弹力纤维溶解症是什么

弹力纤维溶解症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，其特征为皮肤和大血管中弹力纤维结构的破坏和溶解。

弹力纤维溶解症是由于基因突变导致弹性蛋白合成障碍，使弹力纤维结构受损。这些异常的弹力纤维可能被免疫系统误认为外来物质而攻击，进一步加剧了病变。患者可能出现皮肤松弛、瘢痕形成、反复出血以及器官功能衰竭等。其中，皮肤松弛是因为失去弹力纤维的支持，而器官功能衰竭则与大血管壁薄弱引起的血栓或破裂有关。

针对此疾病的常规检查包括超声心动图以评估心脏瓣膜和大血管的情况，还可进行皮肤活检来分析弹力纤维的结构。该病症通常无法治愈，但可以通过使用抗纤维化药物如吡非尼酮或N-乙酰半胱氨酸延缓病情进展。

患者应避免剧烈运动以减少皮肤损伤风险，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。