早诊早治是关键，专家强调罕见病需要“求关注”

2024年2月29日，迎来了第17个国际罕见病日。

不久前，国家最新医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。据39健康了解，有超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单，也为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。一直以来，诊断难、用药难、药价高，是罕见病患者面临的“三道坎”。中山大学附属第三医院神经内科首席专家胡学强教授强调，罕见病必须要引起全社会的重视，“目前没有一个罕见病的药物是便宜的，单靠罕见病患者或者其家庭来承担医疗费用的支出是很难维持的，需要国家层面的帮助，努力让‘医学孤儿’不孤单。”

中山三院神经内科首席专家  胡学强  教授

大多由基因突变引起，现有产前筛查手段难以“全发现”

胡学强介绍，大部分罕见病是由基因突变引起的，因此具有遗传性。“虽然罕见病多数都与遗传基因相关，但是目前的产前筛查和婚前检查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因，因此做好产前诊断和新生儿筛查外，更重要要的是提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”

胡学强以罕见病—肝豆状核变性为例，患者往往会在血液科、消化科、肾内科反复被误诊，有时甚至被诊断为精神分裂症。“如果各科医生有意识，专门去查血清的铜蓝蛋白指标，就能诊断这个病，如果医生没有这个意识，就判断不了，而对于患者来说，提前知道自己是否存在致病基因，可提前做好产前筛查。”

据了解，罕见病的诊断流程通常包括临床表现分析、实验室检查、影像学检查、遗传学检查等多个环节。由于罕见病的症状和表现多样化，诊断过程通常较为复杂。此外，罕见病的治疗方式包括药物治疗、手术治疗、基因治疗等多种方式。针对不同的罕见病，治疗效果各异，有些病症可以治愈，有些只能控制病情。

中山三院神经内科主任  陆正齐  教授

多学科合作，提高罕见病诊治水平和救治效率

治疗罕见病患者确实充满挑战。由于患者数量少，医学界对这些病症了解也不足，导致诊断和治疗往往被延误。

为了让更多的罕见病患者被早期发现，得到正规治疗，22年12月，以神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及变态反应（过敏）科为核心临床架构，依托相关学科与科研平台，“中山大学附属第三医院罕见病中心”成立。中山三院神经内科主任陆正齐教授介绍，罕见病中心以多学科合作模式为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

“我们一年可收治500-3000例罕见并患者，未来我们计划制定罕见病诊疗专业技术标准并推进实施。它将领导罕见病教科书、指南和病例集的汇编，促进诊断和治疗的标准化方法。建立质量控制标准，组织学术交流，促进基础研究向临床转化，包括药物临床研究、基因治疗、生物治疗等。”陆正齐教授说道。（通讯员：甄晓洲）