关注国际罕见病日：罕见病八成来自遗传，确诊难且药物短缺！

　　今天是“国际罕见病日”，为了让社会公众对罕见病有所了解，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量，广东省医学会罕见病学分会于日前在广州英雄广场开展了“国际罕见病日”公益义诊活动。中山大学附属第一医院的张成教授、罗学群教授，南方医科大学南方医院的胡亚芳教授，广州市妇女儿童医疗中心的刘丽教授、黄永兰教授、李秀珍教授等知名专家亲临现场进行义诊。

　　39健康网从活动上获悉，目前全球范围内已确认的罕见病种约6000-7000种，但能够通过药物治疗和控制住的只有几十种，且药物费用昂贵，患者求生艰难。此外，每一个罕见病患者的确诊时间平均需要2年。

　　（义诊活动现场，图片由受访者提供）

　　罕见病经常被误诊，确诊成患儿家庭最大的困境

　　本次义诊发现，绝大多数老百姓对罕见病比较陌生，许多人表示连病名都没听过。由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似，经常被误诊为常见病，许多病人辗转全国各地医院都无法确诊。

　　中山大学附属第一医院神经内科张成教授举例，前不久，他接诊了一个来自汕头农村的14岁男孩，表现为活动易疲劳、运动不耐受，爬楼困难，竖颈无力，到处求医都无法确诊是什么病。

　　“经询问病史和初步检查，我考虑是患儿得了一种极其罕见的病——核黄素反应性脂质沉积性肌病。给予服用维生素B2，一个星期后，患儿蹦蹦跳跳来复诊，病情明显好转。”他说，最后检查证实患儿的基因确实存在缺陷。对于这种罕见病，治疗方法只需很便宜的维生素B2就能救命。而如果没有及时确诊，最终可能会因累及呼吸肌，导致无力呼吸而死亡。

　　虽然该病的缓解方法简单又便宜，但对于普通医生要识别、诊断出来罕见病并不容易，很多患者因此辗转多年求医才得到确诊。

　　罕见病超过6000种，八成来自遗传

　　广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽教授介绍，“据WHO定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，但各国家/地区定义略有差异，整体来说都是一些不常见的疑难杂症。虽然，罕见病患病率低，但病种繁多，全球范围内已确认的罕见病种约6000——7000种，占人类疾病的10%左右，其中80%是遗传疾病。

　　也就是说，虽然对于某一特定罕见病来说，发病率很低，以至于许多人都不认识；但是，由于罕见病病种很多，整体患病率并不低，甚至可以说较常见。

　　研究显示，大多数罕见病是由于基因缺陷导致。“对于同一个家庭来说，由于罕见病有一定再发率，若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担。”刘丽表示。

　　刘丽呼吁加强对罕见病的宣传，开展罕见病的科学研究，对防止误诊误治及引导优生优育至关重要。“希望通过广泛宣传和努力，未来在广东省建立高效的罕见病诊治网络，让更多罕见病患儿‘有医可求，有药可治，有人关爱’！”