线粒体病晚期是怎样

线粒体病是一种由基因突变所致的原发性进行性神经代谢疾病。其临床特点为明显的神经系统症状、肌酶升高和显著的心肌损害，患者常死于心力衰竭或呼吸衰竭等并发症。

一、典型症状

1.神经系统：可表现为大脑受累的症状，如痴呆、共济失调、眼球运动障碍、腱反射消失、肌肉震颤以及周围感觉异常等；也可出现小脑受累的表现，如步态不稳、构音障碍、眼球震颤等；还可出现周围神经病变，主要表现有肢体麻木、疼痛、无力等症状。

2.肌酶升高：由于线粒体功能受损，导致骨骼肌能量产生不足而引起肌酶升高，可出现四肢近端肌无力、肌肉萎缩等症状。

3.心脏损害：随着病情进展，可对患者的左心系统造成影响，出现左室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全、限制型心肌病等，严重时可发展成扩张型心肌病、心律失常、心源性休克等情况。

4.其他器官损伤：除以上常见器官外，还可能累及到患者的肾脏、胰腺、甲状腺等多个脏器，从而诱发相应的不适症状，比如蛋白尿、低血糖发作、肝脾肿大、内分泌紊乱等。

二、辅助检查

当怀疑存在线粒体病后，需及时就医完善相关检查，包括血液学检查、生化检查、影像学检查、病理活检等。其中血液学检查可见白细胞减少、红细胞降低、血小板下降等；生化检查可见乳酸水平增高、丙酮酸水平降低等；影像学检查可见颅脑CT平扫显示弥漫性高密度影；病理活检可见典型的双硫仑样改变。

若经确诊，轻症者可在医生指导下使用辅酶Q10软胶囊、磷酸奥司他韦颗粒等药物治疗，同时配合康复训练促进恢复。对于重症者，则需要采取综合措施积极救治，必要时可行肺移植术改善预后。