“一针70万”的救命药都进医保了，还需要“穗岁康”吗？

“从无药可医，到140万到70万到55万，现在进医保，这个过程我们经历了10年，足足等待了10年。”

12月3日，国家医疗保障局公布了2021年国家医保药品目录调整结果，共计74种药品新增进入目录，其中包括7款罕见病用药。此前广受关注的“70万一针”的脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗药物诺西那生钠注射液，也在新增目录之中。这意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保目录，终于实现了零的突破。一大早得知消息的SMA患儿妈妈阿芬忍不住泪目：“今天这个消息太振奋人心了，感谢国家和政府对我们罕见病群体的关注！”

罕见病患儿家长泪目：" 这一刻，我等了十年！"

8月龄确诊脊髓性肌萎缩症，等药等了十年

世界卫生组织定义罕见病的发病率为0.6-1‰，目前全世界约有7000种罕见病。2018年5月，国家卫健委等五部委以目录形式公布了121种《第一批罕见病目录》；2021年9月，全国罕见病主委联席会议发布专家建议，罕见病定义为新生儿发病率<1/万，或人群患病率<1/万，或患病总人数<14万。

“罕见病有几个明显特点，80%是遗传性疾病，70%在儿童期发病，30%在儿童期死亡，大多数罕见病严重致死致残。” 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主委刘丽教授介绍，目前仅有5%的罕见病是有食物或药物治疗的，早期诊断治疗，可以显著改善异常症状体征，提高患者生存质量。而在这些有药可治的罕见病中，相当一部分药物治疗年均费用在50万元人民币以上，甚至要一两百万，且需终身用药治疗，给患儿家庭带来沉重的负担。

刘丽教授一直致力于为罕见病患者寻找出路

“11年前，我的儿子被确诊为脊髓性肌萎缩症，一开始连这种病都不了解，国内更是没有药的，只能靠着翻译国外的资料来获取信息，别提有多彷徨。直到2019年国外有了140万元一针的药进入国内，但根本用不起。” SMA患儿妈妈阿芬告诉记者，孩子出生不久就发现异常，不能像正常孩子一样抬头、转身，也坐不稳，起初以为是脑瘫，积极去做康复，至8月龄大才确诊是SMA（脊髓性肌萎缩症）。

“拿到确诊报告，医生跟我说没有必要做康复了，把孩子带回去吧，怎么开心就让他怎么过，”因为按照以往的惯例，这样的孩子活不过两岁。阿芬走出医院后崩溃大哭，在家睡了两天，然后重新振作起来，“我不能倒下，我要给孩子一个积极阳光的人生，不管他两岁也好，20岁也好，起码他的心态要健康。”

于是，阿芬辞掉了工作，全身心照顾儿子，在儿子面前总是一副乐观模样。“我让孩子像普通孩子一样正常地生活学习、玩耍，到处走走。他尽管坐着轮椅，但性格阳光开朗也很懂事，如今已经11岁了，正在上小学6年级，在学校与同学相处得很融洽。但是，孩子从出生到现在，从来没有站立过，也没走过路。现在全身肌肉萎缩，脊柱侧弯非常严重，已经影响到呼吸，基本只有三根手指能动……”阿芬表示，去年广州医保推出的普惠型补充医疗保险“穗岁康”上线后，诺西那生钠的自付费用降至约18万，才敢开始着手张罗为孩子用药，今年下半年开始开展各项检查。

多款罕见病高值药品纳入医保

为了减轻罕见病患者的医疗负担，这几年国家医保局不断把罕见病治疗药物纳入国家医保药品目录。多个高值罕见病药进医保，成为本次“国谈”的最大亮点。

刘丽介绍，在121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保药品目录，此次又新纳入7种罕见病治疗药物，包括人凝血因子IX（治疗血友病）、醋酸艾替班特注射液（治疗遗传性血管性水肿）、诺西那生钠注射液（治疗髓性肌萎缩症）、氨吡啶缓释片（治疗多发性硬化症）、阿加糖酶α注射用浓溶液（治疗法布雷病）、依洛尤单抗注射液（降血脂）、氯苯唑酸软胶囊（治疗甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病）。

来源于央视

“现在希望能尽快给孩子用上药，起码可以让孩子的病情不会再进一步恶化。”12月3日，又等来了诺西那生钠注射液纳入医保的好消息，阿芬对孩子的治疗充满希望。

多位专家表示，国谈后，预计上述罕见病高值治疗药品费用将会大幅度下降。根据央视新闻播出的谈判视频，诺西那生钠注射液的单价可能低于33000元。刘丽预估诺西那生钠注射液可能降至30万元左右，“这样一来，通过医保报销，广州患者使用诺西那生钠注射液一年只需自付12-15万元。”

