bmd肌营养不良症状

BMD即面肩肱型肌营养不良，属于进行性加重的遗传性疾病。患者常出现骨骼肌对称性、缓慢进展性的弛缓性无力，可表现为眼睑下垂、构音障碍、吞咽困难等症状。

一、早期症状

1.眼睑下垂：由于上睑肌和眼球外转肌受累，导致双侧或单侧眼睑下垂，严重时可致失明。

2.构音障碍：主要为胸锁乳突肌、斜方肌、胸骨舌骨肌、颌骨肌及胸锁乳突肌等参与构音的肌肉受累，从而引起构音不清、说话困难的症状。

3.吞咽困难：部分患者在疾病早期会出现吞咽困难的情况，可能与咽喉部肌肉受累有关。

4.其他情况：还可能出现易疲劳、呼吸不畅、心慌、气短、活动后加剧等情况，若伴有心脏受累，则可能会发生猝死。

二、晚期症状

随着病情发展，患者一般会逐渐呈现为类似于麻痹脸综合征的表现，如额纹变浅、苦笑面容、眼裂变小、鼻唇沟变浅、口角下垂、耸眉低垂、两颊发达、头前倾、躯干向前倾屈曲似“虾状”，以及全身不同程度的肌萎缩、肌无力等，甚至还会伴随肢端肥大、向心性肥胖、胃肠道功能紊乱、心律失常、睡眠呼吸暂停等症状。

如果存在上述不适症状，建议及时到医院就诊并完善相关检查，如血常规、CT等以明确诊断，并遵医嘱积极治疗，以免延误病情而增加预后风险。