结节性硬化症需要做什么检查确诊

结节性硬化症的确诊通常需要进行头颅MRI、超声心动图、皮肤活检、脑电图、血清钙水平检测等检查。如果怀疑患有此疾病，建议及时就医并寻求专业医生的帮助。

1.头颅MRI

头颅MRI能够显示大脑、小脑和脑干中的异常结构，帮助诊断结节性硬化症中可能存在的神经发育异常。MRI扫描通常需要平躺在封闭式磁共振设备上，利用强磁场和无线电波成像体内结构，整个过程约30-60分钟。

2.超声心动图

超声心动图是一种无辐射的心脏影像学检查方法，可评估心脏结构和功能是否正常。患者仰卧位，医生使用高频声波扫描患者胸部，记录心脏活动图像，整个过程约15-30分钟。

3.皮肤活检

皮肤活检是移除一小块皮肤组织进行显微镜下分析以确定其性质的方法，在结节性硬化症中用于确认是否存在特征性的皮肤病变。局部麻醉后，医生会取下直径小于1厘米的皮肤样本，随后送至实验室进行病理分析，一般可在数日内得出结果。

4.脑电图

脑电图可以监测大脑生物电信号的变化，有助于识别与结节性硬化症相关的癫痫发作模式。通过固定在头皮上的电极记录大脑活动，通常需连续监测数十分钟至数小时不等。

5.血清钙水平检测

血清钙浓度测定能反映机体钙代谢状态，对指导治疗有重要意义。采静脉血离心分离血清，然后使用特定仪器进行钙离子浓度测量。

以上各项检查前应避免进食含钙量高的食物至少8小时。