Alport综合征中文名

Alport综合征是一种遗传性肾炎，以听力障碍、眼疾和肾病为特征。

Alport综合征是由COL4A5、COL4A6或COL4A3基因突变引起的，这些基因编码构成基底膜蛋白α5型胶原。由于基因突变导致耳蜗基底膜和肾小球基底膜损伤，引起听力下降和肾功能减退。患者可能出现耳鸣、听力下降、视力模糊等症状，随着病情进展，还可能伴随出现尿色改变、水肿等肾脏受损表现。

诊断Alport综合征通常需要进行血清肌酐水平检测、尿液分析以及基因检测。此外，眼科医生可能会建议进行眼部超声波检查来评估视网膜病变情况。该疾病的治疗主要是针对症状缓解和延缓肾衰竭的进展，如使用环磷酰胺、他克莫司等免疫抑制剂控制病情发展。

患者应避免高盐饮食，保持适度运动，定期监测血压和肾功能，以便早期发现并干预潜在的问题。