查看更多相关内容
取消关注成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病,其特征为骨骼脆弱、易骨折、巩膜蓝巩膜和听力下降。
成骨不全症是由于胶原基因突变导致的遗传性疾病,患者体内缺乏正常的Ⅰ型前胶原蛋白合成。这种蛋白质对于骨骼和其他结缔组织的正常结构和功能至关重要,缺失会导致这些组织变得脆弱和易于损伤。典型表现为身材矮小、关节过度伸展、容易发生骨折以及牙齿发育异常等。此外还可能出现蓝巩膜、耳聋等症状。
确诊通常需要进行血液中的钙磷水平检测、X线检查以评估骨骼密度、超声心动图评估心脏瓣膜情况以及基因检测确认致病变异。治疗可能包括物理疗法来增强肌肉力量和稳定性,避免潜在的骨折风险;同时补充维生素D和钙质也是必要的。对于特定并发症如青光眼,则需转介给眼科专家进行进一步管理。
成骨不全症患者应保持适度运动,定期监测身高增长速度和骨折风险因素,确保均衡饮食并接受专业指导下的预防措施。
二级甲等 专科医院 民营
昆明市环城南路760号
二级甲等 妇幼保健院 公立
盈江县
三级甲等 中西医结合医院 公立
广东省广州市花都区新都大道67号
三级甲等 综合医院 公立
北京积水潭医院新街口院区地址:西城区新街口东街31号 北京积水潭医院回龙观院区地址:昌平区回龙观镇回南北路68号
二级甲等 综合医院 公立
湖南省益阳市赫山区建设路12号
三级甲等 综合医院 公立
上海市静安区乌鲁木齐中路12号