小儿发育停滞倒退 原是遗传代谢病“作祟”

　　女童发育停滞令人忧心 脂肪酸代谢病可致残

　　琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩，可有谁知道，就这样一个原本可爱的孩子，却是有着一种奇怪的病：琪琪在刚出生的时候，虽然是一个只有2.8kg的小不点，但她也像其他孩子一样，3个月的时候会笑出声，4个月的时候能竖起头，6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜。

　　但是，接下来的情况却是让家人和当地的医生们均百思不得其解了，当琪琪长到7、8个月的时候，却开始不像其他小朋友那样会翻滚、会爬行，到周岁的时候不但不会站起来，反而倒退了，头和腰也开始变得软弱无力了，整天都需要躺在床上，或躺在妈妈怀里，就像是重新回到小婴儿期一样。爸爸妈妈带她去过很多家医院求治，但都找不到原因，治疗后也看不到什么效果。

　　后来经当地的医生引荐，爸爸妈妈带着琪琪找到了省妇幼小儿遗传与代谢科的江剑辉主任，江主任在了解了琪琪的情况后，觉得琪琪有可能是患了一种令她发育停滞、倒退的遗传代谢病。三天后，串联质谱检查的结果出来了，原来致使琪琪发育停滞、倒退的是 “中短链羟脂酰基辅酶A脱氢酶缺陷病”，一种可以致残的脂肪酸代谢病。

　　经过特殊营养等综合治疗2个月后，琪琪的头终于能够有力地竖起来了，4个月后，琪琪已经可以自己坐得稳稳的，最近回来复诊时，琪琪已经会扶着墙自己走了，江主任说，再过多3个月，估计琪琪就能自己独立行走及开始学说话了，也就是说，琪琪的生长发育已经重新转入正常轨道了。

　　遗传代谢病太可怕 致畸致傻甚至死亡

　　代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢。江剑辉主任指出，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，从而发生遗传代谢病。遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。

　　江剑辉主任提醒，遇到如下情况时应考虑遗传代谢病可能：

　　1.遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；

　　2.生长发育迟滞、落后、（智力，运动，语言，体格)智力低下、智力倒退；

　　3.神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高；

　　4.消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大；

　　5.心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳；白内障；多器官功能衰竭；

　　6.皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；

　　7.实验室指征： 尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

　　“遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。”江剑辉主任说。

　　此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等，也应该提高警惕，最好能到医院看遗传代谢科，做做串联质谱代谢检测，查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。

　　据省妇幼小儿遗传代谢中心江剑辉主任介绍说，省妇幼自今年3月份以来，加大了对小儿遗传代谢病串联质谱代谢检测和诊治的力度，半年来发现阳性有458例，诊断遗传代谢病病种33种，其中包括氨基酸代谢病14种，有机酸血症11种，脂肪酸β氧化异常6中，此外，还有蛋白氨基酸、肉碱营养缺乏的患者。

　　串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说，无疑是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有着重要的意义。（通讯员：彭文斌 林惠芳）