“人凝血因子IX是治疗血友病紧缺的药物。”南方医科大学南方医院血液科教授孙竞表示，“该药进入国家医保目录，能大大降低患者的医疗费用负担，预计一个患儿一个月可以节省2.5万-3万元”。他强调，罕见病的用药需要构建多层次的医疗保障体系，除了医保外，补充商保、专病资金、慈善救助等对于罕见病治疗也非常重要。

孙竞教授表示，罕见病救治需要构建多层次医疗保障体系

高价药进医保后用不上“穗岁康”了？

“现在高价药进了医保目录，是不是就不用买普惠型补充医疗保险了？”在国家医保药品目录调整结果公布后，SMA 病友群一片沸腾，有些患儿家长以为只要药物进了医保，就一定能用上药，不用怎么掏钱了。

“这是一个很大的认识误区。在广州，商业补充健康险‘穗岁康’是一道非常有力的保障，先不说目前还有很多高价药没有进医保，就算是目录药物，也仍然有起付线、封顶线（最高限额）、支付比例、 药品二级目录等“门槛”，仍有自付部分。”刘丽指出，参加了基本医疗保险，基本医疗就有了保障，但仅仅只有医保是不够的。以高值罕见病药物年费用降价到30万元测算，上述药物在医保报销50%-70%的比例后，患者年自付费用仍需要12-15万元，而且这些药物需要终身用药，再加上罕见病检测、不纳入报销的特医食品等支出，对于大部分工薪家庭来说，负担依然沉重。“‘穗岁康’不受年龄、既往病史、药品目录等限制，今年的起付线也从1.8万元降低到1.6万元，对于患者来说仍是很好的补充。”

据了解，对于病情较为严重的SMA患者，第一年需要注射6针诺西那生钠，第二年开始每年需要注射3针，一般需要终生使用。诺西那生钠单价预估降至30万元，仅用医保每年仍需自付12-15万元，那么广州地区患者通过叠加医保和穗岁康，一年自付费用最低可降至2万元左右。

刘丽认为，在发生大额医疗费用时，应当有医保、补充商保、专病资金、医疗救助、慈善救助等多层次覆盖，从而防止因病致贫、因病返贫情况的发生。

罕见病患儿家长讲述对普惠型医疗保险的感受

来自佛山的陈先生也是一名SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿家长，他的孩子2岁在确诊患病，“当时国外药物12.5万美金一支，我就算卖车卖房也只能支撑孩子半年的治疗费用。去年开始借助佛山补充商业保险‘平安佛’，一年55万元的药物费用，“平安佛”支付了31.8万元的药费，自付23.7万元，自己的压力减小了很多。”

目前陈先生的孩子5岁了，注射过九针药物和定期康复治疗，已经比以前好了很多，“我乐观估计明年孩子就可以下地走路，基本恢复正常了。”在采访现场，陈先生开心地向媒体展示手机里孩子的视频。

12月3日，在广州举行的“构建多层次罕见病医疗保障体系研讨会”公布了“穗岁康”赔付最新数据：2021年度截至11月末，“穗岁康”赔付金额超4.1亿元，赔付超14.4万人次，其中“一站式”医院直接赔付人次占比超99%。从赔付数据来看，“穗岁康”有效地减轻了广州医保参保人的高额医疗费用个人负担，进一步提高了参保人大病保障能力，“一站式”赔付更是让广大参保人真正体验到了“免垫付、少跑腿、多受益”的便捷优质服务。

黄永兰教授希望“穗岁康”能将罕见病特医食品也纳入其中。

关于罕见病的诊治，新生儿疾病筛查专家、广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科黄永兰教授表示，很多疾病在新生儿阶段被筛查出来以后及时干预有很好的效果。在药物之外，目前仍有苯丙酮尿症、丙酸血症等近十种罕见病需要使用特医食品来治疗。这些特殊食品价格不菲，只能院外购买，对于患者家庭来说不小的支出。“希望未来‘穗岁康’这样的补充商业保险乃至其他层面的保障，可以将罕见病特医食品也纳入其中。”

“当然对于普惠型补充医疗保险，更需要倡导的是，大家要认识到共济互助的积极意义，共同创造和谐美好的社会，而不是等到生病了才想起求助。”与会专家共同说到。

（通讯员：李雯 图：39健康摄）