上海市儿童医院举办国际罕见病日系列主题活动

　　2014年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。为呼吁全社会关注罕见病，促进人们对罕见病的认识、关注、理解和帮助。在第八个国际罕见病日，市儿童医院主办、承办了一系列主题活动。

　　主办专家健康咨询，让患者得“实惠”

　　2015年2月28日上午，上海市儿童医院在泸定路院区门诊大厅举办了一场主题为“关注罕见病”大型专家健康咨询活动。

　　此次活动汇集了来自上海市儿童医院遗传所（遗传门诊）、普外科、肾脏科、血液科、消化科、内分泌科的知名主任、专家，围绕儿童罕见病及常见病、多发病开展健康咨询。在活动前期医院就在官方网站、微博、微信中告知活动信息，许多特地慕名而来的家长早早就在门诊大厅排队等候活动开始。

　　为了使更多的民众知晓罕见病，认识罕见病，关注罕见病。医院还特地印制了宣传单页，通过志愿者派发和讲解，让前来就诊的患儿及家长普及罕见病知识。同时医院还专门邀请了志愿者前来陪伴住院患儿，对在院的罕见病患儿进行慰问，并赠送礼物。

　　承办专题报告会，让专家受鼓舞

　　28日下午，由市罕见病防治基金会和市医学会罕见病专科分会主办，市儿童医院承办的世界罕见病日专题报告会在儿童医院北京西路院区大礼堂圆满落幕。来自于全市有关医院的医务人员、患者与家属及其罕见病组织的代表、市罕见病基金会理事、志愿者代表、有关媒体等60多人参加了报告会。市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟女士出席了会议，为理事和专家委员会专家颁发了聘书。市儿研所顾学范教授作了“上海市罕见病防治研究报告”。罕见病组织—上海德博蝴蝶宝贝关爱中心代表全市罕见病组织及患者宣读呼吁书。

　　走进名医大家，聆听院士观点

　　我国遗传届泰斗、中国工程院院士曾溢滔教授是我国基因诊断研究的开拓者之一，早在1978年上海市儿童医院医学遗传研究室成立不久，就成功诊断我国第一例罕见病。曾院士一直非常关注罕见病的诊治和进展。今天是第八个国际罕见病日，笔者专程采访了他。曾院士谈到，罕见病的早期发现、诊断极为重要，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因诊断是目前最有效的方法，当前，我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

　　近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，已完全可以开展罕见病的基因诊断，去年一年经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病，为患者和亲属带来了福音。