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苯丙酮尿症尿酸高吗

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2023-08-26 05:41:1239健康网

苯丙酮尿症一般是指小儿苯丙酮尿症,小儿患有苯丙酮尿症时,血液中的苯丙氨酸浓度会明显升高,所以一般是尿酸高,但是尿酸不一定会升高,存在个体差异。

1、生理性升高:新生儿的尿液中,尿酸的水平普遍较高,因为新生儿在生长发育的过程中,肾小球滤过率较高,所以尿酸大部分都是从尿液排出,少部分是从大便排出,所以新生儿血液中苯丙氨酸的水平明显高于正常;

2、遗传性升高:大部分的小儿苯丙酮尿症都是常染色体遗传所导致,属于常染色体隐性遗传,极少数的小儿是由于酶的缺陷,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸升高,所以大部分小儿苯丙酮尿症,尿酸都会有明显升高;

3、继发性升高:如枫糖尿症、丙酸血症、先天性高氨酸血症,这些疾病都可能导致小儿血液中的苯丙氨酸浓度明显升高,所以有必要进一步检查小儿的尿蝶呤图谱,以及进行代谢方面的检查,来进一步明确诊断;

4、合成增高:如使用过多的维生素B12或者四氢叶酸,可能会导致血液中苯丙氨酸的浓度明显升高,所以有必要检查苯丙氨酸浓度,同时要注意小儿是否有异常的生长发育情况。

小儿患有苯丙酮尿症时,血液中的苯丙氨酸会明显升高,但是尿液中苯丙酮酸并不一定会升高,所以还需要结合血液中的血苯丙氨酸浓度,以及是否有小儿肝功能异常,来综合判断苯丙酮尿症。

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