单基因遗传病宝宝

单基因遗传病是一种遗传性疾病，且单基因遗传病的遗传方式有，常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性聋哑、以及线粒体脑病等。宝宝患有单基因遗传病，通常需要了解单基因遗传病的类型，然后根据不同的类型选择合适的方法进行处理。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体隐性遗传的先天性疾病，其致病基因为PBP1基因，女性发病率为1/250，而男性为1/450，患者常在新生儿期发病，如果早期确诊后，给予低苯丙氨酸饮食和药物治疗，可以使宝宝正常生长发育。如果其发育已基本停止，可以进行智能康复训练;

2、丙酮酸尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其致病基因是PKH基因，在新生儿期发病的宝宝，给予低蛋白饮食和低苯丙氨酸饮食，可以延缓病情发展，而对于发病晚期的宝宝，可以遵医嘱给予维生素B6等药物，或者进行肝移植治疗;

3、先天性聋哑：其致病基因是FBN1基因，也是常染色体隐性遗传的单基因遗传病，如果宝宝为此基因携带者，常在出生后7-10岁内发病，目前尚无良好治疗方法;

4、线粒体脑病：是由线粒体呼吸链酶缺陷所致的代谢性疾病，其致病基因是FGFR基因，宝宝发病时多在新生儿期，可表现为发育迟缓、喂养困难等，临床上尚无有效治疗方法。

单基因遗传病宝宝由于发病基因不同，后期治疗措施和方法也会有一定差异，所以家长在怀疑宝宝出现单基因遗传病时，应及时带宝宝就诊检查，确诊后遵医嘱进行对症治疗，避免造成更大的影响。