罕见病日：快不能呼吸的淋巴管肌瘤病

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2019-02-28 17:36:1539健康网

　　2019年2月28日是第十二个国际罕见病日，今年的主题：“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。

　　目前，全球发现的罕见病种类已经超过7000种，其中大部分是遗传性疾病，大概占到了80%，而且以儿童居多，儿童患者比例占到了60%。罕见病不仅存在诊疗不规范、漏诊、误诊率高等问题，可治性也非常低，只达到了1%。目前由于罕见病研究困难且回报率低，所以现阶段国内研究罕见病的医生非常少，导致罕见病的诊治水平发展缓慢。

　　近年来，国家层面越来越重视罕见病，2018年5月，国家健康委员会等五部委联合制定出台了《国家第一批罕见病目录》，共121种罕见病入选。这个目录出台后，国家和医保给予罕见病一定的政策倾斜，同时对于罕见病的治疗药物，又称“孤儿药”，给予医保支持和部分比例的报销。

　　2019年2月11日，国务院召开常务会议指出，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药对进口环节减按3%征收增值税。届时，我国2000多万罕见病患者受益，罕见病患者用药负担将进一步减轻。这是国家罕见病政策“组合拳”的又一新举措。

　　随着《第一批罕见病目录》、全国罕见病诊疗协作网的建立，更多的罕见病保障措施将逐步落地。政府、医疗工作者、学会、患者组织、制药企业等多方将合力推动中国罕见病领域发展，不断提升罕见病诊疗水平、增加药品可及性，为中国罕见病患者带来福音。

　　在广州医科大学附属第一医院，在钟南山院士的倡导下，2011年11月开设了一个专门为罕见病开设的门诊：呼吸罕见病淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊，从正式挂牌到现在的8个年头里，这里诊治了众多“走投无路”的罕见病患者，在这个特殊的日子里，让我们走进他们的故事——

　　罕见病患者的真实故事

　　边吸氧边学习，她终于考上药科大学

　　2006年，正在读小学六年级的小梅在一次体检中发现右腹部有一个硬块，经过医院明确诊断后，原来是右肾长了一个4cm大的肿瘤。12岁的小梅接受了人生第一次全麻手术——右肾肿瘤根治性切除术，第一次住进监护病房，从此成为了“独肾”女孩。

　　小梅本以为12岁那年的手术已经是人生中最痛苦的一次经历了，但没想到病魔依然对她不依不饶。2010年，小梅高中二年级，正准备全力以赴准备来年的高考，但就在开学几天，她突然在上下楼梯间感觉喘不过气来，放学后立刻赶去医院看医生。

　　通过胸片，医生发现她的右肺因气胸压缩了90%，为了治疗，医生在小梅的右边胸口处插入了1厘米粗的引流管，疼痛再一次在小梅的身体上蔓延开来。

　　然而，痊愈后不到一个月，右肺气胸复发了，再次插管、再次的疼痛，换来的确实拔管出院不到2天第二次复发。在医生的建议下，小梅接受了右侧肺大泡结扎加右侧胸膜固定术，又一次经历了痛苦的手术。

　　接二连三的不幸把小梅折磨得瘦骨嶙峋，命运却又一次继续和她开着玩笑。2011年，小梅的左肺也频繁发生气胸，一家人陷入了茫然无助的境地，由于需要住院治疗，小梅不得不放下了学业，选择休学在家。“那时候在家里就算坐着，都会感觉到喘不过气来，需要吸氧才行。”小梅回忆说。

　　在热心人的推荐下，小梅来到广州医科大学附属第一医院呼吸科刘杰主任门诊，经过详细的检查之后，最终被确诊为肺淋巴管肌瘤病，属于罕见病的一种。在刘杰主任的建议下，小梅开始服用具有针对性的靶向药物，病情逐渐得到稳定。

　　“得知自己是个罕见病患者的时候，我就坚定了自己的信念，一定要考上医药相关的大学，希望能通过自己的医学知识来研究自己的病，找到这个罕见病的治疗手段，帮助更多像自己一样的人。”小梅说，虽然她当时仍旧需要吸氧，但每天坚持自学，“在刘主任的医治下，我病情有了好转，高三的时候重新回到了校园，白天在学校上课，晚上就会在家边吸氧边学习到十点多。”

　　终于，皇天不负有心人，小梅考上了广东药科大学，但考虑到自己身体状况难以承担医生这份辛劳的工作，她选择了营养专业，“希望通过科学的营养知识对自己的病有帮助，也希望通过传播营养知识帮助更多的罕见病病友。”小梅说。