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取消关注真性红细胞增多症通常不会隔代遗传,因为该疾病主要受后天获得性因素影响,与遗传关系不大。若患者有家族史或自身症状持续存在,建议定期监测血细胞计数,以早期发现并干预可能的遗传风险。
真性红细胞增多症是一种骨髓造血干细胞克隆性疾病,由于JAK2基因突变引起造血功能异常。这些基因突变可能导致红细胞增生过度,进而导致血液黏稠度增高,引发一系列临床表现。真性红细胞增多症的症状包括头晕、耳鸣、眼花、健忘、四肢麻木、刺痛、眩晕等神经系统症状;头痛、眩晕、视力障碍、鼻出血等心血管系统症状;皮肤瘙痒、毛发脱落、皮肤苍白、皮下瘀斑等皮肤症状;呼吸困难、胸闷、心悸等呼吸系统症状;以及消化不良、食欲减退、腹胀腹泻等胃肠道症状。
针对真性红细胞增多症的常规检查项目包括全血细胞计数、血生化分析、骨髓穿刺活检、JAK2基因检测和B超心动图等。全血细胞计数用于评估红细胞数量,血生化分析可查看肝肾功能是否受损,骨髓穿刺活检有助于诊断骨髓增生情况,JAK2基因检测可确认是否存在特定突变,B超心动图则能评估心脏结构和功能。真性红细胞增多症的治疗主要是通过药物降低红细胞数量,如羟基脲、干扰素α等。对于特定病例,白消安、阿那格雷等药物也可能被考虑使用。当病情进展至晚期阶段时,骨髓移植可能是有效的治疗方法之一。
虽然真性红细胞增多症不直接遗传给下一代,但若有家族史者应关注自身健康状况,定期体检,特别是注意心血管和脑血管方面的风险因素。
副主任医师
深圳市人民医院 血液内科
主任医师
广东省人民医院赣州医院 血液内科
主任医师
郑州大学第一附属医院 血液内科
副主任医师
湛江中心人民医院 血液内科
主任医师
湖南省肿瘤医院 淋巴瘤血液内科(儿童肿瘤中心)