线粒体脑肌病是什么病

线粒体脑肌病是指由遗传或获得性线粒体功能异常所引起的中枢神经系统和肌肉损害的疾病。该类疾病的共同特点是神经、肌肉的能量代谢障碍，导致ATP生成减少而诱发的一系列临床症状。

一、类型分类

1.常染色体显性线粒体脑肌病：包括凯氏综合征、MERRF综合征等，前者可表现为癫痫发作、痴呆、共济失调、精神错乱状态、运动不耐受等症状；后者则以显著的心脏病变为主，可伴有进行性痴呆、惊厥、步态不稳、眼球震颤、共济失调以及明显的肌张力下降。

2.幼年型皮质发育不良伴多发性硬化和心律失常综合征：又称为JPPCMS综合征，主要特征为出生后不久出现进行性加重的惊厥、进行性痴呆、反复发作的心律失常、进行性锥体外周神经系统受损，并伴随大脑皮层广泛缺损样改变。

3.MELAS综合征：属于最常见的线粒体脑肌病，其特点是以急性或慢性复发性卒中样发作、周围神经病变及肝脏脂肪变性为主要表现，还可有癫痫、视网膜病变、偏头痛样发作、智力障碍、行为异常、小头畸形、耳聋、心脏传导阻滞、视觉丧失等多种并发症。

4.其他类型：如线粒体肌病、线粒体肌炎、Kearns-Sayre综合征、Leber遗传性视神经病变等，患者通常会出现眼底病变、视力减退、复视、吞咽困难、构音障碍、感觉异常、腱反射消失、痛温觉缺失、自主神经功能紊乱、尿频、尿急、尿痛、腹泻、恶心、呕吐、呼吸窘迫综合征等情况。

二、发病机制

人体能量的主要来源是通过细胞内的线粒体分解葡萄糖来提供，若存在线粒体结构或功能异常，则会直接影响到ATP(三磷酸腺苷)的产生，从而引发一系列不适症状。

建议此类患者及时前往医院完善相关检查，在专业医生指导下进行针对性治疗，以免延误病情。同时对于合并严重肌无力者，还需遵医嘱使用盐酸二甲双胍缓释片等药物改善症状。