能力的医疗机构并不多，广州妇儿中心作为国家儿童区域医疗中心（中南）常年收治“皮罗氏宝宝”，已经帮助许多患儿成功手术恢复健康。

出生0—28天是手术干预黄金期

皮罗氏患儿因为有舌后坠等一系列症状，喂养困难，不易吸吮吞咽，易呕奶，由此而致营养不良，体重不增，发育迟缓、身材矮小等问题，患者如果不进行干预，也许能熬过婴儿期，但长期的呼吸困难会对孩子的智力发育造成不良影响。

黎凡指出，在这些患儿中，由于舌后坠向咽后壁，吸气时上气道塌陷，导致上气道梗阻，仰卧位时加重。严重呼吸梗阻，宝宝会有猝死的风险，因此需尽早解决气道梗阻问题。

关于皮罗序列征的治疗方式有多种，非手术治疗方案包括调整姿势、鼻咽通气管、无创辅助通气、放置喉罩或气管插管、矫正器、鼻饲管喂养等。

手术治疗包括气管切开术、唇舌粘连术、骨膜下口底松解术、下颌骨牵张成骨术等。其中，下颌骨牵张成骨术目前是公认的皮罗序列征的最佳方法，可以彻底解决其呼吸道阻塞、颌面畸形、牙合畸形问题。

“但我们发现很多家长心疼孩子小，舍不得让孩子做手术。因为这个手术需要把过小的下颌骨截断，通过牵引引导畸形后缩的下颌骨往前生长。以我们口腔颌面外科团队积累了近10年的皮罗手术治疗经验，这些孩子做完手术以后，包括了后期有腭裂的孩子，完成了腭裂修复以后，患儿不仅面容还包括整体发育，跟正常同龄的孩子是很接近的。”黎凡表示，患儿如果有很明显的呼吸障碍、吞咽障碍，一经确诊是皮罗氏综合征，目前公认的干预黄金期就是出生0~28天以内。因为尽早干预可以让这些皮罗患儿尽早恢复自由呼吸跟自主吞咽功能，从而有利于全身的生长发育。

郭先生起初对宝宝的手术也会担心，但在病房里看到其他的皮罗患儿，“他们从长沙、从新疆过来这里复诊拆架，一个个手术很成功而且术后伤口、面容都恢复得特别好，我们对医生对孩子的手术就更有信心了。”

11月4日，郭先生的宝宝成功进行了手术治疗。术后一周，宝宝情况良好，呼吸明显改善，顺利的话，再过两天就可以拔掉胃管、自主进食了。

术后一周，宝宝恢复良好，哭声响亮有力，郭先生正在哄宝宝。

（通讯员：周密 图片：39健康摄）