广东重型地贫患儿逐年下降，超九成产前得到干预

地中海贫血（以下简称“地贫”），被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。夫妻双方如果都携带了同样的地贫基因，那么他们的孩子有1/4的几率患上重型地贫。而重型地贫患者需要长期输血+药物治疗，会给家庭带来沉重的负担。

2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，南方医科大学南方医院儿科、妇产科联合举办举行世界地贫日大型义诊活动。专家指出，广东广西是地贫的高发省份，大家要重视婚前检查、孕前及产前优生检查，通过地贫筛查可以减少重型地贫患儿出生。而地贫夫妇，也可以通过遗传咨询、辅助生殖技术和接受产前诊断，生出健康的宝宝。

南方医院开展世界地贫日大型义诊活动

广东省现存重型地贫患儿将近2000人

我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中以广西、广东、海南三省的发病率最高。

“就广东省而言，倘若未进行防控，每年全省重型地贫新增长人数占新生儿总数的4/万、中间型地贫新增人数占新生儿总数的16.5/万，地贫的高发会严重影响我省的出生人口素质。”广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，目前全省已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，为广大育龄群众提供更方便快捷的地贫干预服务，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。

“有的夫妻没有做婚检，也没有在孕前做地贫筛查，那么一定要重视产前筛查。地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同。”南方医科大学南方医院妇产科学科带头人主任医师钟梅表示，产前筛查发现夫妻双方携带同一类型的地贫基因，还要进一步做产前诊断，也就是孕期抽羊水或者取绒毛进行诊断。如果夫妻只有一方携带地贫基因，或者一方携带α地贫、另一方携带β地贫，则不需要做产前诊断，因为他们不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。

她认为，地贫的产前筛查在广东基本都普及了，民众接受程度较高。“南方医院是全国的产前诊断中心之一，近10年针对地贫防控开展产前诊断 5000例，阻止了近1000例的重型地贫患儿出生。”

广东省自2012年起实施地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预，全面实施地贫防控工作。吴学东表示，“广东省现存重型地贫患儿约2000人左右。2015年前南方医院儿科重型地贫患儿建档约300人每年，目前南方医院儿科重型地贫患儿建档约30人每年，逐年下降。据南方医院产前诊断中心统计，近三年阻断了84例重型地贫患儿的出生。”

基因治疗成为治愈大龄重型地贫的新希望

目前，针对重型β地贫的治疗方法主要有以下三种：

一是终生进行维持的规范性输血和除铁治疗；

二是造血干细胞移植，该治疗需要依赖配型和患者的身体状况，且存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。有条件患儿应尽早接受造血干细胞移植，一般在2-6岁，年龄越小，移植效果越好。

吴学东称，造血干细胞移植是目前治愈重型β地贫最有效的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。截至2024年4月，南方医院完成重型地中海贫血造血干细胞移植942例。

三是基因治疗，该治疗的出现给患者带来了希望。目前基因治疗取得了比较好的效果，大部分能够脱离输血，为广大不适合做造血干细胞移植的大龄重型地贫患者提供了一个新的治疗手段，南方医院儿科也有一例基因治疗的病人已经摆脱了输血。未来，基因治疗有可能成为治愈大龄重型β地中海贫血的新希望。

10个重点省市建立地贫三级防控协同网络

在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

吴学东介绍，目前我国十个重点省市已构建了婚前孕前优生检査-胚胎植入前遗传学检测诊断-产前筛查与产前诊断-新生儿检测与诊断的地中海盆血三级防控体系，建立了省-地市-县出生缺陷三级防控协同网络。

专家呼吁重视地贫筛查

“地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”他指出，针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。一般通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，将指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

“若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。”吴学东解释，胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。

作为全国地中海贫血防治协作网办公室负责人，吴学东呼吁社会应该对地贫的相关知识进行大力科普和宣传教育、让基层群众、尤其是地贫高发区的群众，普遍且深入地了解地中海贫血病的病因、临床症状、遗传规律和治疗方案。这对降低中国人口出生缺陷、提高人口素质有很大的帮助，对家庭和社会意义重大。

（通讯员：李晓姗 谭婉霞 图片：39健康摄）