多发性遗传性骨软骨瘤就诊指南-多发性遗传性骨软骨瘤

多发性遗传性骨软骨瘤的患者可以到骨科、肿瘤外科或血液内科进行诊治。

多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，由于基因突变导致软骨细胞过度增生。这些异常增生的软骨组织会形成大小不一的骨样组织，进而发展为软骨瘤。患者可能经历肿块、疼痛、关节僵硬等症状。肿块通常无痛且逐渐增大，可发生在任何骨骼，但以长骨干骺端最为常见。疼痛可能是由肿块压迫周围神经或骨骼损伤引起，而关节僵硬则与软骨瘤对关节面的影响有关。

影像学检查如X线、CT扫描是常用的诊断手段，能够显示软骨瘤的位置、大小以及与周围结构的关系。此外，实验室检测包括血常规和尿液分析，有助于排除其他潜在的代谢性骨病。针对多发性遗传性骨软骨瘤的治疗方法主要包括手术切除和物理疗法。手术切除旨在移除软骨瘤，预防其恶变；物理疗法可用于缓解因长期未及时处理引起的并发症带来的不适感。

患者应定期监测肿块生长情况，避免剧烈运动以减少骨折风险，同时注意营养均衡，确保摄入足够的钙质和维生素D。