“一针致聋”、“一巴掌致聋”？医生：与这两个基因突变有关

3月3日是全国爱耳日。数据显示，新生儿听力损失的发病率约为1‰-3‰。广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科副主任医师王小亚表示，在儿童当中，噪声造成听力下降相对于成年人更少一些，耳聋基因检查对儿童来说非常重要。中国人群耳聋基因的携带率很高，即使听力正常的夫妇，但由于携带了耳聋基因，也可能生育出聋儿。

中国人群中耳聋基因携带率高达5%

以往的耳聋基因检查更多是用于已发现的听障家庭，这样的家庭已生育了一个耳聋孩子，需要借助耳聋基因方法来找出耳聋的原因，在二胎、三胎做到优生优育，生育出听力正常的孩子。也有一些地方把基因筛查从听障家庭扩大到正常人群。北京从 10年前开始对所有新生儿做听力筛查的同时也做耳聋基因筛查，能够更好更早发现先天遗传性听障宝宝，及早采取干预和康复措施，避免因听力障碍影响语言发育能力。

据统计，中国正常人群的耳聋基因的携带率到达5%，由此估算全国有7000—8000万人携带耳聋基因，尽管没有耳聋家族史，也没有出现听力下降，但是他们的后代会有耳聋的风险。

王小亚指出，如果夫妻双方都是耳聋基因携带者，都是同样的基因位点异常，那么他们就有1/4的几率会生育出听力异常的孩子。事实上也如此，耳鼻喉科医生在门诊见到大多数听力障碍的孩子其实出生在听力正常的家庭。

“导致听力损失的原因非常多，大概有70%的耳聋与遗传因素相关，其中大概30—40%可以通过基因芯片检查出来。”她表示，目前已经明确的耳聋基因位点超过100个，约40%的耳聋患者由基因GJB2、SLC26A4及线粒体基因12SrRNA(MTRNR1)这三个最高发的基因造成，因此现在开展的耳聋基因检测主要针对常见耳聋基因。

耳聋是可防可控可治疗的。如果夫妻双方都是耳聋基因携带者，可以通过医学手段进行预测和干预，比如通过第三代试管婴儿技术来避免生出听力异常的宝宝。

她还提醒家长：宝宝听力筛查过了，也不能大意。听力初筛查通过了意味着宝宝的“耳蜗-中耳-外耳”通路功能正常，可以判断宝宝的听力基本正常，但是有相当一部分孩子存在迟发性听力下降，这就需要宝爸宝妈们在宝宝的成长过程中密切关注宝宝的言语发育情况。

基因突变是“一针致聋”、“一巴掌致聋”的罪魁祸首

“一针致聋”、“一巴掌致聋”这样的“事故”相信大家已不陌生。

“究其原因，这两种情况其实都与耳聋基因有关，”王小亚解释说，“一针致聋”主要是线粒体基因12SrRNA(MTRNR1)导致的。这个基因是标准的母系遗传，也就是说线粒体基因12SrRNA来自于母亲，即母亲若携带有该突变基因，那么儿女也会有。这个基因突变会使得蛋白质合成过程中形成与氨基糖苷类药物（如庆大霉素）的结合位点，从而导致药物性耳聋。对于筛查出这个耳聋基因遗传，家里所有女性都应该避免接触耳毒性药物。

而“一巴掌致聋”往往是指骨膜外伤，但骨膜外伤引起的听力下降一般是轻度听力下降，让人感觉耳朵有点闷，听得不大清楚，但不至于聋了，除非患有大前庭导水管综合症(LVAS)。

大前庭导水管综合症是由SLC26A4基因突变导致的内耳病变，患者的内耳结构发育异常。“这类患儿在出生后并没有听力下降，但是某一天突然间摔倒了、头被球撞到了、不小心从自行车后座上摔掉下来，很可能就突然失聪了。也有些孩子是因为被扇了一巴掌，头部的剧烈震荡会引起内耳毛细胞的损伤，迅速产生听力损失，可能从正常听力突然间完全听不到，也可能是一部分听力损失。”王小亚提醒，如果发生这种情况，一定要及时就医。有一些大前庭导水管的病人即使出现听力下降，可以通过静脉用药来拯救一部分的听力。对于早期发现SLC26A4基因携带的孩子，终生都要避免剧烈运动，特别是头部的撞击性运动。

（通讯员 李雯）