儿科资讯
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
名医在线
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地
关注39减肥健康运动

查看更多相关内容

取消关注
首页 > 儿科 > 儿科资讯

遗传病是多基因还是单基因

举报/反馈
2023-09-02 05:46:1039健康网

遗传病是多基因遗传病,不是单基因遗传病,而是一种或几种基因的改变,或者相互影响的遗传病。临床上常见的遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常所引起的皮肤,以及眼睛,或其他器官黑色素生成减少、功能减退,属于常染色体隐性遗传病。白化病是一种无法治愈的遗传病,建议通过优生、优育的方式避免发病;

2、戈登综合征:是由于溶血性链球菌甲组感染,或者丙种球蛋白缺乏等遗传性疾病,导致的肾脏、眼睛,以及心脏等组织器官损害,属于X连锁隐性遗传病,也是一种常染色体隐性遗传病。戈登综合征以心脏损害为主,其次是肾脏损害,主要表现为充血性心力衰竭,以及生长发育迟缓、骨骼及牙齿发育异常、肌肉无力等症状;

3、苯丙酮尿症:是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,属于常见的常染色体隐性遗传病,新生儿发病率约为1/6000,而且近亲结婚时发病率更高;

4、先天性聋哑:是指出生时或出生后即存在的一种先天性耳聋和听力损失,并伴有言语障碍。先天性聋哑属于一种隐性遗传病,致病基因位于常染色体上,而决定性基因是位于X染色体上。

除此之外,线粒体脑病也属于遗传性疾病,是由于线粒体呼吸链的遗传物质发生质和量的异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  
快速通道
相关推荐39精品39热文
自测
查看全部
健康资讯推荐
推荐医院
查看更多