神经纤维瘤病首个治疗药物上市，让罕见真正被“看见”

从去年开始，颖颖的头皮经常会疼。疼得厉害的时候她就问爸爸，“我会死吗”？

中间，颖颖的爸爸带着她去了很多地方看医生，最后确定得的是I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤。从未听过的名词让12岁的颖颖不由产生一股害怕，但爸爸会安慰她，只要有他在，就一定会没事。

颖颖父亲说，去年检查发现神经纤维瘤不仅长在颖颖皮肤表面，心脏、胆管、小肠上附近也发现了很多。医生说手术风险极高，面部瘤体切除可能会导致面瘫，心脏附近的那个更危险，有可能上了手术台就下不来了。这个病就像割韭菜一样割不完，又像一颗定时炸弹埋在孩子柔弱的身体里，不知道什么时候就会爆发。

颖颖得的神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%。中国暂无NF1流行病学数据，推算发病率为5/1000000。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN）。上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示：“I型神经纤维瘤病累及全身多系统，可导致疼痛、残疾、认知功能障碍及恶变。

更为严重的是，得了经纤维瘤病的患者较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险高达13%，生存年限平均减少15年。

患者及其家庭生存现状极易面临困境

在颖颖得病的一年时间里，颖颖父亲说，在孩子面前扮演坚强，在背后却数次面临绝望与无助，“我常想，如果有机会用父母的命来换孩子的健康，楼顶一定会站满爸爸妈妈。”

绝望中透露出的一束微光，是认识了是同为神经纤维瘤病患者的王芳。她的身形微微佝偻，与神经纤维瘤病已经抗争了36个年头。除了是病人，她还有一重身份，就是“泡泡家园”神经纤维瘤病关爱中心主任。因为在病友里资历颇深，关爱中心的新老病友，都称呼“芳姐”。在她为泡泡家园奔波的7年里，包括颖颖在内，病友已经逐渐增长到上万人。

芳姐说，每一个经纤维瘤病的患者背后都是一幕辛酸史，“我自己10岁那年，左眼被神经纤维瘤压迫太厉害，于是我接受了人生第一次手术，但医生打开后发现肿瘤并不完整，切不干净，只切除了一部分，又缝合上了。”

在得知我患的是I型神经纤维瘤病后，当时父亲和我说，有这样的病在外面是没办法生存的，找不到工作，只能靠家里。但我不服气，所以离开家庭看看到底能不能靠一己之力生存下去。后来，我洗过碗、摆过摊，送过外卖，解决生计问题之后，我还是想搞清楚自己的病。2016年，我和几位病友、家长发起了“泡泡家园”，这里都是和我一样的神经纤维瘤病患者及家属，那一刻我不再是孤军作战了。

据39健，NF1患者频繁的临床问题，需要更长时间、更频繁的住院，同时也带来了沉重的经济和社会负担。其中，儿童患者学业损失达58.2天/年，照护者工作损失达91.2天/年。

既往治疗方案存在局限性

近年来，随着国家对罕见病重视程度提高，神经纤维瘤病的规范化诊疗进程不断突破。从2020年起，我国陆续发布了《基于1966年至今文献综述的I型神经纤维瘤病法国国家指南》、《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范》、《I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》、《I型神经纤维瘤病多学科诊治指南》，为提高NF1患者治疗水平及改善疾病预后提供了重要参考。此外，不少医院也在逐步开展神经纤维瘤病的门诊，为患者提供长期个体化、综合性疾病诊疗服务。

残酷的是，神经纤维瘤病没有方法根治，医生每次耗尽心力用手术清除后，肿瘤都会在几个月后继续疯长。切除、复发、再切除、再复发，这是神经纤维瘤病患者们，不得不面对的噩梦循环，而这种恶性循环也不断刺激着医生。

李青峰说，他一直关注着国际上相关药物的研发，近日司美替尼正式应用于临床，也是中国首个获批的NF1领域治疗药物，“有望帮助更多患儿迎来更好的生活。”

王芳和其他患友也在第一时间听到了这个消息，王芳说：“期待在创新药物的帮助下，可以控制疾病进展，并与其照护者尽早回归正常生活。”

但作为罕见病药物，高昂的医疗费用是也摆在这些患者面前的一道难题，据悉，在美国，NF1被列入罕见病目录中，属于严重或致残的慢性病分支病种，NF1患者享受Medicare特殊需求进行医疗费用报销；在日本NF1纳入日本罕见病目录《指定疑难杂症》，可按照规定的医疗费补助方法获得医疗费用补偿；此外，NF1也被法国、澳大利亚等多个国家纳入罕见病保障范畴。

我国对于NF1患者的关注与保障与部分国家还有一定差距。

为了让更多人关注神经纤维瘤，今日I型神经纤维瘤病科普线上H5影展正式上线，在这个特别的影展中，NF1病友们为我们呈现了真实世界里的疾与痛，也释放了梦想里的美与爱。直面病痛，是对生命的敬畏与坚韧；敢于梦想，是对未来的期盼与守候。希望通过影展，让NF1患者们的故事被听到、被理解，也让他们感受到社会的温暖和支持。关注NF1，绘我无纤未来！