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癫痫发作“祸”在基因突变?专家说早检测有助精准治疗

2020-11-26 15:25:5439健康网

癫痫是一种最常见的神经系统疾病,也是严重的慢性大脑疾病,据悉,全世界已有超过6800万人因该病生活受到严重影响,可能上一秒还在和你嬉笑打骂,下一秒就昏倒在地、口吐白沫、四肢抽搐、神志丧失,这种“毫无预警”的癫痫发作情况,一旦发生在幼儿身上,对家庭的痛苦往往加倍。

“这种‘半路’发作没有特殊继发原因的癫痫,意味着很有可能是先天基因出现问题,应尽早开展基因检测。”广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院癫痫中心廖卫平教授在中国抗癫痫协会与上海恩元进行的中国癫痫基因1.0项目合作上表示,医生可以根据癫痫基因结果明确诊断,尽早开展正规治疗。


遗传性病因在癫痫中占比越来越重

5岁的小明在上体育课时突然全身抽搐,昏迷不醒,在紧急送到医院后,医生按照脑炎给予激素治疗,然而激素吃了不少,症状却改善不大,小明家长只得又将孩子送到省级医院进行诊断,最后明确患上了癫痫。

“小明的父母并不能理解,孩子5岁前还好端端的怎么突然会出现癫痫,一直在问是否感染或外伤引起。”廖卫平教授表示,最后做了基因检测后,发现孩子是SLC2A1基因突变患者,早期并不发病,直到某个年龄段后才会有症状表现,因此容易被家长忽视。

廖卫平介绍,“越来越多的基因被发现与癫痫有关,至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个,当这些基因发生突变,基因功能异常使得蛋白质的功能受损甚至缺失时,出现癫痫发作。”

据悉,随着医疗技术的发展,人们发现癫痫的发病越来越多的是因为基因突变造成。

基因检测可预测癫痫病情、指导用药、遗传咨询

以往癫痫的确诊有赖于脑电图和磁共振,基因检测出现后,能够帮助解释癫痫产生以及发展的原因,例如,SCN1A基因突变患者早期多表现为高热惊厥,以后逐渐出现无热惊厥、偏侧阵挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,最终发展为婴儿重症肌阵挛性癫痫。

此外,癫痫分类及病因多样,部分抗癫痫药物和患者的基因存在对应关系,比如一些药物对携带某种基因的患者更有效,另一些药物则无效、或者可能加重病情,基因检测可以帮助精准用药,更好地治疗疾病。

“基因检测对优生优育,遗传咨询是有意义的。”廖卫平称,大约2%-4%的癫痫存在家族遗传,基因测试可以让患者获知遗传风险,科学规划未来的婚姻和生育。

但目前虽然基因检测的技术已被充分掌握,但解读检测后得出的基因数据成了难题,“这就像你读一本书,你即便把它全部一字不差的抄写下来,也不代表着这本书你读懂了。”廖卫平形象的比喻道,这也是开展中国癫痫基因1.0项目的意义所在,希望三年之内,要培养100名医生能读懂基因检测的报告。

在此基础上,形成中国的癫痫基因的标准,那么需要我们大数据库的支持,上海恩元生物总经理任斌表示,合作后,将会提供技术层面平台的服务,此外会通过项目收集癫痫患者相关数据,建立中国癫痫患者数据库,推动国内癫痫疾病的诊治,未来新药的研发。

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