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取消关注精氨酸血症的诊断通常基于血液中精氨酸浓度超过正常范围上限的2-3倍。
精氨酸血症是一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致体内精氨酸代谢酶异常,使精氨酸不能被正常分解和利用,从而积累并引起一系列临床表现。精氨酸血症的主要表现为智力低下、肌张力减低、生长迟缓等。此外还可能伴随有肝脏肿大、脾脏肿大等症状。
确诊精氨酸血症需要进行血液生化检测,包括氨基酸分析以测量血液中的精氨酸水平;也可以做基因检测来确定是否存在与该疾病相关的基因突变。精氨酸血症的治疗主要是饮食控制和补充特殊配方奶粉。对于特定类型的精氨酸血症,如轻型或非神经受累者,可考虑使用L-鸟氨酸-L-门冬酸盐进行治疗。
患者应避免食用富含天然蛋白质的食物,如肉类和奶制品,以减少精氨酸摄入。同时,定期监测血液中精氨酸浓度,以及注意观察任何新出现的症状变化是非常重要的。
主任医师
济南市中医医院 儿科
主治医师
中国医科大学附属盛京医院 泌尿外科
副主任医师
北京大学第一医院 内分泌内科
副主任医师
河南大学附属第一医院 胸心血管外科
副主任医师
复旦大学附属华山医院 皮肤科
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