Menkes氏综合征是什么病

Menkes氏综合征是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，由于ATP7A基因突变导致铜离子转运蛋白功能缺陷，影响多种生物活性酶的活性，从而引发一系列临床表现。

Menkes氏综合征是由于ATP7A基因突变引起铜蓝蛋白合成减少或功能异常，导致铜离子从肠黏膜吸收受阻以及血浆铜蓝蛋白降低。铜离子缺乏会影响神经发育和其他重要生化过程，进而造成神经系统损伤及其他器官功能紊乱。典型表现为出生时正常或仅有轻度生长迟缓，随后出现毛发颜色浅淡、头皮多脂溢、身材矮小、智力低下、运动发育落后等症状。随着病情进展，可能出现角弓反张、肌张力增高、腱反射亢进等神经系统体征。

针对Menkes氏综合征的常规检查包括血液铜含量检测、尿液铜排泄量测定、头颅磁共振成像（MRI）扫描以及基因分析。这些检查有助于评估患者的铜代谢状态并确认ATP7A基因变异。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持疗法，如使用锌制剂以改善铜代谢。对于特定病例，可考虑应用铜螯合剂如曲恩汀来提高体内铜水平，但需密切监测副作用。

该疾病需要特殊饮食管理，避免食用含铜高的食物如贝类、坚果类。定期评估患者健康状况，及时发现并处理可能的并发症至关重要。