胰腺囊性纤维性变介绍

胰腺囊性纤维性变是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胰腺和呼吸道，导致胰腺功能不全和黏液稠厚。

胰腺囊性纤维性变是由于CFTR基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。CFTR蛋白的功能异常导致胰腺导管上皮细胞分泌的碳酸氢盐减少，使胰酶消化作用减弱，进而引发一系列临床表现。患者可能出现腹泻、营养不良、呼吸困难等典型症状，还可能伴随有汗液呈咸味的情况。

针对该疾病的诊断通常包括血清淀粉酶测定、胰酶水平检测以及肺功能测试。此外，基因检测也可用于识别CFTR基因中的特定突变。治疗措施主要包括营养支持、肺部感染预防以及药物治疗如胰酶替代疗法和抗生素使用。对于严重的病例，可考虑采用肺移植手术。

患者应保持良好的口腔卫生，定期进行呼吸系统锻炼，以减轻症状并提高生活质量。