基因缺陷父母生育健康宝宝

　　2010年11月2日，广西南宁的贺某夫妇生下一个健康的宝宝，特向北京朝阳医院基础医学研究中心发来E－mail报喜，并表达对中心的全体医生表示感谢之情。

　　事情要从2008年底的一天说起，北京朝阳医院基础医学研究中心接到一对夫妇从广西南宁打来的电话，说他们从广西医科大学附属医院的专家那里得知，北京朝阳医院基础医学研究中心的阿尔法-地中海贫血的分子诊断是我国的权威，特来寻求帮助；他们多年不孕，2008年年初流产一胎，诊断为巴氏水肿胎；经当地多家医院检查女方为阿尔法-地中海贫血东南亚缺失突变基因携带者，但男方没有查出问题。

　　北京朝阳医院基础医学研究中心请他们邮寄来血样标本，专门抽出专业人员，加班加点对男方的该病基因进行诊断研究。经历几个月，查明男方确实是为一个从未见报道的很大片段缺失的导致该病的突变基因携带者（对此，北京朝阳医院基础医学研究中心撰写了一篇SCI论文报道，已经发表在Annals of Hematology上，该杂志的影响因子为2.9）。

　　贺某夫妇几经人工受精，一直没有怀上宝宝，正计划做第三代试管婴儿并请我院帮助他们做植入前的遗传分子诊断时。传来贺某妻子怀孕的消息。

　　五月初，广西省妇幼保健院抽取了羊水并做了产前分子诊断，胎儿不携带来自母亲的东南亚缺失基因。北京朝阳医院基础医学研究中心收到标本后，一周内做出产前分子诊断：胎儿既不携带来自母亲的东南亚缺失基因，也不携带父亲的大缺失阿尔法地中海贫血突变基因，由此断定：胎儿是一个健康宝宝。

　　贺某夫妇听到消息后满怀欣喜、安心养胎。今年11月初传来好消息：37岁的贺妻顺利生下一个健康的儿子，并向北京朝阳医院基础医学研究中心寄来了宝宝的照片。

　　北京朝阳医院基础医学研究中心的刘敬忠教授、贾兴元副研究员、王立荣等全体医护人员为此做出贡献的全体医护人员由衷为他们高兴的同时也深感欣慰。

 ————背景知识————

　　地中海贫血（Thalassemia）是一种常染色体隐性遗传疾病。由于基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，症状多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血在我国主要是长江以南多见，尤其是两广和海南携带致病基因的频率较高，有的地区甚至超过10%。在北方比较少见。按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。若夫妻为同型地中海型贫血的致病基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常人（不带有致病基因），1/2的机会为致病基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。胎儿水肿综合征一般见于纯合子状态（即胎儿两条染色体均为存在基因缺陷）。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。因此，如果胎儿为巴氏水肿胎，夫妇双方一般都是地中海贫血突变基因的携带者。广西是我国阿尔法-地中海贫血的高发地区，当地对此病常见基因型的诊断技术也有较高的水平，男方未查出问题，说明男方可能携带有罕见的该病突变基因。

链接：北京朝阳医院基础医学研究中心简介

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（责任编辑：陶慧婷）