珠蛋白是什么

珠蛋白是构成血红蛋白分子的一种蛋白质，参与氧气的运输和血液的红氧合作用。

珠蛋白基因突变可能导致珠蛋白合成异常或缺乏，影响血红蛋白结构和功能，进而引发贫血等疾病。珠蛋白缺乏可能引起珠蛋白生成障碍性贫血，导致贫血、乏力、面色苍白等症状。严重时可伴随呼吸困难、水肿等。

可以通过血常规、血生化以及基因检测来评估珠蛋白水平是否正常。例如，通过血常规可以观察红细胞计数和血红蛋白浓度；而基因检测可以直接分析珠蛋白基因是否存在异常。针对珠蛋白缺乏引起的贫血，通常采用铁剂补充治疗如硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等。对于珠蛋白生成障碍性贫血，则需要应用地拉罗司分散片、去甲基化药物等特定治疗方法。

患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免高脂肪食物摄入过多，以支持珠蛋白的正常代谢和功能发挥。