什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。

脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元的功能至关重要，其缺乏会导致运动功能障碍。典型表现为从下肢到上肢逐渐进展的肌肉无力和萎缩，伴随延缓起立、坐位不稳等现象。此外还可能出现吞咽困难、呼吸功能下降等情况。

诊断通常需要通过血液检测来评估是否存在特定的遗传标志物，如血清肌酸激酶水平升高。此外还可以进行电生理测试，包括肌电图和神经传导研究，以评估肌肉和神经的功能。目前尚无治愈方法，但有多种策略可用于缓解症状并改善生活质量。例如营养支持疗法可以预防体重减轻，物理治疗有助于保持关节活动度和防止畸形发生。

患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，同时注意避免剧烈运动以防受伤，保证充足休息，确保充足的营养摄入，特别是高蛋白饮食，有利于维持身体状况。